Оптицин

ОПТЦ
Идентификаторы
Псевдонимы	OPTC , OPT, оптицин
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605127; МГИ : 2151113; гомологен : 8652; GeneCards : OPTC; OMA :OPTC — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	203,508,949 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	133,835,737 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	передняя большеберцовая мышца; ; слизистая оболочка подвздошной кишки; ; дельтовидная мышца; ; гонада; ; гладкая мышечная ткань; ; плацента; ; мышечный слой сигмовидной кишки; ; тело матки; ; миометрий; ; левая маточная труба;
	Верх выражен в
	восходящая аорта; ; аортальный клапан; ; линза; ; эпителий цилиарного тела; ; эмбрион; ; нервный слой сетчатки; ; эмбрион; ; мочевой пузырь; ; ирис; ; средняя оболочка зоны аорты;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	структурный компонент внеклеточного матрикса;
Клеточный компонент	внеклеточная область; внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	разборка внеклеточного матрикса;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	26254
	269120
	ENSG00000188770
	ENSMUSG00000010311
	Q9UBM4
	Q920A0
	NM_014359
NM_001160420 ; NM_001160421 ; NM_001160422 ; NM_054076 ; NM_001395557;
	NM_001395558
	NP_055174
NP_001153892 ; NP_001153893 ; NP_001153894 ; NP_473417 ; NP_001382486;
	NP_001382487
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Оптицин — это белок , который у людей кодируется геном OPTC . [ ^5]^[6]

Оптицин относится к классу III семейства малых лейцин-богатых повторных белков (SLRP). Члены этого семейства обычно связаны с внеклеточным матриксом . Оптицин присутствует в значительных количествах в стекловидном теле глаза , а также локализуется в роговице , радужной оболочке , цилиарном теле , зрительном нерве , сосудистой оболочке , сетчатке и печени плода . Оптицин может нековалентно связывать коллагеновые фибриллы и регулировать морфологию, расположение и организацию фибрилл . Ген оптицина сопоставлен с областью хромосомы 1 , которая связана с наследственными заболеваниями глаз, возрастной макулярной дегенерацией (AMD) и атаксией задних столбов с пигментной ретинопатией (AXPC1). ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188770 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000010311 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Reardon AJ, Le Goff M, Briggs MD, McLeod D, Sheehan JK, Thornton DJ, Bishop PN (февраль 2000 г.). «Идентификация в стекловидном теле и молекулярное клонирование оптинина, нового члена семейства богатых лейцином повторяющихся белков внеклеточного матрикса». J Biol Chem . 275 (3): 2123– 9. doi : 10.1074/jbc.275.3.2123 . PMID 10636917.
^ ab "Entrez Gene: OPTC оптицин".

Дальнейшее чтение

Hobby P, Wyatt MK, Gan W и др. (2000). «Клонирование, моделирование и хромосомная локализация для небольшого члена семейства протеогликанов с богатым лейцином повтором (SLRP), экспрессируемого в человеческом глазу». Mol. Vis . 6 : 72– 8. PMID 10837509.
Фридман Дж. С., Дюшарм Р., Рэймонд В., Уолтер МА (2000). «Выделение нового специфичного для радужной оболочки глаза и богатого лейцином повторяющегося белка (окулогликана) с использованием дифференциального отбора». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 41 (8): 2059– 66. PMID 10892843.
Armerding D, Fuhlbrigge RC, Kieffer JD, Kupper TS (2001). «Тонзиллярные B-клетки не экспрессируют PSGL-1, но значительная фракция демонстрирует кожный лимфоцитарный антиген и демонстрирует эффективную активность лиганда E- и P-селектина». Int. Arch. Allergy Immunol . 126 (1): 78– 90. doi :10.1159/000049497. PMID 11641609. S2CID 45610233.
Friedman JS, Faucher M, Hiscott P и др. (2002). «Локализация белка в человеческом глазу и генетический скрининг оптикина». Hum. Mol. Genet . 11 (11): 1333– 42. doi : 10.1093/hmg/11.11.1333 . PMID 12019215.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Le Goff MM, Hindson VJ, Jowitt TA и др. (2003). «Характеристика оптикина и доказательства стабильной димеризации в растворе». J. Biol. Chem . 278 (46): 45280– 7. doi : 10.1074/jbc.M303117200 . PMID 12951322.
Рамеш С., Боншек Р. Э., Бишоп П. Н. (2004). «Иммунлокализация оптика в человеческом глазу». Британский журнал офтальмологии . 88 (5): 697– 702. doi :10.1136/bjo.2003.031989. PMC 1772128. PMID 15090426 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека с помощью иммуноаффинного вычитания, химии гидразида и масс-спектрометрии». J. Proteome Res . 4 (6): 2070– 80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952 .
Ачарья М., Мукерджи С., Бхаттачарджи А. и др. (2007). «Оценка гена OPTC при первичной открытоугольной глаукоме: функциональное значение молчаливого изменения». BMC Mol. Biol . 8 : 21. doi : 10.1186/1471-2199-8-21 . PMC 1838427. PMID 17359525 .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188770 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000010311 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10636917-5] Reardon AJ, Le Goff M, Briggs MD, McLeod D, Sheehan JK, Thornton DJ, Bishop PN (февраль 2000 г.). «Идентификация в стекловидном теле и молекулярное клонирование оптинина, нового члена семейства богатых лейцином повторяющихся белков внеклеточного матрикса». J Biol Chem . 275 (3): 2123– 9. doi : 10.1074/jbc.275.3.2123 . PMID 10636917.

[entrez-6] "Entrez Gene: OPTC оптицин".