Хромосома 1
| Хромосома 1 | |
|---|---|
 Пара хромосом человека 1 после G-бэндинга . Одна от матери, одна от отца. | |
 | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 248,387,328 п.н. (CHM13) |
| Количество генов | 1,961 ( CCDS ) [1] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Метацентрический [2] (123,4 Мбит/с [3] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние просмотрщики карт | |
| Ансамбль | Хромосома 1 |
| Энтрез | Хромосома 1 |
| NCBI | Хромосома 1 |
| UCSC | Хромосома 1 |
| Полные последовательности ДНК | |
| РефСек | NC_000001 ( ФАСТА ) |
| ГенБанк | CM000663 ( ФАСТА ) |
Хромосома 1 — это обозначение самой большой человеческой хромосомы . У людей есть две копии хромосомы 1, как и у всех аутосом , которые являются неполовыми хромосомами . Хромосома 1 охватывает около 249 миллионов пар нуклеотидных оснований , которые являются основными единицами информации для ДНК . [4] Она представляет собой около 8% от общей ДНК в клетках человека. [5]
Это была последняя завершенная хромосома, секвенированная спустя два десятилетия после начала проекта «Геном человека» .
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 1. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]
| Оценено | Гены, кодирующие белки | Гены некодирующей РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1,961 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| HGNC | 1,993 | 707 | 1,113 | [7] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 2,044 | 1,924 | 1,223 | [8] | 2017-03-29 |
| UniProt | 2,064 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 2,093 | 1,790 | 1,426 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 1 человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.
- C1orf112 : кодирующий белок Хромосома 1 открытая рамка считывания 112
- C1orf127 : кодирующий белок Хромосома 1 открытая рамка считывания 127
- C1orf27 : кодирующий белок Хромосома 1 открытая рамка считывания 27
- C1orf38 : кодирующий белок Хромосома 1 открытая рамка считывания 38
- CCDC181 : кодирующий белок, содержащий домен спиральной спирали 181
- DENN1B : предположительно связан с астмой
- FHAD1 : кодирующий белок, связанный с доменом Forkhead, содержащий белок 1
- LOC100132287 : нехарактеризованный белок
- LRRIQ3 : кодирующий белок, богатый лейцином, повторы и мотив IQ, содержащий 3
- Член семейства Shisa 4 : кодирующий белок Член семейства Shisa 4
- TINAGL1 : кодирующий белок, подобный антигену тубулоинтерстициального нефрита
p-рука
Частичный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 1 человека:
- AADACL3 : Арилацетамиддеацетилаза-подобный 3
- AADACL4 : Арилацетамиддеацетилаза-подобный белок 4
- ACADM : ацил-Коэнзим А дегидрогеназа, прямая цепь от C-4 до C-12
- ACTG1P6 : кодирующий белок актин, гамма 1 псевдоген 6
- ACTL8 : актиноподобный 8
- ADGRL2 (1p31.1): рецептор L2, связанный с адгезионным G-белком
- ADPRHL2 : поли(АДФ-рибоза)гликогидролаза ARH3
- AMPD2 : кодирующий фермент AMP-деаминазу 2
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2 : атаксин 7-подобный 2
- AZIN2 : кодирующий фермент ингибитор антизима 2 (AzI2), также известный как аргининдекарбоксилаза (ADC)
- BCAS2 : амплифицированная последовательность 2 карциномы молочной железы
- BCL10 (1p22)
- LRIF1 : кодирующий белок фактор 1, взаимодействующий с лиганд-зависимым ядерным рецептором
- C1orf109 : хромосома 1 открытая рамка считывания 109
- C1orf162 : кодирующий белок Хромосома 1 открытая рамка считывания 162
- C1orf194 : кодирующий белок Хромосома 1 открытая рамка считывания 194
- CZIB : хромосома 1 открытая рамка считывания 123
- CACHD1 кодирующий белок Кэш-домен, содержащий 1
- CAMK2N1 : кодирующий белок ингибитор протеинкиназы II, зависимой от кальция/кальмодулина 1
