Триптофанил-тРНК-синтетаза, митохондриальная, — это фермент , который у людей кодируется геном WARS2 . [5] [6] [7]
Функция
Аминоацил-тРНК-синтетазы катализируют аминоацилирование тРНК их родственной аминокислотой. Из-за их центральной роли в связывании аминокислот с триплетами нуклеотидов, содержащимися в тРНК, аминоацил-тРНК-синтетазы считаются одними из первых белков, которые появились в эволюции. Существуют две формы триптофанил-тРНК-синтетазы: цитоплазматическая форма, называемая WARS, и митохондриальная форма, называемая WARS2. Этот ген кодирует митохондриальную триптофанил-тРНК-синтетазу. Были описаны два альтернативных транскрипта, кодирующих различные изоформы. [7] Согласно недавним исследованиям, мутации митохондриальной формы фермента, как полагают, выражают два различных неврологических расстройства: подтип аутосомно-рецессивной интеллектуальной инвалидности и синдром тяжелой лейкоэнцефалопатии с младенческим началом . [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116874 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000004233 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Martinez-Dominguez MT, Justesen J, Kruse TA, Hansen LL (март 1999). «Присвоение человеческой митохондриальной триптофанил-тРНК-синтетазы (WARS2) 1p13.3-->p13.1 с помощью радиационного гибридного картирования». Cytogenetics and Cell Genetics . 83 ( 3– 4): 249– 250. doi :10.1159/000015196. PMID 10072595. S2CID 28931531.
^ Jorgensen R, Søgaard TM, Rossing AB, Martensen PM, Justesen J (июнь 2000 г.). «Идентификация и характеристика митохондриальной триптофанил-тРНК-синтетазы человека». Журнал биологической химии . 275 (22): 16820– 16826. doi : 10.1074/jbc.275.22.16820 . PMID 10828066.
^ ab "Ген Entrez: WARS2 триптофанил тРНК синтетаза 2, митохондриальная".
^ Burke EA, Frucht SJ, Thompson K, Wolfe LA, Yokoyama T, Bertoni M и др. (март 2018 г.). «Диаллельные мутации в митохондриальной триптофанил-тРНК-синтетазе вызывают инфантильный паркинсонизм, чувствительный к леводопе». Clinical Genetics . 93 (3): 712– 718. doi :10.1111/cge.13172. PMC 5828974 . PMID 29120065.
Дальнейшее чтение
Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Liu J, Shue E, Ewalt KL, Schimmel P (2004). «Новый индуцируемый гамма-интерфероном промотор и варианты сплайсинга антиангиогенной человеческой тРНК-синтетазы». Nucleic Acids Research . 32 (2): 719– 727. doi :10.1093/nar/gkh240. PMC 373357. PMID 14757836.
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ и др. (декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка у человека». Mammalian Genome . 16 (12): 942– 954. doi :10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
Guo LT, Chen XL, Zhao BT, Shi Y, Li W, Xue H, Jin YX (2007). «Человеческая триптофанил-тРНК синтетаза переключается в режим, зависящий от тРНК, для активации триптофана мутациями в V85 и I311». Nucleic Acids Research . 35 (17): 5934– 5943. doi :10.1093/nar/gkm633. PMC 2034488. PMID 17726052 .
