НБПФ3
| НБПФ3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | NBPF3 , AE2, член семьи точек разрыва нейробластомы 3, член NBPF 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ОМИМ : 612992; гомологен : 88936; Генные карты : NBPF3; OMA :NBPF3 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Семейство точек разрыва нейробластомы, член 3 , также известное как NBPF3 , является человеческим геном из семейства точек разрыва нейробластомы, который находится на хромосоме 1 человеческого генома. NBPF3 расположен в 1p36.12, непосредственно выше генов ALPL и RAP1GAP . [3]
Последовательность белка
Ген NBPF3 состоит из 633 аминокислот и содержит пять доменов DUF1220 , которые выделены на изображении ниже. Домены DUF1220 обнаружены у всех остальных членов семейства точек разрыва нейробластомы. Белок имеет очень повторяющуюся структуру, поскольку, как и остальные члены его семейства белков, он, вероятно, возник из сегментных дупликаций на хромосоме 1.
Домены расположены в остатках 236–298, 322–385, 394–460, 469–535 и 544–610.
Последовательность белка богата тремя аминокислотами, которые являются полярными и отрицательно заряженными при физиологическом pH : глутаминовой кислотой , аспарагиновой кислотой и глутамином . Изоэлектрическая точка белка составляет 4,21, кислотность которого может быть связана с обилием этих аминокислот.
Изоформы и характеристики последовательности
Известны четыре изоформы гена NPBF3. В то время как изоформа 1 является доминирующей формой гена, каждая другая изоформа имеет уникальные изменения в последовательности белка, которые могут влиять на структуру, экспрессию или функцию продукта гена: [4]
| Изоформа | Пропуски последовательности | Последовательность дополнений | Длина |
|---|---|---|---|
| 1 | - | - | 633 |
| 2 | 1-56 | - | 577 |
| 3 | 350-386 | 331 Р→RSSGRFCCLISVGYIFCHPCPAWLIR | 621 |
| 4 | 1-358 | - | 275 |
Эти изоформы представлены на следующей схеме вместе с дополнительными характеристиками последовательности, которые включают смещения состава поли-глю и потенциальную спиральную спираль.
Функция
Функция белков семейства точек разрыва нейробластомы, включая NPBF3, пока не изучена научным сообществом. Из-за повторяющегося состава этого семейства генов, а также их амплификации у приматов, было высказано предположение, что семейство участвует в когнитивном развитии и эволюции приматов.
Также было высказано предположение, что существует связь между семейством точек разрыва нейробластомы и онкогенезом . Из-за повышения регуляции генов NBPF в некоторых опухолевых тканях, белки этого семейства были выдвинуты в качестве гипотезы о том, что они являются онкогенами . Также было высказано предположение, что члены семейства точек разрыва нейробластомы являются генами-супрессорами опухолей из-за потери гетерозиготности в опухолевой ткани в области хромосомы 1, где расположены NBPF3 и другие белки NBPF. [5]
Гомология
Ортологи NBPF3 в основном встречаются у приматов, хотя ортологичные последовательности можно найти у коров, лошадей и собак. Ортолога NPBF3 у мышей нет.
| Разновидность | Общее название организма | вступление в NCBI | Идентичность последовательности | Сходство последовательностей | Длина (АА) | Количество доменов DUF1220 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | КАБ66824 | 100% | 100% | 633 | 5 |
| Пан троглодиты | Шимпанзе | XP_001163311.1 | 96% | 98% | 633 | 5 |
| Макака мулатка | макака-резус | XP_001114167.1 | 55% | 65% | 620 | 4 |
| Понго Альбели | Орангутанг | NP_001127345.1 | 89% | 93% | 202 | 3 |
| Бык-Таурус | Корова | XP_611707.4 | 33% | 49% | 816 | 4 |
| Equus caballus | Лошадь | XP_001916030.1 | 37% | 55% | 1037 | 0 |
| Canis lupus familiaris | Собака | XP_540269.2 | 40% | 59% | 176 | 0 |
У NPBF3 есть много человеческих паралогов , поскольку он является членом семейства генов.
