АДФ-рибозилгидролаза 3

АДПРС
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2FOZ, 2FP0, 2G4K
Идентификаторы
Псевдонимы	ADPRS , ARH3, АДФ-рибозилгидролаза типа 2, CONDSIAS, АДФ-рибозилсерингидролаза, ADPRHL2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610624; МГИ : 2140364; гомологен : 9863; GeneCards : ADPRS; ОМА :АДПРС - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	36,093,932 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	126,215,496 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правая маточная труба; ; эндотелиальная клетка; ; эпителий десны; ; средняя височная извилина; ; бронхиальная эпителиальная клетка; ; сперма; ; Район Бродмана 23; ; носовой эпителий; ; эпителиальная клетка поджелудочной железы; ; протоковая клетка поджелудочной железы;
	Верх выражен в
	губа; ; правая почка; ; желточный мешок; ; нервная трубка; ; эмбрион; ; эмбрион; ; проксимальный каналец; ; желудочковая зона; ; эпибласт; ; нервный слой сетчатки;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	гидролазная активность; связывание ионов металлов; активность поли(АДФ-рибозы)гликогидролазы;
Клеточный компонент	цитоплазма; митохондрия; ядро; нуклеоплазма; ядерное тело; митохондриальный матрикс;
Биологический процесс	клеточный ответ на супероксид;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	54936
	100206
	ENSG00000116863
	ENSMUSG00000042558
	Q9NX46
	Q8CG72
	NM_017825
	NM_133883
	NP_060295
	NP_598644
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

(АДФ-рибозил)гидролаза 3 (ARH3) — это фермент , который у людей кодируется геном ADPRHL2 ( также называемым ADPRS ^[5] ). ^[6]^[7]^[8] Этот фермент обращает вспять посттрансляционное добавление АДФ-рибозы к остаткам серина в белках как часть ответа на повреждение ДНК ^[9]^[10] Известно также, что этот фермент расщепляет полимеры поли(АДФ-рибозы), 1''- O -ацетил-АДФ-рибозу и альфа-НАД ⁺^[10]^[11]^[12]^[7]^[13]

Роль в заболевании

Мутации потери функции в гене ADPRHL2 приводят к недавно определенному расстройству, называемому стресс-индуцированной детской нейродегенерацией с вариабельной атаксией и судорогами (CONDSIAS; OMIM: 618170). ^[14]^[15]^{[16] [17]}^[^18]^[19] CONDSIAS является аутосомно-рецессивным расстройством, соответствующий ген которого (ADPRHL2) картирован на хромосоме 1p35.3-p34.1. Фенотипы этого расстройства были зарегистрированы как нейродегенерация, вариабельная атаксия и судороги, тремор, нистагм, проблемы с равновесием, мозжечковая, спинномозговая и церебральная атрофия, нарушение слуха и иногда потеря слуха, птоз, офтальмоплегия , дизартрия, мышечная слабость, аксональная невропатия, дисметрия и фасцикуляция языка. ^[16]^[14] Симптомы и тяжесть расстройства, по-видимому, различаются у пациентов и иногда приводят к ранней детской смерти. Другими словами, хотя у пациентов старшего возраста проявляются большинство вышеупомянутых симптомов, у пациентов младшего возраста наблюдается потеря этапов развития и смерть в раннем младенчестве. ^[15]

