Желатинозно-каплевидная дистрофия роговицы

Желатинозно-каплевидная дистрофия роговицы
Желатинозно-каплевидная дистрофия роговицы
Другие имена	Субэпителиальный амилоидоз роговицы
	Полностью непрозрачная роговица с множественными каплевидными узелковыми помутнениями. В непрозрачной роговице присутствуют некоторые кровеносные сосуды

Медицинское состояние

Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы , также известная как амилоидная дистрофия роговицы, является редкой формой дистрофии роговицы . Заболевание было описано Накаидзуми еще в 1914 году. ^[1]

Презентация

Основными патологическими признаками этой дистрофии являются желатинозные массы в форме шелковицы под эпителием роговицы . Пациенты страдают от светобоязни, ощущения инородного тела в роговице. Потеря зрения тяжелая. Было обнаружено, что амилоидные узелки содержат лактоферрин , но ген, кодирующий лактоферрин, не затронут. ^[2]

Эта форма амилоидоза роговицы, по-видимому, чаще встречается в Японии. ^[3]

Генетика

Ряд мутаций, вызывающих это заболевание, были описаны в гене M1S1 (TACSTD2) , кодирующем опухолеассоциированный кальциевый сигнальный трансдуктор 2 , но не у всех пациентов есть эти мутации, что предполагает участие других генов. ^[2]

Диагноз

Уход

Рецидив в течение нескольких лет происходит у всех пациентов после трансплантации роговицы . ^[2] Мягкие контактные линзы эффективны для снижения рецидивов. ^[4]

Ссылки

^ Накаизуми, К.: Редкий случай дистрофии роговицы. Акта. Соц. Офтал. Япония. 18: 949-950, 1914 г.
^ abc Klintworth GK (2009). "Дисттрофии роговицы". Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . PMC 2695576. PMID 19236704 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 204870
^ Маэно, Саё; Сома, Такеши; Цудзикава, Мотокадзу; Сигета, Рюдзиро; Кавасаки, Рё; Оиэ, Ёсинори; Ко, Сидзука; Маруяма, Казуичи; Кавасаки, Сатоши; Маэда, Наоюки; Нисида, Кодзи (25 апреля 2019 г.). «Эффективность терапевтических мягких контактных линз при лечении желатинозной каплевидной дистрофии роговицы». Британский журнал офтальмологии . 104 (2). BMJ: 241–246. doi : 10.1136/bjophthalmol-2018-313809. ISSN 0007-1161.

Внешние ссылки

Медиа, связанные с Желатинозно-каплевидной дистрофией роговицы на Wikimedia Commons

[Japan14-1] Накаизуми, К.: Редкий случай дистрофии роговицы. Акта. Соц. Офтал. Япония. 18: 949-950, 1914 г.

[pmid19236704-2] Klintworth GK (2009). "Дисттрофии роговицы". Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . PMC 2695576. PMID 19236704 .

[omim-3] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 204870

[Maeno_Soma_Tsujikawa_Shigeta_2019_pp._241–246-4] Маэно, Саё; Сома, Такеши; Цудзикава, Мотокадзу; Сигета, Рюдзиро; Кавасаки, Рё; Оиэ, Ёсинори; Ко, Сидзука; Маруяма, Казуичи; Кавасаки, Сатоши; Маэда, Наоюки; Нисида, Кодзи (25 апреля 2019 г.). «Эффективность терапевтических мягких контактных линз при лечении желатинозной каплевидной дистрофии роговицы». Британский журнал офтальмологии . 104 (2). BMJ: 241–246. doi : 10.1136/bjophthalmol-2018-313809. ISSN 0007-1161.