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): Касторовый цинковый палец 1
- CCDC17 : кодирующий белок, домен спиральной спирали, содержащий 17
- CCDC18 : кодирующий белок, домен спиральной спирали, содержащий 18
- CEP85 : кодирующий белок Центросомальный белок 85
- CFAP74 : кодирующий белок Белок 74, ассоциированный с ресничками и жгутиками
- ИБС5 (1п36)
- CLIC4 (1п36)
- CLSPN (1p34)
- CMPK : киназа UMP-CMP
- COL16A1 (1стр35)
- COL11A1 : коллаген, тип XI, альфа 1
- CPT2 : карнитинпальмитоилтрансфераза II
- CRYZ : Кристаллин зета
- CSDE1 : домен холодового шока, содержащий E1
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 (1п22)
- DBT : дигидролипоамидная трансацилаза с разветвленной цепью E2
- DCLRE1B : репарация поперечных связей ДНК 1B
- DEPDC1 кодирующий белок DEP домен, содержащий 1
- DIRAS3 (1p31): семейство DIRAS, GTP-связывающий RAS-подобный 3
- DISP3 : кодирующий белок, отправленный транспортером rnd, член семейства 3
- DNASE2B : кодирующий белок дезоксирибонуклеаза 2 бета
- DPH5 : дифтина синтаза
- ДВЛ1 (1п36)
- ENO1 (1p36)
- ЭПХА2 (1п36)
- EPS15 (1стр32)
- ESPN : espin (аутосомно-рецессивная глухота 36)
- EVI5 : сайт интеграции экотропного вируса 5
- EXO5 : кодирующий белок экзонуклеаза 5
- EXTL1 : экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 1
- EXTL2 : экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 2
- FAAH : амидгидролаза жирных кислот 1.
- FAM46B : семейство с последовательностью сходства 46, член B
- FAM46C : семейство с последовательностью сходства 46, член C
- FAM76A : семейство с последовательностью сходства 76, член A
- FAM87B : кодирующий белок Семейство с последовательностью, схожей с 87 членом B
- FBXO2 : белок F-box 2
- FNBP1L кодирующий белок Формин-связывающий белок 1-подобный
- FPGT : фукозо-1-фосфатгуанилилтрансфераза
- ФУБП1 (1п31)
- ГЕЙЛ : УДФ-галактозо-4-эпимераза.
- GADD45A (1п31)
- GBP1 (1p22)
- GBP2 : белок 2, связывающий гуанилат
- GBP5 кодирующий белок Гуанилатсвязывающий белок 5
- GBP6 : кодирующий белок, член семейства гуанилатсвязывающих белков 6
- GJB3 : белок щелевого контакта, бета 3, 31 кДа (коннексин 31)
- ГЛМН (1п22)
- GNL2 : G-белок ядрышковый 2
- GSTM1 (1p13)
- GUCA2B : кодирующий белок активатор гуанилатциклазы 2B
- HDAC1 (1p35)
- HES2 : фактор транскрипции 2 семейства Hes bHLH
- HES3 : фактор транскрипции bHLH семейства Hes 3
- HMGCL : 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-Коэнзим А лиаза (гидроксиметилглутарикацидурия)
- HAO2 кодирующий белок гидроксикислотная оксидаза 2
- HMGCS2 : 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2
- HP1BP3 : Гетерохроматиновый белок 1, связывающий белок 3
- IFI6 : белок 6, индуцируемый интерфероном альфа
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11 : Интеграторный комплекс, субъединица 11
- ЯК1 (1п31)
- ИЮНЬ (1п32)
- KANK4 : кодирующий мотив белка KN и домены анкириновых повторов 4
- KCNQ4 : потенциалзависимый калиевый канал, подсемейство KQT, член 4
- KIF1B : член семейства кинезинов 1B
- L1TD1 : домен транспозазы типа LINE-1, содержащий 1
- ЛКК (1п35)
- LINC01137 : кодирующая белок длинная межгенная некодирующая белок РНК 1137
- LRRC39 : белок 39, содержащий повторы, богатые лейцином
- LRRC40 : белок 40, содержащий повторы, богатые лейцином
- LRRC41 : белок 41, содержащий повторы, богатые лейцином
- LRRC8D : белок 8D, содержащий повторы, богатые лейцином
- MACO1 : кодирующий белок Трансмембранный белок 57
- MAN1A2 : Маннозилолигосахарид 1,2-альфа-маннозидаза IB
- MAP3K6 : кодирующий белок Митоген-активируемая протеинкиназа киназа киназа 6
- MEAF6 : фактор 6, ассоциированный с MYST/ESA1
- MECR : Транс-2-еноил-КоА-редуктаза, митохондриальная.
