Локус (генетика)
(1) Хроматида
(2) Центромера
(3) Короткое (p) плечо
(4) Длинное (q) плечо
В генетике локус ( мн. ч. : loci ) — это определённое, фиксированное положение на хромосоме , где находится определённый ген или генетический маркер . [1] Каждая хромосома несёт множество генов, причём каждый ген занимает разное положение или локус; у людей общее число генов , кодирующих белок, в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]
Гены могут обладать несколькими вариантами, известными как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют один и тот же аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, в то время как те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . [3] Упорядоченный список локусов, известных для конкретного генома, называется генной картой . Генное картирование — это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за создание определенного фенотипа или биологического признака . Ассоциативное картирование , также известное как «картирование неравновесия по сцеплению», — это метод картирования локусов количественных признаков (QTL), который использует преимущество исторического неравновесия по сцеплению для связывания фенотипов (наблюдаемых характеристик) с генотипами (генетической конституцией организмов), раскрывая генетические ассоциации.
Номенклатура
Более короткое плечо хромосомы называется p-плечо или p-плечо , а более длинное плечо — q-плечо или q-плечо . Например, хромосомный локус типичного гена может быть записан как 3p22.1 , где: [ необходима цитата ]
- 3 = хромосома 3
- p = p-рука
- 22 = регион 2, полоса 2 (читается как «два, два», а не «двадцать два»)
- 1 = поддиапазон 1
Таким образом, весь локус примера выше будет читаться как «три P два два точка один». Цитогенетические полосы — это области хромосомы, богатые либо активно транскрибируемой ДНК ( эухроматином ), либо упакованной ДНК ( гетерохроматином ). Они выглядят по-разному при окрашивании (например, эухроматин выглядит белым, а гетерохроматин — черным при окрашивании по Гимзе ). Они подсчитываются от центромеры к теломерам . [ требуется цитата ]
| Компонент | Объяснение |
|---|---|
| 3 | Число хромосом |
| п | Положение находится на коротком плече хромосомы (распространённое апокрифическое объяснение состоит в том, что p означает petit на французском языке); q указывает на длинное плечо (выбрано как следующая буква в алфавите после p; также говорят, что q означает queue , что означает «хвост» на французском языке [4] ). |
| 22.1 | Цифры, следующие за буквой, обозначают положение на плече: область 2, полоса 2, подполоса 1. Полосы видны под микроскопом, когда хромосома соответствующим образом окрашена . Каждая из полос пронумерована, начиная с 1 для полосы, ближайшей к центромере . Подполосы и подподполосы видны при более высоком разрешении. [ необходима цитата ] |
Аналогичным образом указывается диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан как "11q1.4-q2.1", что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от подполосы 4 региона 1 до подполосы 1 региона 2. [ необходима цитата ]
Концы хромосомы обозначены как «pter» и «qter» , поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2. [ необходима цитата ]
Смотрите также
- Хромосомная транслокация
- Цитогенетическая нотация
- Кариотип
- Нулевой аллель
- Международная система цитогенетической номенклатуры человека
Ссылки
- ^ Вуд, Э. Дж. (1995). «Энциклопедия молекулярной биологии». Биохимическое образование . 23 (2): 1165. doi :10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (15.11.2014). «Множественные цепочки доказательств предполагают, что может быть всего 19 000 генов, кодирующих человеческие белки». Human Molecular Genetics . 23 (22): 5866– 5878. doi : 10.1093/hmg/ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910 .
- ^ "NCI Dictionary of Genetics". Национальный институт рака . Архивировано из оригинала 26 апреля 2015 года . Получено 13 декабря 2014 года .
- ^ "NCBI Genetics Review". Национальный центр биотехнологической информации . Архивировано из оригинала 9 мая 2023 года . Получено 10 марта 2021 года .
- Майкл, Р. Каммингс. (2011). Наследственность человека . Белмонт, Калифорния: Brooks/Cole.
Внешние ссылки
цитогенетическая локализация (P4196) (см. применение )
- Обзор на ornl.gov
- Хромосомное бэндинг и номенклатура от NCBI.