Гомолог порога судорог 2 — это белок , который у людей кодируется геном SZT2 . [ 5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, экспрессируется в мозге, преимущественно в теменной и фронтальной коре , а также в ганглиях задних корешков . Он локализуется в пероксисоме и участвует в устойчивости к окислительному стрессу . Вероятно, он функционирует за счет повышения активности супероксиддисмутазы (СОД), но сам по себе не имеет прямой активности СОД. Исследования на мышах показывают, что этот ген обеспечивает низкий порог судорожной готовности, а также может усиливать эпилептогенез . [5]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198198 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000033253 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: гомолог порога судорог 2 (мышь)".
^ Базель-Ванагайте Л, Гершковиц Т, Хейман Э, Распал-Чауре М, Какар Н, Смирин-Йосеф П, Вила-Пуэйо М, Корнрайх Л, Тиле Х, Боде Х, Лаговский И, Дахари Д, Хавив А, Хубшман М.В., Пасманик-Чор М, Нюрнберг П, Гетельф Д, Кубиш С, Шохат М., Макайя А., Борк Г. (сентябрь 2013 г.). «Биаллельные мутации SZT2 вызывают детскую энцефалопатию с эпилепсией и дисморфией мозолистого тела». Американский журнал генетики человека . 93 (3): 524–9 . doi :10.1016/j.ajhg.2013.07.005. ПМЦ 3769928 . PMID 23932106.
Дальнейшее чтение
Xie H, Diber A, Pollock S, Nemzer S, Safer H, Meloon B, Olson A, Hwang JJ, Endress GA, Savitsky K, Gill-More R (апрель 2004 г.). «Связывание выраженных выравниваний последовательностей посредством целевого секвенирования кДНК». Genomics . 83 (4): 572– 6. doi :10.1016/j.ygeno.2003.07.003. PMID 15028280.
Chen L, Madura K (июнь 2006 г.). «Доказательства различных функций факторов репарации ДНК человека hHR23A и hHR23B». FEBS Letters . 580 (14): 3401– 8. doi :10.1016/j.febslet.2006.05.012. PMID 16712842. S2CID 26793593.
Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (октябрь 1997 г.). «Характеристика клонов кДНК в библиотеках кДНК с фракционированием по размеру из человеческого мозга». DNA Research . 4 (5): 345– 9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484.