- MFAP2 : белок 2, ассоциированный с микрофибриллярными клетками
- MIB2 (1p36)
- МИЭР1 (1стр31)
- MIGA1 : кодирующий белок Митогардин 1
- MFN2 : митофузин 2
- MFSD2 : Домен суперсемейства основных посредников, содержащий 2A
- MIR6079 : микроРНК 6079
- MMEL1 : мембранный металлоэндопептидазоподобный белок 1
- MTFR1L : регулятор деления митохондрий 1 нравится
- MTHFR (1p36): 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (НАДФН)
- MUL1 : митохондриальная E3 убиквитин протеинлигаза 1
- MUTYH (1p34): гомолог mutY (E. coli)
- NBPF3 : член семьи нейробластомы 3
- NDUFA4P1 : кодирующий белок Nadh дегидрогеназа (убихинон) 1 альфа субкомплекс, 4, 9kda, псевдоген 1
- NGF : Фактор роста нервов
- NOL9 : Ядрышковый белок 9
- НРАС (1стр13)
- ВЫЕМКА2 (1п12)
- OLFML3 : Ольфактомедин-подобный 3
- OMA1 : металлоэндопептидаза OMA1, митохондриальная
- OVGP1 : гликопротеин яйцевода 1
- PARK7 (1p36): болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, с ранним началом) 7
- PINK1 : предполагаемая киназа 1, индуцированная PTEN
- PLOD1 : проколлаген-лизин 1, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
- PRAMEF10 : кодирующий белок семейства Prame 10
- PRMT6 : Белковая аргининметилтрансфераза 6
- PRXL2B : кодирующий белок пероксиредоксин, подобный 2B
- PSRC1 : пролин/серин-богатый спиральный белок 1
- RAD54L : подобный RAD54
- RAP1A (1p13)
- РБМ15 (1п13)
- RCC2 : Регулятор конденсации хромосом 2
- РЕГ4 (1п12)
- RHBDL2 : ромбовидный, как 2
- RHOC (1стр13)
- RIMS3 : кодирующий белок, регулирующий экзоцитоз синаптической мембраны 3
- RLF : перестроенное слияние L-myc
- РНФ11 (1п32)
- RNF19B : кодирующий белок, белок кольцевого пальца 19B
- RNF220 : белок RING-пальца 220
- РПА2 (1п35)
- RSPO1 (1p34)
- S100A1 (1q21)
- SAMD11 : кодирующий белок Стерильный альфа-мотив домена, содержащий 11
- SDC3 : Синдекан-3
- СДХБ (1п36)
- SFPQ (1p34): кодирующий белок Фактор сплайсинга, богатый пролином и глутамином
- SGIP1 : SH3-домен GRB2-подобный белок 3-взаимодействие белка 1
- SH3BGRL3 : SH3-домен-связывающий белок, подобный богатому глутаминовой кислотой белку 3
- SLC16A1 (1п13)
- SLC2A1 Транспортер глюкозы 1
- SPSB1 : белок SOCS-box 1, содержащий домен SPRY
- СТИЛЬ (1стр33)
- SYCP1 : Синаптонемный комплексный белок 1
- SZT2 : Порог судорожной готовности 2 гомолог
- TACSTD2 : опухолеассоциированный кальциевый сигнальный преобразователь 2
- ТАЛ1 (1п33)
- TCTEX1D4 : кодирующий домен белка Tctex1, содержащий 4
- TCEB3 : Фактор удлинения транскрипции B полипептид 3
- TGFBR3 (1p22)
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1п34)
- TM2D1 : кодирующий белок Tm2 домен, содержащий 1
- TMCO2 : кодирование трансмембранных и спирально-спиральных доменов белка 2
- TMCO4 : кодирует трансмембранные и спирально-спиральные домены белка 4
- TMEM48 : кодирующий белок нуклеопорин NDC1
- TMEM50A : Трансмембранный белок 50A
- TMEM59 : Трансмембранный белок 59
- TMEM69 : Трансмембранный белок 69
- TMEM201 кодирующий белок Трансмембранный белок 201
- TMEM222 : Трансмембранный белок 222
- TOE1 : Цель белка EGR1 1
- TRABD2B : кодирующий белок Trab-домен, содержащий 2b
- TRAPPC3 : транспортировка белковой частицы комплекса субъединицы 3
- TRIT1 : тРНК-изопентенилтрансфераза, митохондриальная
- TSHB : тиреотропный гормон, бета
- TTC39A : Тетратрикопептидный повтор 39A
- UBR4 : компонент лигазы убиквитина-протеина E3 n-recognin 4
- UROD : уропорфириногендекарбоксилаза (ген поздней кожной порфирии )
