Эспин , также известный как белок аутосомно-рецессивной глухоты типа 36 или белок эктоплазматической специализации , представляет собой белок , который у людей кодируется геном ESPN . [ 5] Эспин представляет собой белок, связывающий микрофиламенты .
Функция
Эспин — многофункциональный связывающий актин белок. Он играет важную роль в регуляции организации, размеров, динамики и сигнальных возможностей богатых актиновыми филаментами специализаций типа микроворсинок, которые опосредуют сенсорную трансдукцию в различных механосенсорных и хемосенсорных клетках. [5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивной нейросенсорной глухотой, аутосомно-доминантной сенсоневральной глухотой без вестибулярного поражения и DFNB36 . [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187017 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028943 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ abc "Entrez Gene: espin".
Дальнейшее чтение
Naz S, Griffith AJ, Riazuddin S и др. (2004). «Мутации ESPN вызывают аутосомно-рецессивную глухоту и вестибулярную дисфункцию». J. Med. Genet . 41 (8): 591– 5. doi :10.1136/jmg.2004.018523. PMC 1735855. PMID 15286153 .
Boulouiz R, Li Y, Soualhine H и др. (2008). «Новая мутация в гене Espin вызывает аутосомно-рецессивную несиндромную потерю слуха, но не вызывает видимой вестибулярной дисфункции в марокканской семье». Am. J. Med. Genet. A. 146A ( 23): 3086– 9. doi :10.1002/ajmg.a.32525. PMID 18973245. S2CID 33443367.
Cosetti M, Culang D, Kotla S и др. (2008). «Уникальная трансгенная модель животных для наследственной потери слуха». Ann. Otol. Rhinol. Laryngol . 117 (11): 827– 33. doi :10.1177/000348940811701106. PMC 3409696. PMID 19102128 .
Hosgood HD, Zhang L, Shen M и др. (2009). «Связь между генетическими вариантами в VEGF, ERCC3 и профессиональной гематотоксичностью бензола». Occup Environ Med . 66 (12): 848– 53. doi :10.1136/oem.2008.044024. PMC 2928224. PMID 19773279 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Donaudy F, Zheng L, Ficarella R и др. (2006). «Мутации гена Espin (ESPN), связанные с аутосомно-доминантной потерей слуха, вызывают дефекты удлинения или организации микроворсинок». J. Med. Genet . 43 (2): 157– 61. doi :10.1136/jmg.2005.032086. PMC 2564636. PMID 15930085 .
Bartles JR, Zheng L, Li A и др. (1998). «Малый эспин: третий связывающий актин белок и потенциальный ортолог разветвленного белка в микроворсинках щеточной каймы». J. Cell Biol . 143 (1): 107– 19. doi :10.1083/jcb.143.1.107. PMC 2132824. PMID 9763424 .
Sekerková G, Loomis PA, Changyaleket B, et al. (2003). "Новые связывающие белки актина espin локализуются в дендритных шипиках клеток Пуркинье и связывают субстрат инсулинового рецептора p53 адаптерного белка Src homology 3". J. Neurosci . 23 (4): 1310– 9. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-04-01310.2003. PMC 2854510 . PMID 12598619.
Bartles JR, Wierda A, Zheng L (1996). «Идентификация и характеристика espin, актин-связывающего белка, локализованного в богатых F-актином соединительных бляшках эктоплазматических специализаций клеток Сертоли». J. Cell Sci . 109 (6): 1229– 39. doi :10.1242/jcs.109.6.1229. PMID 8799813.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .
Loomis PA, Kelly AE, Zheng L и др. (2006). «Целевые эспины дикого типа и джеркеры раскрывают новый, зависимый от домена WH2 способ создания актиновых пучков в клетках». J. Cell Sci . 119 (Pt 8): 1655– 65. doi :10.1242/jcs.02869. PMC 2854011. PMID 16569662 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Zheng L, Sekerková G, Vranich K, et al. (2000). "Глухая мышь-рывок имеет мутацию в гене, кодирующем белки связывания актина эспин стереоцилий волосковых клеток, и лишена эспинов". Cell . 102 (3): 377– 85. doi :10.1016/S0092-8674(00)00042-8. PMC 2850054 . PMID 10975527.
Wan D, Gong Y, Qin W и др. (2004). «Масштабный скрининг трансфекции кДНК для генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724– 9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874.
