Белок репарации перекрестных связей ДНК 1B — это белок , который у людей кодируется геном DCLRE1B . [5]
Сшивки между цепями ДНК предотвращают разделение цепей, тем самым физически блокируя транскрипцию, репликацию и сегрегацию ДНК. DCLRE1B — один из нескольких эволюционно консервативных генов, участвующих в восстановлении сшивок между цепями (Dronkert et al., 2000). [предоставлено OMIM] [5]
Функция
Белок DCLRE1B/SNM1B/Apollo представляет собой репаративную экзонуклеазу , которая расщепляет двухцепочечную и одноцепочечную ДНК в направлении от 5' до 3'. [6]
У пациента с синдромом Хойераля-Хрейдарссона была обнаружена доминантная негативная мутация в гене SNM1B/Apollo. [8] Эта мутация препятствовала правильной репликации теломер, что приводило к серьезной теломерной дисфункции и клеточному старению . Белок SNM1B/Apollo, по-видимому, является решающим фактором в поддержании теломер, независимо от его функции по восстановлению межцепочечных сшивок ДНК . [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000118655 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027845 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: репарация перекрестных связей ДНК DCLRE1B 1B (гомолог PSO2, S. cerevisiae)".
^ Sengerová B, Allerston CK, Abu M, Lee SY, Hartley J, Kiakos K, Schofield CJ, Hartley JA, Gileadi O, McHugh PJ (2012). «Характеристика экзонуклеаз репарации ДНК человека SNM1A и SNM1B/Apollo». J. Biol. Chem . 287 (31): 26254– 67. doi : 10.1074/jbc.M112.367243 . PMC 3406710. PMID 22692201 .
^ Akhter S, Lam YC, Chang S, Legerski RJ (2010). «Теломерный белок SNM1B/Apollo необходим для нормальной пролиферации клеток и эмбрионального развития». Aging Cell . 9 (6): 1047–56 . doi :10.1111/j.1474-9726.2010.00631.x. PMC 3719988. PMID 20854421 .
^ ab Touzot F, Callebaut I, Soulier J, Gaillard L, Azerrad C, Durandy A, Fischer A, de Villartay JP, Revy P (2010). "Функция Apollo (SNM1B) в теломере, выделенная с помощью варианта сплайсинга, идентифицированного у пациента с синдромом Хойераля-Хрейдарссона". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 107 (22): 10097– 102. Bibcode :2010PNAS..10710097T. doi : 10.1073/pnas.0914918107 . PMC 2890423 . PMID 20479256.
Дальнейшее чтение
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Demuth I, Digweed M, Concannon P (2004). «Человеческий SNM1B необходим для нормального клеточного ответа как на агенты, вызывающие сшивку ДНК, так и на ионизирующее излучение». Oncogene . 23 (53): 8611– 8. doi :10.1038/sj.onc.1207895. PMID 15467758. S2CID 10082205.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Ishiai M, Kimura M, Namikoshi K и др. (2004). «Протеин репарации перекрестных связей ДНК SNM1A взаимодействует с PIAS1 при формировании ядерного фокуса». Mol. Cell. Biol . 24 (24): 10733– 41. doi :10.1128/MCB.24.24.10733-10741.2004. PMC 533992. PMID 15572677 .
Freibaum BD, Counter CM (2006). "hSnm1B — новый белок, ассоциированный с теломерами". J. Biol. Chem . 281 (22): 15033– 6. doi : 10.1074/jbc.C600038200 . PMID 16606622.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Lenain C, Bauwens S, Amiard S и др. (2006). «Экзонуклеаза Apollo 5' функционирует вместе с TRF2 для защиты теломеров от репарации ДНК». Curr. Biol . 16 (13): 1303– 10. Bibcode : 2006CBio...16.1303L. doi : 10.1016/j.cub.2006.05.021 . PMID 16730175.
van Overbeek M, de Lange T (2006). «Apollo, нуклеаза, родственная Artemis, взаимодействует с TRF2 и защищает теломеры человека в S-фазе». Curr. Biol . 16 (13): 1295–302 . Bibcode : 2006CBio...16.1295V. doi : 10.1016/j.cub.2006.05.022 . PMID 16730176. S2CID 121737.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