- USP1 (1p31)
- USP48 : Убиквитин карбоксильно-концевая гидролаза 48
- ВАВ3 (1п13)
- VPS13D : белок 13D, ассоциированный с сортировкой вакуолярных белков
- VTCN1 (1p13)
- WARS2 : триптофанил-тРНК-синтетаза, митохондриальная
- WDR77 (1п13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17 : цинковый палец CCHC-типа, содержащий 17
- ZFP69 : кодирующий белок Zfp69 белок цинкового пальца
- ZMYM1 кодирующий белок цинковый палец MYM-типа, содержащий 1
- ZNF436 : белок цинкового пальца 436
- ZNF684 : кодирующий белок Цинковый палец белка 684
- ZYG11B кодирует белок семейства Zyg-11, член B, регулятор клеточного цикла
- ZZZ3 : белок 3, содержащий цинковые пальцы типа ZZ
q-рука
Частичный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) человеческой хромосомы 1:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1 : кодирующий белок ELYS
- АКТ3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : белок 1, связанный с ангиопоэтином
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : кодирующий белок AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 4B
- ARV1, кодирующий белок гомолог ARV1 (S. cerevisiae)
- АРНТ (1q21)
- ASPM (1q31): фактор, определяющий размер мозга
- АТФ3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- CATSPERE : кодирующий белок Catsper канал вспомогательная субъединица эпсилон
- C1orf21 : хромосома 1 открытая рамка считывания 21
- MMTAP2 кодирующий белок, ассоциированный с опухолью множественной миеломы белок 2
- ТЕКС35 : ТЕКС35
- C1orf74 : хромосома 1 открытая рамка считывания 74
- C2CD4D : C2 кальций-зависимый домен, содержащий 4D
- CTSS: Катепсин S
- CD5L : молекула CD5, подобная
- CENPL : белок центромеры L
- CENPF (1q41)
- CHTOP : хроматиновая мишень prmt1
- CNIH4 : гомолог корнишона 4
- CNST : Консортин
- CREG1 : Клеточный репрессор генов, стимулированных E1A 1
- СРБ : С-реактивный белок
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : белок 1, богатый цистеином и глицином
- DCAF8 : кодирующий белок DDB1 и связанный с CUL4 фактор 8
- DDX59 : DEAD-box геликаза 59
- DEL1Q21 : кодирующий белок синдром делеции хромосомы 1q21.1
- DPT : Дерматопонтин
- DISC2 , длинная некодирующая РНК
- DNAH14 кодирует белок Динеин, аксонемальный, тяжелая цепь 14
- DUSP10 (1q41)
- DUSP27 : кодирующий белок фосфатаза двойной специфичности 27 (предполагаемый)
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : усиление деградации ER, связанное с альфа-маннозидазой, подобной белку 3
- EGLN1 (1q42)
- ELF3 : кодирующий белок E74, подобный фактору транскрипции 3 ETS
- ЭНАХ (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM129A : семейство с последовательностью сходства 129, член A
- FAM163A : кодирующий белок, секреторный белок, полученный из нейробластомы
- FAM20B : FAM20B, гликозаминогликанксилозилкиназа
- FAM63A : Семья со сходством последовательностей 63, член A
- FAM78B : семейство с последовательностью сходства 78, член B
- FAM89A : кодирующий белок Fam89A
- FBXO28 : белок F-box 28
- FCMR : Fc-фрагмент рецептора IgM
- FCGR2B (1q23)
- FCGR2C : кодирующий белок Fc-фрагмент рецептора igg iic (ген/псевдоген)
- FH (1q43): фумараза
- FLAD1 : кодирующий белок флавинадениндинуклеотидсинтетаза 1
- FLG-AS1 : кодирующий белок FLG антисмысловая РНК 1
- FMO3 : флавинсодержащая монооксигеназа 3
- FRA1J кодирующий белок Хрупкий сайт, тип 5-азацитидина, общий, fra(1)(q12)
