Сегментный белок полярности, гомолог DVL-1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном DVL1 . [5] [6]
Функция
DVL1, человеческий гомолог гена disevelled (dsh) дрозофилы , кодирует цитоплазматический фосфопротеин , который регулирует пролиферацию клеток , действуя как молекула-трансдуктор для процессов развития, включая сегментацию и спецификацию нейробластов . DVL1 является геном-кандидатом для процессов, вовлеченных в клеточные трансформации, вовлеченные в нейробластому . Синдром Шварца-Джампеля и болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2A были сопоставлены с той же областью, что и DVL1. Фенотипы этих заболеваний могут соответствовать дефектам, которые можно было бы ожидать от аберрантной экспрессии гена DVL во время развития. Для этого гена были обнаружены три варианта транскриптов, кодирующих три различные изоформы. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107404 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029071 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Пиццути А, Амати Ф, Калабрезе Г, Мари А, Колозимо А, Силани В, Джардино Л, Ратти А, Пенсо Д, Кальза Л, Палка Г, Скарлато Г, Новелли Г, Даллапиккола Б (январь 1997 г.). «Характеристика кДНК и хромосомное картирование двух человеческих гомологов гена растрепанной полярности дрозофилы». Хум Мол Жене . 5 (7): 953–8. дои : 10.1093/hmg/5.7.953 . ПМИД 8817329.
^ ab "Ген Entrez: DVL1 растрепан, гомолог 1 dsh (Drosophila)".
^ Li L, Yuan H, Weaver CD, Mao J, Farr GH, Sussman DJ, Jonkers J, Kimelman D, Wu D (август 1999). «Axin и Frat1 взаимодействуют с dvl и GSK, соединяя Dvl с GSK в Wnt-опосредованной регуляции LEF-1». EMBO J . 18 (15): 4233–40. doi :10.1093/emboj/18.15.4233. PMC 1171499 . PMID 10428961.
^ Kim MJ, Chia IV, Costantini F (ноябрь 2008 г.). «Целевые сайты SUMOylation на C-конце защищают Axin от убиквитинирования и обеспечивают стабильность белка». FASEB J . 22 (11): 3785–94. doi : 10.1096/fj.08-113910 . PMC 2574027 . PMID 18632848.
^ Кисида С., Ямамото Х., Хино С., Икеда С., Кисида М., Кикучи А. (июнь 1999 г.). «DIX-домены Dvl и аксина необходимы для взаимодействия белков и их способности регулировать стабильность бета-катенина». Mol. Cell. Biol . 19 (6): 4414–22. doi :10.1128/mcb.19.6.4414. PMC 104400. PMID 10330181 .
^ Инобе М., Кацубэ Ки, Миягоэ Ю., Набешима И., Такеда С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация EPS8 как молекулы, связанной с Dvl1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 266 (1): 216–21. дои : 10.1006/bbrc.1999.1782. ПМИД 10581192.
^ Warner DR, Pisano MM, Roberts EA, Greene RM (март 2003 г.). «Идентификация трех новых белков связывания Smad, участвующих в полярности клеток». FEBS Lett . 539 (1–3): 167–73. Bibcode : 2003FEBSL.539..167W. doi : 10.1016/s0014-5793(03)00155-8 . PMID 12650946.
Дальнейшее чтение
Wharton KA (2003). «Runnin' with the Dvl: белки, которые ассоциируются с Dsh/Dvl и их значение для передачи сигнала Wnt». Dev. Biol . 253 (1): 1–17. doi : 10.1006/dbio.2002.0869 . PMID 12490194.
Клингенсмит Дж., Нуссе Р., Перримон Н. (1994). «Ген полярности сегмента Drosophila disevelled кодирует новый белок, необходимый для ответа на сигнал wingless». Genes Dev . 8 (1): 118–30. doi : 10.1101/gad.8.1.118 . PMID 8288125.
Пиццути А, Новелли Дж, Мари А, Ратти А, Колозимо А, Амати Ф, Пенсо Д, Санджуоло Ф, Калабрезе Г, Палка Дж, Силани В, Дженнарелли М, Мингарелли Р, Скарлато Дж, Скамблер П, Даллапиккола Б (1996) . «Человеческие гомологичные последовательности гена растрепанной сегментной полярности дрозофилы удаляются при синдроме ДиДжорджа». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (4): 722–9. ЧВК 1914677 . ПМИД 8644734.
Steitz SA, Tsang M, Sussman DJ (1997). «Wnt-опосредованная релокализация растрепанных белков». In Vitro Cell. Dev. Biol. Anim . 32 (7): 441–5. doi :10.1007/BF02723007. PMID 8856345. S2CID 20740333.
Семенов МВ, Снайдер М (1997). «Человеческие растрепанные гены составляют семейство мультигенов, содержащее DHR». Геномика . 42 (2): 302–10. doi : 10.1006/geno.1997.4713 . PMID 9192851.
