ЭКСТЛ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ЭКСТЛ1
Идентификаторы
ПсевдонимыEXTL1 , EXTL, экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 1, экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 601738; МГИ : 1888742; гомологен : 3277; GeneCards : EXTL1; OMA :EXTL1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_004455

NM_019578
NM_001355493

RefSeq (белок)

NP_004446

NP_062524
NP_001342422

Местоположение (UCSC)Хр 1: 26.02 – 26.04 МбХр 4: 134.08 – 134.11 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Экзостозин-подобный белок 1 — это белок , который у людей кодируется геном EXTL1 . [ 5] [6]

Этот ген является членом семейства множественных экзостозов (EXT) гликозилтрансфераз , которые функционируют в полимеризации цепи гепарансульфата и гепарина. Кодируемый белок несет активность альфа-1,4-N- ацетилглюкозаминилтрансферазы и участвует в удлинении цепи гепарансульфата и, возможно, гепарина. [6]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000158008 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028838 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Wise CA, Clines GA, Massa H, Trask BJ, Lovett M (май 1997). «Идентификация и локализация гена EXTL, третьего члена семейства генов множественных экзостозов». Genome Res . 7 (1): 10– 6. doi : 10.1101/gr.7.1.10 . PMID  9037597.
  6. ^ ab "Ген Entrez: экзостозы EXTL1 (множественные) - подобные 1".

Дальнейшее чтение

  • Zak BM, Crawford BE, Esko JD (2003). «Наследственные множественные экзостозы и полимеризация гепарансульфата». Biochim. Biophys. Acta . 1573 (3): 346–55 . doi :10.1016/S0304-4165(02)00402-6. PMID  12417417.
  • Xu L, Xia J, Jiang H и др. (1999). «Анализ мутаций наследственных множественных экзостозов у ​​китайцев». Hum. Genet . 105 ( 1– 2): 45– 50. doi :10.1007/s004390051062. PMID  10480354.
  • Wuyts W, Spieker N, Van Roy N и др. (2000). «Уточненное физическое картирование и геномная структура гена EXTL1». Cytogenet. Cell Genet . 86 ( 3– 4): 267– 70. doi :10.1159/000015317. PMID  10575224. S2CID  43018785.
  • Kim BT, Kitagawa H, Tamura J, et al. (2001). "Члены семейства генов-супрессоров опухолей человека EXTL1 и EXTL3 кодируют α1,4-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, которые, вероятно, участвуют в биосинтезе гепарансульфата/гепарина". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (13): 7176– 81. Bibcode : 2001PNAS...98.7176K. doi : 10.1073/pnas.131188498 . PMC  34642. PMID  11390981 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Mathysen D, Van Roy N, Van Hul W и др. (2004). «Молекулярный анализ предполагаемого гена-супрессора опухолей EXTL1 у пациентов с нейробластомой и клеточных линий». Eur. J. Cancer . 40 (8): 1255– 61. doi :10.1016/j.ejca.2004.01.013. PMID  15110891.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.


Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=EXTL1&oldid=1115451330"