- G0S2 : кодирование переключателя G0/G1 2
- GAS5 (1q25)
- GBA : глюкозидаза, бета; кислота (включая глюкозилцерамидазу) (ген болезни Гоше )
- GBAP1 : псевдоген 1 глюкозилцерамидазы бета
- GLC1A : ген глаукомы
- GON4L : нравится gon-4
- Средний балл 33 (1q24)
- GPR37L1 G белок-связанный рецептор 37 как 1
- H3C13 : кодирующий белок кластера гистонов 2, член семейства h3 d
- HEATR1 : белок 1, содержащий повтор HEAT
- HFE2 : гемохроматоз типа 2 (ювенильный)
- HIST2H2AB : Гистон 2A тип 2-B
- HIST2H2BF : Гистон H2B тип 2-F
- HIST2H3PS2 : Гистоновый кластер 2, H3, псевдоген 2
- HIST3H2A : Гистон H2A тип 3
- HIST3H2BB : Гистон H2B тип 3-B
- HRM2 : Волосы, вьющиеся
- IGSF8 (1q23)
- INAVA : Белок-активатор врожденного иммунитета
- INTS3 : Интеграторный комплекс, субъединица 3
- IRF2BP2 : кодирующий белок, фактор регуляции интерферона 2, связывающий белок 2
- IRF6 : ген образования соединительной ткани
- KCNH1 (1q32)
- КИФ14 (1q32)
- LEFTY1 : Фактор определения лево-право 1
- LHX9 кодирующий белок LIM гомеобокс 9
- LMNA : ламин A/C
- LMOD1 : кодирующий белок Лейомодин 1
- LOC645166 кодирующий белок Псевдоген лимфоцит-специфического белка 1
- LYPLAL1 : Лизофосфолипазоподобный 1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1 : микроРНК 194-1
- MIR5008 : микроРНК 5008
- MPC2 : митохондриальный переносчик пирувата 2
- MOSC1 : С-концевой домен сульфуразы MOCO, содержащий 1
- MOSC2 : белок 2, содержащий домен MOSC, митохондриальный
- MPZ : миелиновый белок ноль (нейропатия Шарко–Мари–Тута 1B)
- MSTO1 : мисато 1
- MTR : 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансфераза
- NAV1 : Нейронный навигатор 1
- NBPF16 : Семейство точек разрыва нейробластомы, член 16
- NOC2L : гомолог белка 2 ядрышкового комплекса
- NUCKS1 : ядерный субстрат казеина и циклинзависимых киназ.
- NVL : ядерный валозин-содержащий белок, подобный
- OLFML2B : Ольфактомединоподобный 2B
- OPTC : Оптицин
- OTUD7B : белок 7B, содержащий домен OTU
- PACERR кодирующий белок PTGS2 антисмысловой NFKB1 комплекс-опосредованный регулятор экспрессии РНК
- АТС1 (1q23)
- ПЭА15 (1q23)
- PGDB5 : Транспонируемый элемент PiggyBac, полученный 5
- ПИАС3 (1q21)
- PI4KB : Фосфатидилинозитол 4-киназа бета
- PIP5K1A (1q21): фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа типа 1 альфа
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : протопорфириногеноксидаза
- PRCC (1q23)
- PRR9 кодирующий белок, богатый пролином 9
- PSEN2 (1q42): пресенилин 2 (болезнь Альцгеймера 4)
- ПТГС2 (1q31)
- PTPN14 (1q32-41)
- ПТПН7 (1q32)
- RABIF : фактор взаимодействия RAB
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1@ : РНК, 5S рибосомный кластер 1q42
- РПС27 (1к21)
- SCAMP3 : Секреторный переносчик-ассоциированный мембранный белок 3
- СДХК (1q23)
- СЭЛЕ (1q24)
- SFT2D2 : кодирующий белок Sft2 домен, содержащий 2
- SHC1 (1q21)
- SHCBP1L : кодирующий белок Shc, связывающий и связанный со шпинделем 1, как
- SLC30A10 : кодирующий белок, семейство переносчиков растворенного вещества 30, член 10
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : Семейство переносчиков растворенных веществ 50, член 1
- SMCP : богатый цистеином белок, ассоциированный с митохондриями сперматозоидов
- SMG7 : бессмысленный фактор распада мРНК
- СМYD3 (1q44)
- СПГ23
- SPRR1A : Корнифин-А
- SPRR1B : Корнифин-B
- SPRR2A : Малый богатый пролином белок 2A
- SPRTN : спартанец
- TARBP1 : РНК-связывающий белок 1 TAR (ВИЧ-1).