Смотрите также

АДФ-рибозилгидролаза

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116863 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000042558 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Отчет о символах генов | Комитет по номенклатуре генов HUGO».
^ Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, et al. (Июль 2002). «Семейство токсин-связанных экто-АДФ-рибозилтрансфераз у людей и мышей». Protein Science . 11 (7): 1657– 70. doi :10.1110/ps.0200602. PMC 2373659 . PMID 12070318.
^ ab Oka S, Kato J, Moss J (январь 2006 г.). «Идентификация и характеристика гликогидролазы млекопитающих 39-кДа поли(АДФ-рибоза)». Журнал биологической химии . 281 (2): 705– 13. doi : 10.1074/jbc.M510290200 . PMID 16278211.
^ "Ген Энтреза: ADPRHL2 АДФ-рибозилгидролаза, подобная 2".
^ Fontana P, Bonfiglio JJ, Palazzo L, Bartlett E, Matic I, Ahel I (июнь 2017 г.). "Обратное АДФ-рибозилирование серина гидролазой ARH3". eLife . 6 . doi : 10.7554/eLife.28533 . PMC 5552275 . PMID 28650317.
^ ab Rack JG, Palazzo L, Ahel I (март 2020 г.). «(АДФ-рибозил)гидролазы: структура, функция и биология». Гены и развитие . 34 ( 5– 6): 263– 284. doi :10.1101/gad.334631.119. PMC 7050489. PMID 32029451 .
^ Стивенс Л.А., Като Дж., Касаматсу А., Ода Х., Ли Д.И., Мосс Дж. (декабрь 2019 г.). «Семейства ARH и макродоменов α-АДФ-рибозоакцепторных гидролаз катализируют гидролиз α-НАД +». АКС Химическая биология . 14 (12): 2576–2584 . doi :10.1021/acschembio.9b00429. ПМЦ 8388552 . ПМИД 31599159.
^ Оно Т, Касамацу А, Ока С, Мосс Дж (ноябрь 2006 г.). «39-кДа поли(АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3 гидролизует О-ацетил-АДФ-рибозу, продукт семейства ацетилгистондеацетилаз Sir2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (45): 16687– 91. Bibcode : 2006PNAS..10316687O. doi : 10.1073/pnas.0607911103 . PMC 1636516. PMID 17075046 .
^ Rack JG, Liu Q, Zorzini V, Voorneveld J, Ariza A, Honarmand Ebrahimi K и др. (июль 2021 г.). «Механистическое понимание трех этапов обращения поли(АДФ-рибозилирования)». Nature Communications . 12 (1): 4581. Bibcode :2021NatCo..12.4581R. doi :10.1038/s41467-021-24723-3. PMC 8319183 . PMID 34321462.
^ ab Ghosh SG, Becker K, Huang H, Dixon-Salazar T, Chai G, Salpietro V, et al. (сентябрь 2018 г.). «Диаллельные мутации в ADPRHL2, кодирующем АДФ-рибозилгидролазу 3, приводят к дегенеративному синдрому детской эпилептической атаксии, вызванному стрессом». American Journal of Human Genetics . 103 (3): 431– 439. doi :10.1016/j.ajhg.2018.07.010. PMC 6128219 . PMID 30100084.
^ ab Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA и др. (август 2020 г.). «Новая визуализация и клинические фенотипы расстройства CONDSIAS, вызванного гомозиготным вариантом сдвига рамки считывания ADPRHL2: отчет о случае». BMC Neurology . 20 (1): 291. doi : 10.1186/s12883-020-01873-3 . PMC 7397971 . PMID 32746785.
^ ab Данхаузер К., Альхаддад Б., Маковски С., Пекутовска-Абрамчук Д., Сырбе С., Гомес-Оспина Н. и др. (ноябрь 2018 г.). «Биаллельные мутации ADPRHL2 вызывают нейродегенерацию с задержкой развития, атаксией и аксональной нейропатией». Американский журнал генетики человека . 103 (5): 817–825 . doi :10.1016/j.ajhg.2018.10.005. ПМК 6218634 . ПМИД 30401461.
^ Beijer D, Agnew T, Rack JG, Prokhorova E, Deconinck T, Ceulemans B и др. (Ноябрь 2021 г.). «Двухаллельные мутации ADPRHL2 при сложной нейропатии влияют на рибозилирование АДФ и реакцию на повреждение ДНК». Life Science Alliance . 4 (11): e202101057. doi :10.26508/lsa.202101057. PMC 8424258 . PMID 34479984.
^ Mishra B, Fatima S, Agarwal A, Radhakrishnan DM, Garg A, Srivastava AK (январь 2021 г.). «Дистония и миелопатия в случае нейродегенерации детского возраста, вызванной стрессом, с атаксией и судорогами (CONDSIAS)». Клиническая практика двигательных расстройств . 8 (1): 156– 158. doi : 10.1002/mdc3.13125. PMC 7780941. PMID 33426173 .
^ Hanzlikova H, Prokhorova E, Krejcikova K, Cihlarova Z, Kalasova I, Kubovciak J, et al. (Июль 2020 г.). «Патогенные мутации ARH3 приводят к образованию рубцов хроматина АДФ-рибозы во время восстановления разрывов нитей ДНК». Nature Communications . 11 (1): 3391. Bibcode :2020NatCo..11.3391H. doi :10.1038/s41467-020-17069-9. PMC 7341855 . PMID 32636369.