Bui TD, Beier DR, Jonssen M, Smith K, Dorrington SM, Kaklamanis L, Kearney L, Regan R, Sussman DJ, Harris AL (1997). "cDNA клонирование человеческого растрепанного гена DVL-3, картирование в 3q27 и экспрессия в карциномах груди и толстой кишки человека". Biochem. Biophys. Res. Commun . 239 (2): 510–6. doi :10.1006/bbrc.1997.7500. PMID 9344861.
Ikeda S, Kishida S, Yamamoto H, Murai H, Koyama S, Kikuchi A (1998). «Аксин, отрицательный регулятор сигнального пути Wnt, образует комплекс с GSK-3beta и бета-катенином и способствует GSK-3beta-зависимому фосфорилированию бета-катенина». EMBO J . 17 (5): 1371–84. doi :10.1093/emboj/17.5.1371. PMC 1170485 . PMID 9482734.
Kishida S, Yamamoto H, Hino S, Ikeda S, Kishida M, Kikuchi A (1999). «DIX-домены Dvl и axin необходимы для взаимодействия белков и их способности регулировать стабильность бета-катенина». Mol. Cell. Biol . 19 (6): 4414–22. doi :10.1128/mcb.19.6.4414. PMC 104400. PMID 10330181 .
Fagotto F, Jho Eh, Zeng L, Kurth T, Joos T, Kaufmann C, Costantini F (1999). «Домены аксина, участвующие в белок-белковых взаимодействиях, ингибировании пути Wnt и внутриклеточной локализации». J. Cell Biol . 145 (4): 741–56. doi :10.1083/jcb.145.4.741. PMC 2133179. PMID 10330403 .
Li L, Yuan H, Weaver CD, Mao J, Farr GH, Sussman DJ, Jonkers J, Kimelman D, Wu D (1999). "Axin и Frat1 взаимодействуют с dvl и GSK, соединяя Dvl с GSK в Wnt-опосредованной регуляции LEF-1". EMBO J . 18 (15): 4233–40. doi :10.1093/emboj/18.15.4233. PMC 1171499 . PMID 10428961.
Strovel ET, Wu D, Sussman DJ (2000). «Протеиновая фосфатаза 2Calpha дефосфорилирует аксин и активирует LEF-1-зависимую транскрипцию». J. Biol. Chem . 275 (4): 2399–403. doi : 10.1074/jbc.275.4.2399 . PMID 10644691.
Song DH, Sussman DJ, Seldin DC (2000). «Эндогенная протеинкиназа CK2 участвует в передаче сигнала Wnt в эпителиальных клетках молочной железы». J. Biol. Chem . 275 (31): 23790–7. doi : 10.1074/jbc.M909107199 . PMID 10806215.
Хино С., Кисида С., Мичиуэ Т., Фукуи А., Сакамото И., Такада С., Асашима М., Кикучи А. (2001). «Ингибирование сигнального пути Wnt с помощью Idax, нового Dvl-связывающего белка». Мол. Клетка. Биол . 21 (1): 330–42. дои : 10.1128/MCB.21.1.330-342.2001. ПМК 88806 . ПМИД 11113207.
Rubinfeld B, Tice DA, Polakis P (2001). "Аксин-зависимое фосфорилирование белка аденоматозного полипоза кишечной палочки, опосредованное казеинкиназой 1epsilon". J. Biol. Chem . 276 (42): 39037–45. doi : 10.1074/jbc.M105148200 . PMID 11487578.
Chen W, Hu LA, Semenov MV, Yanagawa S, Kikuchi A, Lefkowitz RJ, Miller WE (2002). "beta-Arrestin1 модулирует транскрипционную активность фактора лимфоидного энхансера посредством взаимодействия с фосфорилированными расщепленными белками". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 14889–94. Bibcode :2001PNAS...9814889C. doi : 10.1073/pnas.211572798 . PMC 64954 . PMID 11742073.
Habas R, Kato Y, He X (2002). «Wnt/Frizzled активация Rho регулирует гаструляцию позвоночных и требует нового белка Daam1 с гомологией формина». Cell . 107 (7): 843–54. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00614-6 . PMID 11779461. S2CID 16894557.
Russ C, Lovestone S, Powell JF (2002). «Идентификация геномной организации, вариантов последовательности и анализ роли человеческого гена disevelled 1 в позднем начале болезни Альцгеймера». Mol. Psychiatry . 7 (1): 104–9. doi : 10.1038/sj/mp/4000941 . PMID 11803455.
Gao ZH, Seeling JM, Hill V, Yochum A, Virshup DM (2002). «Казеинкиназа I фосфорилирует и дестабилизирует комплекс деградации бета-катенина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (3): 1182–7. Bibcode :2002PNAS...99.1182G. doi : 10.1073/pnas.032468199 . PMC 122164 . PMID 11818547.