USP1

USP1
Идентификаторы
Псевдонимы	USP1 , UBP, убиквитин-специфическая пептидаза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603478; МГИ : 2385198; гомологен : 2528; GeneCards : USP1; OMA :USP1 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	62,451,804 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	98,823,780 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	вторичный ооцит; ; желудочковая зона; ; сперма; ; трабекулярная кость; ; ганглионарное возвышение; ; гонада; ; эндотелиальная клетка; ; зародышевый эпителий; ; хрящевая ткань; ; большеберцовая кость;
	Верх выражен в
	семенной каналец; ; гаструла; ; примитивная черта; ; сперматид; ; сперматоцит; ; семявыносящий проток; ; выступ нижней челюсти; ; брюшная стенка; ; мочеточник; ; верхнечелюстной выступ;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность пептидазы цистеинового типа; связывание белков; гидролазная активность; тиолзависимая деубиквитиназа; активность эндопептидазы цистеинового типа; активность пептидазы;
Клеточный компонент	ядро; нуклеоплазма;
Биологический процесс	развитие скелетной системы; деубиквитинирование моноубиквитинированного белка; реакция на УФ; убиквитин-зависимый процесс катаболизма белка; протеолиз; клеточный ответ на повреждение ДНК; деубиквитинирование белков; восстановление ДНК; регуляция репарации ДНК; ремонт межцепочечных поперечных связей;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	7398
	230484
	ENSG00000162607
	ENSMUSG00000028560
	О94782
	Q8BJQ2
	НМ_003368 ; НМ_001017415 ; НМ_001017416
	НМ_001301414 ; НМ_146144 ; НМ_001356424
	НП_001017415 ; НП_001017416 ; НП_003359
	НП_001288343 ; НП_666256 ; НП_001343353
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Убиквитин-карбокситерминальная гидролаза 1 — это фермент , который у людей кодируется геном USP1 . [ ^5]^[6]

Этот ген кодирует член семейства протеаз специфической обработки убиквитина (UBP), который является деубиквитинирующим ферментом (DUB) с доменами His и Cys. Этот белок находится в цитоплазме и расщепляет убиквитиновую часть от предшественников, слитых с убиквитином, и убиквитинилированных белков.

Белок специфически деубиквитинирует белок в пути репарации ДНК анемии Фанкони (FA). Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга . ^[6]

Исследовать

UCH-L1 был изучен в статье 2020 года Шармы и соавторов на предмет его связи с нейродегенеративными заболеваниями ( болезнь Паркинсона ) ^[7]

Статья 2024 года Ли и др. указывает на возможный вклад в прогрессирование рака . По-видимому, посредством стабилизации белков, которые способствуют пролиферации клеток (при TNBC UCHL1 деубиквитинирует и стабилизирует KLF5, в результате чего возникает резистентность к эндокринной терапии ). ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000162607 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028560 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Puente XS, Sánchez LM, Overall CM, López-Otín C (июль 2003 г.). «Протеазы человека и мыши: сравнительный геномный подход». Nature Reviews. Genetics . 4 (7): 544– 558. doi :10.1038/nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.
^ ab "Ген Энтреза: специфическая пептидаза убиквитина 1 USP1".
^ Шарма, Амит; Лю, Хонгде; Тобар-Тоссе, Фабиан; Чанд Дакал, Тикам; Людвиг, Михаэль; Хольц, Франк Г.; Лёффлер, Карин У.; Вюлльнер, Ульрих; Хервиг-Карл, Мартина К. (30 мая 2020 г.). «Гидролазы карбоксильного терминала убиквитина (UCH): потенциальные медиаторы рака и нейродегенерации». Международный журнал молекулярных наук . 21 (11): 3910. doi : 10.3390/ijms21113910 . ISSN 1422-0067. PMC 7312489. PMID 32486284 .
^ Ли, Хуан; Лян, Юй; Чжоу, Шицзе; Чэнь, Цзе; У, Чихуа (11 марта 2024 г.). «UCHL1 способствует нечувствительности к эндокринной терапии при тройном негативном раке груди путем деубиквитинирования и стабилизации KLF5». Breast Cancer Research . 26 (1): 44. doi : 10.1186/s13058-024-01800-1 . ISSN 1465-542X. PMC 10929172 . PMID 38468288.

Дальнейшее чтение

D'Andrea A, Pellman D (1999). «Деубиквитинирующие ферменты: новый класс биологических регуляторов». Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology . 33 (5): 337– 352. doi :10.1080/10409239891204251. PMID 9827704.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Fujiwara T, Saito A, Suzuki M, Shinomiya H, Suzuki T, Takahashi E и др. (Ноябрь 1998 г.). «Идентификация и хромосомное назначение USP1, нового гена, кодирующего специфичную для человека протеазу убиквитина». Genomics . 54 (1): 155– 158. doi :10.1006/geno.1998.5554. PMID 9806842.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788– 1795. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Reports . 1 (3): 287– 292. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A и др. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Research . 14 (10B): 2136– 2144. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930 . PMID 15489336.
Нийман С.М., Хуанг Т.Т., Дирак А.М., Бруммелькамп Т.Р., Керховен Р.М., Д'Андреа А.Д., Бернардс Р. (февраль 2005 г.). «Дубиквитинирующий фермент USP1 регулирует путь анемии Фанкони». Молекулярная клетка . 17 (3): 331–339 . doi :10.1016/j.molcel.2005.01.008. hdl : 1874/17796 . PMID 15694335. S2CID 19117200.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F и др. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 г.». Nucleic Acids Research . 34 (выпуск базы данных): D415 – D418 . doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501 . PMID 16381901.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000162607 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028560 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12838346-5] Puente XS, Sánchez LM, Overall CM, López-Otín C (июль 2003 г.). «Протеазы человека и мыши: сравнительный геномный подход». Nature Reviews. Genetics . 4 (7): 544– 558. doi :10.1038/nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.

[entrez-6] "Ген Энтреза: специфическая пептидаза убиквитина 1 USP1".

[7] Шарма, Амит; Лю, Хонгде; Тобар-Тоссе, Фабиан; Чанд Дакал, Тикам; Людвиг, Михаэль; Хольц, Франк Г.; Лёффлер, Карин У.; Вюлльнер, Ульрих; Хервиг-Карл, Мартина К. (30 мая 2020 г.). «Гидролазы карбоксильного терминала убиквитина (UCH): потенциальные медиаторы рака и нейродегенерации». Международный журнал молекулярных наук . 21 (11): 3910. doi : 10.3390/ijms21113910 . ISSN 1422-0067. PMC 7312489. PMID 32486284 .

[8] Ли, Хуан; Лян, Юй; Чжоу, Шицзе; Чэнь, Цзе; У, Чихуа (11 марта 2024 г.). «UCHL1 способствует нечувствительности к эндокринной терапии при тройном негативном раке груди путем деубиквитинирования и стабилизации KLF5». Breast Cancer Research . 26 (1): 44. doi : 10.1186/s13058-024-01800-1 . ISSN 1465-542X. PMC 10929172 . PMID 38468288.