- TBCE : тубулин-специфический шаперон E
- THBS3 : Тромбоспондин 3
- TMCO1 : белок 1, содержащий трансмембранный и спирально-спиральный домен
- TMEM9 : Трансмембранный белок 9
- TMEM63A : Трансмембранный белок 63A
- TMEM81 : Трансмембранный белок 81
- TNFAIP8L2 : кодирует белок 8, индуцируемый TNF-альфа, как 2
- TNFSF18 (1q25)
- TNNT2 : сердечный тропонин T2
- TOR1AIP1 : белок 1, взаимодействующий с торсином-1A.
- TOR3A : кодирующий белок семейства Torsin 3, член A
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : Транспортная РНК-Glu (CTC) 1-5.
- UAP1 : UDP-N-ацетилгексозаминпирофосфорилаза
- USH2A : синдром Ашера 2A (аутосомно-рецессивный, легкий)
- USF1 (1q23)
- VANGL2 : кодирующий белок VANGL, белок полярности планарных клеток 2
- VPS45 : белок 45, ассоциированный с сортировкой вакуолярных белков
- VPS72 : белок 72, ассоциированный с сортировкой вакуолярных белков
- YY1AP1 : белок 1, ассоциированный с YY1
- ZBED6 : цинковый палец, тип BED, содержащий 6
- ZC3H11A : белок 11A, содержащий домен цинкового пальца CCCH
- ZNF648 кодирующий белок Цинковый палец белок 648
- ZNF669 : белок цинкового пальца 669
- ZNF687 : белок цинкового пальца 687
- ZNF692 : белок цинкового пальца 692
- ZNF695 : белок цинкового пальца 695
Заболевания и расстройства
Известно 890 заболеваний, связанных с этой хромосомой. [ требуется ссылка ] Некоторые из этих заболеваний — потеря слуха , болезнь Альцгеймера , глаукома и рак груди . Перестройки и мутации хромосомы 1 распространены при раке и многих других заболеваниях. Модели изменения последовательностей выявляют сигналы недавнего отбора в определенных генах, которые могут способствовать приспособленности человека, а также в областях, где функция не очевидна.
Полная моносомия (наличие только одной копии всей хромосомы) неизменно летальна до рождения. [13] Полная трисомия (наличие трех копий всей хромосомы) летальна в течение нескольких дней после зачатия . [13] Некоторые частичные делеции и частичные дупликации приводят к врожденным дефектам .
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами на хромосоме 1 (которая содержит наиболее известные генетические заболевания среди всех человеческих хромосом):
- синдром делеции 1q21.1
- Синдром дупликации 1q21.1
- болезнь Альцгеймера
- Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута 2-го типа с гигантскими аксонами
- Биполярное расстройство
- Рак молочной железы
- Болезнь Брука-Гринберга (синдром X)
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
- Болезнь Шарко–Мари–Тута , типы 1 и 2
- коллагенопатия, типы II и XI
- врожденный гипотиреоз
- Синдром Элерса-Данлоса
- Фактор V Лейденская тромбофилия
- Семейный аденоматозный полипоз
- галактоземия
- болезнь Гоше
- болезнь, подобная болезни Гоше
- Желатинозно-каплевидная дистрофия роговицы
- Глаукома
- Синдром дефицита GLUT1
- Потеря слуха , аутосомно-рецессивная глухота 36
- гемохроматоз
- Гепатоэритропоэтическая порфирия
- Гомоцистинурия
- Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
- Гипертрофическая кардиомиопатия , аутосомно-доминантные мутации TNNT2; гипертрофия обычно легкая; может присутствовать рестриктивный фенотип; может нести высокий риск внезапной сердечной смерти
- болезнь мочи кленового сиропа
- дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента А средней цепи
- Микроцефалия
- Синдром Макла–Уэллса
- Несиндромная глухота
- Олигодендроглиома
- болезнь Паркинсона
- Феохромоцитома
- порфирия
- поздняя кожная порфирия
- синдром подколенной крыловидной кости
- рак простаты
- синдром Стиклера
- синдром ТАР
- триметиламинурия
