Белок внеклеточного матрикса 1 — это белок , который у людей кодируется геном ECM1 . [ 5] [6] [7]
Этот ген кодирует внеклеточный белок, содержащий мотивы с цистеиновым паттерном, характерным для цистеинового паттерна связывающих лиганд доменов "двойной петли" семейства белков альбумина. Этот ген картируется за пределами комплекса эпидермальной дифференциации (EDC), кластера из трех семейств генов, участвующих в эпидермальной дифференциации. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. [7]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143369 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028108 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Smits P, Ni J, Feng P, Wauters J, Van Hul W, Boutaibi ME, Dillon PJ, Merregaert J (январь 1998). «Ген человеческого внеклеточного матрикса 1 (ECM1): геномная структура, клонирование кДНК, паттерн экспрессии и хромосомная локализация». Genomics . 45 (3): 487–95 . doi :10.1006/geno.1997.4918. PMID 9367673.
^ Джонсон MR, Уилкин DJ, Вос HL, Ортис де Луна RI, Дехехия AM, Полимеропулос MH, Франкомано CA (май 1998). "Характеристика гена белка 1 внеклеточного матрикса человека на хромосоме 1q21". Matrix Biol . 16 (5): 289– 92. doi :10.1016/S0945-053X(97)90017-2. PMID 9501329.
^ ab "Ген Entrez: белок внеклеточного матрикса ECM1 1".
^ "ECM1 (белок внеклеточного матрикса 1)"..
^ «Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии». atlasgeneticsoncology.org .
Дальнейшее чтение
Вилявин Г.Д., Панченко К.П., Нишанов Ф., Будаев К.Д. (1978). «[Кислотообразующая функция желудка при язвах привратника]». Советская медицина (12): 43–5 . PMID 601588.
Smits P, Poumay Y, Karperien M и др. (2000). «Зависящий от дифференциации альтернативный сплайсинг и экспрессия гена белка внеклеточного матрикса 1 в кератиноцитах человека». J. Invest. Dermatol . 114 (4): 718–24 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00916.x . PMID 10733679.
Hamada T, McLean WH, Ramsay M и др. (2002). «Липоидный протеиноз отображается в 1q21 и вызывается мутациями в гене белка внеклеточного матрикса 1 (ECM1)». Hum. Mol. Genet . 11 (7): 833– 40. doi : 10.1093/hmg/11.7.833 . PMID 11929856.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hamada T, Wessagowit V, South AP и др. (2003). «Мутации гена белка внеклеточного матрикса 1 (ECM1) при липоидном протеинозе и корреляция генотипа и фенотипа». J. Invest. Dermatol . 120 (3): 345–50 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12073.x . PMID 12603844.
Мацуда А., Сузуки Й., Хонда Г. и др. (2003). «Масштабная идентификация и характеристика человеческих генов, активирующих сигнальные пути NF-kappaB и MAPK». Онкоген . 22 (21): 3307– 18. doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501.
Wang L, Yu J, Ni J и др. (2003). «Внеклеточный матричный белок 1 (ECM1) сверхэкспрессируется в злокачественных эпителиальных опухолях». Cancer Lett . 200 (1): 57– 67. doi :10.1016/S0304-3835(03)00350-1. PMID 14550953.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Хорев Л., Потиха Т., Аялон С. и др. (2006). «Новая мутация сплайс-сайта в гене ECM-1 в кровнородственной семье с липоидным протеинозом». Exp. Dermatol . 14 (12): 891– 7. doi :10.1111/j.1600-0625.2005.00374.x. PMID 16274456. S2CID 25598548.
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека с помощью иммуноаффинного вычитания, химии гидразида и масс-спектрометрии». J. Proteome Res . 4 (6): 2070– 80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 .
Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S и др. (2006). «Внеклеточный матричный белок 1 ингибирует активность матриксной металлопротеиназы 9 посредством высокоаффинных белок/белковых взаимодействий». Exp. Dermatol . 15 (4): 300– 7. doi :10.1111/j.0906-6705.2006.00409.x. PMID 16512877. S2CID 40715604.
Lim J, Hao T, Shaw C и др. (2006). «Сеть взаимодействия белок-белок при наследственных атаксиях и расстройствах дегенерации клеток Пуркинье у человека». Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685.
Han B, Zhang X, Liu Q и др. (2007). «Гомозиготная миссенс-мутация в гене ECM1 у китайских братьев и сестер с липоидным протеинозом». Acta Derm. Venereol . 87 (5): 387– 9. doi : 10.2340/00015555-0292 . PMID 17721643.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
