Лиганд-зависимый ядерный рецептор-взаимодействующий фактор 1

ЛРИФ1
Идентификаторы
Псевдонимы	LRIF1 , C1orf103, RIF1, фактор взаимодействия лиганд-зависимого ядерного рецептора 1, HBiX1, FSHD3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 615354; МГИ : 2445214; Гомологен : 10160; GeneCards : LRIF1; OMA :LRIF1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	110,963,965 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	106,643,893 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Ахиллово сухожилие; ; гонада; ; яичко; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; сперма; ; правое яичко; ; Скелетная мышечная ткань прямой мышцы живота; ; левое яичко; ; мышца бедра; ; корпус придатка яичка;
	Верх выражен в
	сперматид; ; генитальный бугорок; ; сперматоцит; ; обонятельный эпителий; ; гранулоцит; ; семенной каналец; ; шишковидная железа; ; хвост эмбриона; ; верхний шейный ганглий; ; селезенка;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание белков; связывание рецептора ретиноевой кислоты;
Клеточный компонент	ядерная матрица; ядро; центр организации микротрубочек; тело Барра; хромосома;
Биологический процесс	регуляция транскрипции, ДНК-шаблонная; транскрипция, ДНК-шаблон; компенсация дозы путем инактивации Х-хромосомы;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	55791
	321000
	ENSG00000121931
	ENSMUSG00000056260
	Q5T3J3
	Q8CDD9
	NM_001006945 ; NM_018372
	NM_001039478 ; NM_001039488 ; NM_001286685 ; NM_028081 ; NM_177309
	NP_001006946 ; NP_060842
	NP_001034567 ; NP_001034577 ; NP_001273614 ; NP_082357
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Лиганд-зависимый ядерный рецептор-взаимодействующий фактор 1 (LRIF1), также известный как рецептор-взаимодействующий фактор 1 (RIF1), представляет собой белок , который у людей кодируется геном LRIF1 . [ ^5]^[6]

Было показано, что LRIF1 взаимодействует с белком SMCHD1 , мутация которого вызывает мышечную дистрофию плече-лопаточно-лицевого сустава 2-го типа (FSHD2). ^[7] Мутация самого LRIF1 также связана с FSHD2. ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000121931 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056260 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS и др. (декабрь 2002 г.). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
^ "Ген Энтреза: C1orf103 хромосома 1 открытая рамка считывания 103".
^ ab Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (май 2020 г.). "LRIF1, связанный с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией". Neurology . 94 (23): e2441 – e2447 . doi :10.1212/WNL.00000000000009617. PMC 7455367 . PMID 32467133.

Дальнейшее чтение

Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U и др. (сентябрь 2004 г.). «Сеть взаимодействия белков связывает GIT1, усилитель агрегации хантингтина, с болезнью Хантингтона». Molecular Cell . 15 (6): 853– 65. doi : 10.1016/j.molcel.2004.09.016 . PMID 15383276.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H и др. (сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957– 68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N и др. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белков человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000121931 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056260 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12477932-5] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS и др. (декабрь 2002 г.). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .

[entrez-6] "Ген Энтреза: C1orf103 хромосома 1 открытая рамка считывания 103".

[Hamanaka2020_FSHD-7] Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (май 2020 г.). "LRIF1, связанный с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией". Neurology . 94 (23): e2441 – e2447 . doi :10.1212/WNL.00000000000009617. PMC 7455367 . PMID 32467133.