- Синдром Ашера
- Синдром Ашера II типа
- Синдром Ван дер Вуда
- Порфирия пестрая
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга хромосомы 1 человека
| Хр. | Рука [18] | Группа [19] | Начало ISCN [20] | Остановка ISCN [20] | Начало пары оснований | Остановка пар оснований | Пятно [21] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | п | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | гнег | |
| 1 | п | 36.32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5,300,000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 36.31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7,100,000 | гнег | |
| 1 | п | 36.23 | 344 | 459 | 7,100,001 | 9,100,000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 36.22 | 459 | 660 | 9,100,001 | 12,500,000 | гнег | |
| 1 | п | 36.21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15,900,000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 36.13 | 861 | 1206 | 15,900,001 | 20,100,000 | гнег | |
| 1 | п | 36.12 | 1206 | 1321 | 20,100,001 | 23,600,000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 36.11 | 1321 | 1521 | 23,600,001 | 27,600,000 | гнег | |
| 1 | п | 35.3 | 1521 | 1651 | 27,600,001 | 29,900,000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 35.2 | 1651 | 1780 | 29,900,001 | 32,300,000 | гнег | |
| 1 | п | 35.1 | 1780 | 1895 | 32,300,001 | 34,300,000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 34.3 | 1895 | 2210 | 34,300,001 | 39,600,000 | гнег | |
| 1 | п | 34.2 | 2210 | 2411 | 39,600,001 | 43,700,000 | gpos | 25 |
| 1 | п | 34.1 | 2411 | 2770 | 43,700,001 | 46,300,000 | гнег | |
| 1 | п | 33 | 2770 | 2986 | 46,300,001 | 50,200,000 | gpos | 75 |
| 1 | п | 32.3 | 2986 | 3273 | 50,200,001 | 55,600,000 | гнег | |
| 1 | п | 32.2 | 3273 | 3416 | 55,600,001 | 58,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 32.1 | 3416 | 3732 | 58,500,001 | 60,800,000 | гнег | |
| 1 | п | 31.3 | 3732 | 3976 | 60,800,001 | 68,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 31.2 | 3976 | 4206 | 68,500,001 | 69,300,000 | гнег | |
| 1 | п | 31.1 | 4206 | 4852 | 69,300,001 | 84,400,000 | gpos | 100 |
| 1 | п | 22.3 | 4852 | 5210 | 84,400,001 | 87,900,000 | гнег | |
| 1 | п | 22.2 | 5210 | 5440 | 87,900,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
| 1 | п | 22.1 | 5440 | 5741 | 91,500,001 | 94,300,000 | гнег | |
| 1 | п | 21.3 | 5741 | 5957 | 94,300,001 | 99,300,000 | gpos | 75 |
| 1 | п | 21.2 | 5957 | 6029 | 99,300,001 | 101,800,000 | гнег | |
| 1 | п | 21.1 | 6029 | 6244 | 101,800,001 | 106,700,000 | gpos | 100 |
| 1 | п | 13.3 | 6244 | 6459 | 106,700,001 | 111,200,000 | гнег | |
| 1 | п | 13.2 | 6459 | 6660 | 111,200,001 | 115,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 13.1 | 6660 | 6861 | 115,500,001 | 117,200,000 | гнег | |
| 1 | п | 12 | 6861 | 7048 | 117,200,001 | 120,400,000 | gpos | 50 |
| 1 | п | 11.2 | 7048 | 7119 | 120,400,001 | 121,700,000 | гнег | |
| 1 | п | 11.1 | 7119 | 7335 | 121,700,001 | 123,400,000 | асен | |
| 1 | д | 11 | 7335 | 7579 | 123,400,001 | 125,100,000 | асен | |
| 1 | д | 12 | 7579 | 8483 | 125,100,001 | 143,200,000 | гвар | |
| 1 | д | 21.1 | 8483 | 8756 | 143,200,001 | 147,500,000 | гнег | |
| 1 | д | 21.2 | 8756 | 8957 | 147,500,001 | 150,600,000 | gpos | 50 |
| 1 | д | 21.3 | 8957 | 9244 | 150,600,001 | 155,100,000 | гнег | |
| 1 | д | 22 | 9244 | 9459 | 155,100,001 | 156,600,000 | gpos | 50 |
| 1 | д | 23.1 | 9459 | 9832 | 156,600,001 | 159,100,000 | гнег | |
| 1 | д | 23.2 | 9832 | 10048 | 159,100,001 | 160,500,000 | gpos | 50 |