Внешние ссылки

Расположение генома человека ADPRHL2 и страница с подробностями гена ADPRHL2 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Кернсток С., Кох-Нолте Ф., Мюллер-Дикманн Дж., Вайс М.С., Мюллер-Дикманн К. (март 2006 г.). «Клонирование, экспрессия, очистка, кристаллизация и предварительный рентгенодифракционный анализ человеческого ARH3, первого эукариотического белка-АДФ-рибозилгидролазы». Acta Crystallographica. Раздел F, Structural Biology and Crystallization Communications . 62 (Pt 3): 224– 7. doi :10.1107/S1744309106003435. PMC 2197168. PMID 16511307 .
Mueller-Dieckmann C, Kernstock S, Lisurek M, von Kries JP, Haag F, Weiss MS, Koch-Nolte F (октябрь 2006 г.). «Структура человеческой АДФ-рибозилгидролазы 3 (ARH3) дает представление об обратимости АДФ-рибозилирования белка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (41): 15026– 31. Bibcode : 2006PNAS..10315026M. doi : 10.1073/pnas.0606762103 . PMC 1622773. PMID 17015823 .
Ono T, Kasamatsu A, Oka S, Moss J (ноябрь 2006 г.). «39-кДа поли(АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3 гидролизует O-ацетил-АДФ-рибозу, продукт семейства ацетилгистондеацетилаз Sir2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (45): 16687– 91. Bibcode : 2006PNAS..10316687O . doi : 10.1073/pnas.0607911103 . PMC 1636516. PMID 17075046.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116863 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000042558 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Отчет о символах генов | Комитет по номенклатуре генов HUGO».

[pmid12070318-6] Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, et al. (Июль 2002). «Семейство токсин-связанных экто-АДФ-рибозилтрансфераз у людей и мышей». Protein Science . 11 (7): 1657– 70. doi :10.1110/ps.0200602. PMC 2373659 . PMID 12070318.

[pmid16278211-7] Oka S, Kato J, Moss J (январь 2006 г.). «Идентификация и характеристика гликогидролазы млекопитающих 39-кДа поли(АДФ-рибоза)». Журнал биологической химии . 281 (2): 705– 13. doi : 10.1074/jbc.M510290200 . PMID 16278211.

[entrez-8] "Ген Энтреза: ADPRHL2 АДФ-рибозилгидролаза, подобная 2".

[9] Fontana P, Bonfiglio JJ, Palazzo L, Bartlett E, Matic I, Ahel I (июнь 2017 г.). "Обратное АДФ-рибозилирование серина гидролазой ARH3". eLife . 6 . doi : 10.7554/eLife.28533 . PMC 5552275 . PMID 28650317.

[:0-10] Rack JG, Palazzo L, Ahel I (март 2020 г.). «(АДФ-рибозил)гидролазы: структура, функция и биология». Гены и развитие . 34 ( 5– 6): 263– 284. doi :10.1101/gad.334631.119. PMC 7050489. PMID 32029451 .

