Член 10 семейства 30 переносчиков растворенных веществ представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC30A10 . [5]
Функция
Этот ген высоко экспрессируется в печени и индуцируется марганцем. Его белковый продукт, по-видимому, имеет решающее значение для поддержания уровня марганца и имеет более высокую специфичность к марганцу, чем к цинку. Мутации потери функции, по-видимому, приводят к плеоморфному фенотипу, включая дистонию и паркинсонизм у взрослых. Для этого гена наблюдались альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. [предоставлено RefSeq, март 2012 г.].
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000196660 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026614 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Entrez Gene: Solute carrier family 30 member 10" . Получено 2017-11-03 .
Дальнейшее чтение
Seve M, Chimienti F, Devergnas S, Favier A (2004). "In silico идентификация и экспрессия генов семейства SLC30: стратегия интеллектуального анализа данных по экспрессируемым последовательностям для характеристики экспрессии тканей транспортеров цинка". BMC Genomics . 5 (1): 32. doi : 10.1186/1471-2164-5-32 . PMC 428573 . PMID 15154973.
Wang L, McDonnell SK, Hebbring SJ, Cunningham JM, St Sauver J, Cerhan JR, Isaya G, Schaid DJ, Thibodeau SN (2008). «Полиморфизмы митохондриальных генов и риск рака простаты». Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 17 (12): 3558– 66. doi :10.1158/1055-9965.EPI-08-0434. PMC 2750891. PMID 19064571 .
Квадри М, Федерико А, Чжао Т, Бридвельд Г.Дж., Баттисти С., Дельнуз С., Северийнен Л.А., Ди Торо Маммарелла Л., Миньярри А., Монти Л., Санна А., Лу П., Пунцо Ф., Коссу Г., Виллемсен Р., Раси Ф., Остра Б.А., ван де Варренбург Б.П., Бонифати В. (2012). «Мутации в SLC30A10 вызывают паркинсонизм и дистонию с гипермагниемией, полицитемией и хроническими заболеваниями печени». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 90 (3): 467–77 . doi :10.1016/j.ajhg.2012.01.017. ПМК 3309204 . ПМИД 22341971.
Tuschl K, Clayton PT, Gospe SM, Gulab S, Ibrahim S, Singhi P, Aulakh R, Ribeiro RT, Barsottini OG, Zaki MS, Del Rosario ML, Dyack S, Price V, Rideout A, Gordon K, Wevers RA, Chong WK, Mills PB (2012). «Синдром цирроза печени, дистонии, полицитемии и гипермарганцевой эмиссии, вызванный мутациями в SLC30A10, переносчике марганца у человека». Am. J. Hum. Genet . 90 (3): 457– 66. doi : 10.1016 /j.ajhg.2012.01.018. PMC 3309187. PMID 22341972.
Bosomworth HJ, Thornton JK, Coneyworth LJ, Ford D, Valentine RA (2012). «Функция оттока, тканеспецифическая экспрессия и внутриклеточный транспорт транспортера Zn ZnT10 указывают на роль в гомеостазе Zn у взрослых». Metallomics . 4 (8): 771– 9. doi : 10.1039/c2mt20088k . PMID 22706290.
DeWitt MR, Chen P, Aschner M (2013). «Отток марганца при паркинсонизме: выводы из недавно охарактеризованных мутаций SLC30A10». Biochem. Biophys. Res. Commun . 432 (1): 1– 4. doi :10.1016/j.bbrc.2013.01.058. PMC 3594538. PMID 23357421 .
Bosomworth HJ, Adlard PA, Ford D, Valentine RA (2013). «Измененная экспрессия ZnT10 в мозге при болезни Альцгеймера». PLOS ONE . 8 (5): e65475. Bibcode : 2013PLoSO...865475B. doi : 10.1371/journal.pone.0065475 . PMC 3669266. PMID 23741496 .
Фудзиширо Х., Йошида М., Накано Й., Химено С. (2014). «Интерлейкин-6 усиливает накопление марганца в клетках SH-SY5Y: последствия повышения регуляции ZIP14 и понижения регуляции ZnT10». Металломика . 6 (4): 944– 9. doi :10.1039/c3mt00362k. PMID 24576911.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