| 1 | д | 23.3 | 10048 | 10349 | 160,500,001 | 165,500,000 | гнег | |
| 1 | д | 24.1 | 10349 | 10507 | 165,500,001 | 167,200,000 | gpos | 50 |
| 1 | д | 24.2 | 10507 | 10679 | 167,200,001 | 170,900,000 | гнег | |
| 1 | д | 24.3 | 10679 | 10894 | 170,900,001 | 173,000,000 | gpos | 75 |
| 1 | д | 25.1 | 10894 | 11009 | 173,000,001 | 176,100,000 | гнег | |
| 1 | д | 25.2 | 11009 | 11196 | 176,100,001 | 180,300,000 | gpos | 50 |
| 1 | д | 25.3 | 11196 | 11598 | 180,300,001 | 185,800,000 | гнег | |
| 1 | д | 31.1 | 11598 | 11827 | 185,800,001 | 190,800,000 | gpos | 100 |
| 1 | д | 31.2 | 11827 | 11942 | 190,800,001 | 193,800,000 | гнег | |
| 1 | д | 31.3 | 11942 | 12172 | 193,800,001 | 198,700,000 | gpos | 100 |
| 1 | д | 32.1 | 12172 | 12617 | 198,700,001 | 207,100,000 | гнег | |
| 1 | д | 32.2 | 12617 | 12803 | 207,100,001 | 211,300,000 | gpos | 25 |
| 1 | д | 32.3 | 12803 | 13033 | 211,300,001 | 214,400,000 | гнег | |
| 1 | д | 41 | 13033 | 13320 | 214,400,001 | 223,900,000 | gpos | 100 |
| 1 | д | 42.11 | 13320 | 13406 | 223,900,001 | 224,400,000 | гнег | |
| 1 | д | 42.12 | 13406 | 13607 | 224,400,001 | 226,800,000 | gpos | 25 |
| 1 | д | 42.13 | 13607 | 13966 | 226,800,001 | 230,500,000 | гнег | |
| 1 | д | 42.2 | 13966 | 14153 | 230,500,001 | 234,600,000 | gpos | 50 |
| 1 | д | 42.3 | 14153 | 14397 | 234,600,001 | 236,400,000 | гнег | |
| 1 | д | 43 | 14397 | 14756 | 236,400,001 | 243,500,000 | gpos | 75 |
| 1 | д | 44 | 14756 | 15100 | 243,500,001 | 248,956,422 | гнег |
Ссылки
- ^ ab "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Размер хромосомы и количество генов получены из этой базы данных, полученной 11.03.2012.
- ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A и др. (май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 1". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Хромосома 1: Сводка по хромосомам - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Человеческая хромосома 1: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ ab Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). Принципы клинической цитогенетики. Springer Science & Business Media. стр. 278. ISBN 9781441916884.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282 . doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
- ^ Для номенклатуры цитогенетического бэндинга см. статью locus .
- ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
Дальнейшее чтение
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «Происхождение человеческой хромосомы 1 и ее гомологов у плацентарных млекопитающих». Genome Res . 13 (8): 1880– 8. doi :10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576 .
- Ревера, М.; Ван дер Мерве, Л.; и др. (2007). «Длительное наблюдение за семьями R403WMHY7 и R92WTNNT2 HCM: мутации определяют размеры левого желудочка, но не толщину стенки во время прогрессирования заболевания». Cardiovascular Journal of Africa . 18 (3): 146–153 . PMC 4213759. PMID 17612745 .
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Отчет и тезисы шестого международного семинара по картированию хромосомы 1 человека 2000. Айова-Сити, Айова, США. 30 сентября - 3 октября 2000 г.". Cytogenet Cell Genet . 92 ( 1– 2): 23– 41. doi :10.1159/000056867. PMID 11306795. S2CID 202651814.
Внешние ссылки
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 1". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2012-02-04 . Получено 2017-05-06 .
- «Опубликована последняя глава генома». BBC News . 2006-05-18 . Получено 2017-05-06 .
- «Хромосома 1». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.