| Разновидность | Имя гена | вступление в NCBI | Идентичность последовательности | Сходство последовательностей | Длина (АА) |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | НБПФ3 | КАБ66824 | 100% | 100% | 633 |
| Homo sapiens | НБПФ10 | NP_001034792.2 | 77% | 83% | 867 |
| Homo sapiens | НБПФ1 | NP_060410.2 | 75% | 83% | 1214 |
| Homo sapiens | НБПФ20 | NP_001032764.1 | 75% | 84% | 942 |
| Homo sapiens | НБПФ8 | XP_001726998.1 | 75% | 84% | 3815 |
| Homo sapiens | НБПФ16 | NP_001096133.1 | 75% | 84% | 670 |
| Homo sapiens | НБПФ15 | NP_775909.1 | 75% | 84% | 670 |
| Homo sapiens | НБПФ11 | NP_899228.3 | 75% | 83% | 790 |
| Homo sapiens | НБПФ14 | NP_056198.1 | 74% | 83% | 921 |
| Homo sapiens | НБПФ9 | XP_001717450.1 | 80% | 88% | 687 |
| Homo sapiens | НБПФ7 | NP_001041445.1 | 69% | 79% | 421 |
| Homo sapiens | НБПФ6 | NP_001137459.1 | 54% | 68% | 667 |
| Homo sapiens | НБПФ4 | NP_001137461.1 | 53% | 67% | 638 |
| Homo sapiens | НБПФ12 | XP_001715862.1 | 55% | 63% | 427 |
| Homo sapiens | НБПФ5 | XP_001714524.1 | 60% | 73% | 428 |
Как ортологи, так и паралоги NBPF3 были найдены с использованием баз данных BLAT [6] и BLAST [7] .
Взаимодействие белков
NPBF3 взаимодействует с тремя другими белками: C1orf19 , анкирином-1 ( ANK1 ) и областью точки разрыва саркомы Юинга 1 ( EWSR1 ). [8] Неизвестно, как взаимодействуют эти белки или каким может быть продукт этих взаимодействий.
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000142794 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ген Entrez: семейство точек разрыва нейробластомы NBPF3, член 3".
- ^ "UniProt" . Получено 14 мая 2009 г.
- ^ Vandepoele K, Van Roy N, Staes K и др. (2006). «Новое семейство генов NBPF: сложная структура, созданная дупликациями генов в ходе эволюции приматов». Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74 . doi : 10.1093/molbev/msi222 . PMID 16079250.
- ^ "BLAT Search Genome" . Получено 4 мая 2009 г.
- ^ "BLAST" . Получено 4 мая 2009 г.
- ^ «STRING: Известные и предсказанные белок-белковые взаимодействия».
Дальнейшее чтение
- Jöns T, Drenckhahn D (1998). «Анионообменник 2 (AE2) связывается с анкирином эритроцитов и локализуется вместе с анкирином вдоль базолатеральной плазматической мембраны париетальных клеток желудка человека». Eur. J. Cell Biol . 75 (3): 232– 6. doi :10.1016/s0171-9335(98)80117-9. PMID 9587054.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Petroziello J, Yamane A, Westendorf L и др. (2004). «Подавляющая субтрактивная гибридизация и профилирование экспрессии идентифицируют уникальный набор генов, сверхэкспрессируемых при немелкоклеточном раке легких». Oncogene . 23 (46): 7734– 45. doi : 10.1038/sj.onc.1207921 . PMID 15334068.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res . 14 (10B): 2136– 44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 .
- Vandepoele K, Van Roy N, Staes K и др. (2006). «Новое семейство генов NBPF: сложная структура, созданная дупликациями генов в ходе эволюции приматов». Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74 . doi : 10.1093/molbev/msi222 . PMID 16079250.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Nucleic Acids Res . 34 (выпуск базы данных): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901 .
- Vandepoele K, van Roy F (2007). «Вставка LTR HERV(K) в интрон NBPF3 не требуется для его транскрипционной активности». Вирусология . 362 (1): 1– 5. doi : 10.1016/j.virol.2007.01.044 . PMID 17391723.