[11] Стивенс Л.А., Като Дж., Касаматсу А., Ода Х., Ли Д.И., Мосс Дж. (декабрь 2019 г.). «Семейства ARH и макродоменов α-АДФ-рибозоакцепторных гидролаз катализируют гидролиз α-НАД +». АКС Химическая биология . 14 (12): 2576–2584 . doi :10.1021/acschembio.9b00429. ПМЦ 8388552 . ПМИД 31599159.

[12] Оно Т, Касамацу А, Ока С, Мосс Дж (ноябрь 2006 г.). «39-кДа поли(АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3 гидролизует О-ацетил-АДФ-рибозу, продукт семейства ацетилгистондеацетилаз Sir2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (45): 16687– 91. Bibcode : 2006PNAS..10316687O. doi : 10.1073/pnas.0607911103 . PMC 1636516. PMID 17075046 .

[13] Rack JG, Liu Q, Zorzini V, Voorneveld J, Ariza A, Honarmand Ebrahimi K и др. (июль 2021 г.). «Механистическое понимание трех этапов обращения поли(АДФ-рибозилирования)». Nature Communications . 12 (1): 4581. Bibcode :2021NatCo..12.4581R. doi :10.1038/s41467-021-24723-3. PMC 8319183 . PMID 34321462.

[:1-14] Ghosh SG, Becker K, Huang H, Dixon-Salazar T, Chai G, Salpietro V, et al. (сентябрь 2018 г.). «Диаллельные мутации в ADPRHL2, кодирующем АДФ-рибозилгидролазу 3, приводят к дегенеративному синдрому детской эпилептической атаксии, вызванному стрессом». American Journal of Human Genetics . 103 (3): 431– 439. doi :10.1016/j.ajhg.2018.07.010. PMC 6128219 . PMID 30100084.

[Sepahvand_etal-15] Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA и др. (август 2020 г.). «Новая визуализация и клинические фенотипы расстройства CONDSIAS, вызванного гомозиготным вариантом сдвига рамки считывания ADPRHL2: отчет о случае». BMC Neurology . 20 (1): 291. doi : 10.1186/s12883-020-01873-3 . PMC 7397971 . PMID 32746785.

[:2-16] Данхаузер К., Альхаддад Б., Маковски С., Пекутовска-Абрамчук Д., Сырбе С., Гомес-Оспина Н. и др. (ноябрь 2018 г.). «Биаллельные мутации ADPRHL2 вызывают нейродегенерацию с задержкой развития, атаксией и аксональной нейропатией». Американский журнал генетики человека . 103 (5): 817–825 . doi :10.1016/j.ajhg.2018.10.005. ПМК 6218634 . ПМИД 30401461.

[17] Beijer D, Agnew T, Rack JG, Prokhorova E, Deconinck T, Ceulemans B и др. (Ноябрь 2021 г.). «Двухаллельные мутации ADPRHL2 при сложной нейропатии влияют на рибозилирование АДФ и реакцию на повреждение ДНК». Life Science Alliance . 4 (11): e202101057. doi :10.26508/lsa.202101057. PMC 8424258 . PMID 34479984.

[18] Mishra B, Fatima S, Agarwal A, Radhakrishnan DM, Garg A, Srivastava AK (январь 2021 г.). «Дистония и миелопатия в случае нейродегенерации детского возраста, вызванной стрессом, с атаксией и судорогами (CONDSIAS)». Клиническая практика двигательных расстройств . 8 (1): 156– 158. doi : 10.1002/mdc3.13125. PMC 7780941. PMID 33426173 .

[19] Hanzlikova H, Prokhorova E, Krejcikova K, Cihlarova Z, Kalasova I, Kubovciak J, et al. (Июль 2020 г.). «Патогенные мутации ARH3 приводят к образованию рубцов хроматина АДФ-рибозы во время восстановления разрывов нитей ДНК». Nature Communications . 11 (1): 3391. Bibcode :2020NatCo..11.3391H. doi :10.1038/s41467-020-17069-9. PMC 7341855 . PMID 32636369.