Фермент 2, связанный с ацил-коА-ацилтрансферазой, необходимый для жизнеспособности, — это белок , который у людей кодируется геном ARV1 . Он участвует в транспортировке липидов. ARV1 повсеместно экспрессируется у высших эукариот , а в дрожжах Saccharomyces cerevisiae необходим для жизнеспособности. Arv1 -/- нокаутные мыши демонстрируют фенотип с уменьшенным количеством белого жира и благоприятными профилями липидов крови на диете из овса. [5] Предполагается, что ARV1 участвует в нейроразвитии, так как сплайс-вариант ARV1 с усечением 40 аминокислот вызывает эпилептическую энцефалопатию у младенцев.d [6] Arv1 -/- мыши подтверждают это наблюдение. [6] У дрожжевых нокаутов вытеснение человеческого ARV1 посредством плазмидной трансфекции спасает клетки от смерти. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000173409 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031982 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (октябрь 2015 г.). «Удаление мышиного Arv1 приводит к худому фенотипу с повышенным расходом энергии». Nutrition & Diabetes . 5 (10): e181. doi :10.1038/nutd.2015.32. PMC 4631934 . PMID 26479315.
^ ab Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (июль 2016 г.). «Нейрональный дефицит ARV1 вызывает аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию». Human Molecular Genetics . 25 (14): 3042– 3054. doi :10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415 .
^ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (сентябрь 2002 г.). «Дрожжевые клетки, лишенные гена ARV1, имеют дефекты в метаболизме сфинголипидов. Дополнение человеческим ARV1». Журнал биологической химии . 277 (39): 36152– 60. doi : 10.1074/jbc.m206624200 . PMID 12145310.
Дальнейшее чтение
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
