ТОР1АИП1

ТОР1АИП1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4ТВС
Идентификаторы
Псевдонимы	TOR1AIP1 , LAP1, LAP1B, белок 1, взаимодействующий с торсином 1A, LGMD2Y, LAP1C
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 614512; МГИ : 3582693; гомологен : 9208; Генные карты : TOR1AIP1; OMA :TOR1AIP1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	179,920,077 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	155,912,226 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Эпителий сосудистого сплетения; ; уретра; ; Ахиллово сухожилие; ; Скелетная мышечная ткань прямой мышцы живота; ; хвост придатка яичка; ; головка придатка яичка; ; децидуальная оболочка; ; корпус придатка яичка; ; зародышевый эпителий; ; париетальная плевра;
	Верх выражен в
	сперматид; ; семенной каналец; ; мышца бедра; ; трехглавая мышца плеча; ; гранулоцит; ; лодыжка; ; миокард желудочка; ; наружная глазная мышца; ; брыжеечные лимфатические узлы; ; двубрюшная мышца;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ; ; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание цитоскелетных белков; Связывание АТФазы; Активность активатора АТФазы; связывание белков; ламиновое связывание;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; внутренняя ядерная мембрана; ядерная оболочка; мембрана; ядро; ядерная мембрана;
Биологический процесс	позитивная регуляция АТФ-зависимой активности; организация ядерной мембраны; локализация белка в ядре; локализация белка в ядерной оболочке;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	26092
	208263
	ENSG00000143337
	ENSMUSG00000026466
	Q5JTV8
	Q921T2
	НМ_001267578 ; НМ_015602 ; НМ_032678
	НМ_001160018 ; НМ_001160019 ; НМ_144791
	NP_001254507 ; NP_056417
NP_001153490 ; NP_001153491 ; NP_659040 ; NP_001392364 ; NP_001392365;
	NP_001392366 ; NP_001392367
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Torsin-1A-взаимодействующий белок 1 — это белок , который у людей кодируется геном TOR1AIP1 . ^[5]^[6]^[7] Более известный как полипептид 1, ассоциированный с пластинкой (LAP1), это интегральный мембранный белок типа II , который находится во внутренней ядерной мембране. Люминальный домен LAP1 взаимодействует с Torsin A и необходим для АТФазной активности Torsin A. LAP1 играет важную роль в скелетных и сердечных мышцах. ^[8]^[9] Мутации в TOR1AIP1 связаны с мышечной дистрофией и кардиомиопатией . ^[10]^[11] Его удаление из гепатоцитов мышей приводит к нарушению секреции липопротеинов очень низкой плотности и вызывает неалкогольную жировую болезнь печени и неалкогольный стеатогепатит ^[12]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143337 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026466 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Kondo Y, Kondoh J, Hayashi D, Ban T, Takagi M, Kamei Y, Tsuji L, Kim J, Yoneda Y (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование одного изотипа полипептида 1, ассоциированного с человеческой пластинкой, и топологический анализ с использованием его делеционных мутантов». Biochem Biophys Res Commun . 294 (4): 770– 8. doi :10.1016/S0006-291X(02)00563-6. PMID 12061773.
^ Goodchild RE, Dauer WT (март 2005 г.). «Белок AAA+ torsinA взаимодействует с консервативным доменом, присутствующим в LAP1, и новым белком ER». J Cell Biol . 168 (6): 855– 62. doi :10.1083/jcb.200411026. PMC 2171781. PMID 15767459 .
^ «Ген Entrez: TOR1AIP1 торсин А взаимодействующий белок 1».
^ Shin JY, Méndez-López I, Wang Y, Hays AP, Tanji K, Lefkowitch JH, Schulze PC, Worman HJ, Dauer WT. (2013) Полипептид-1, ассоциированный с пластинкой, взаимодействует с белком мышечной дистрофии эмерином и необходим для поддержания скелетных мышц. Dev Cell. 26: 591-603. doi: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.
^ Shin JY, Le Dour C, Sera F, Iwata S, Homma S, Joseph LC, Morrow JP, Dauer WT, Worman HJ. (2014) Истощение полипептида 1, ассоциированного с пластинкой, из кардиомиоцитов вызывает сердечную дисфункцию у мышей. Nucleus . 5: 260-459. doi: 10.4161/nucl.29227.
^ Кайман-Курекчи Г., Талим Б., Коркусуз П., Саяр Н., Сариоглу Т., Онсел И., Шарафи П., Гундесли Х., Балчи-Хайта Б., Пурали Н., Сердароглу-Офлазер П., Топалоглу Х., Динсер П. (2014) Мутация в TOR1AIP1, кодирующем LAP1B, в форме мышечной дистрофии: новый ген, связанный с ядерной энвелопатии. Нервно-мышечные расстройства . 24: 624-33. doi: 10.1016/j.nmd.2014.04.007
^ Ghaoui R, Benavides T, Lek M, Waddell LB, Kaur S, North KN, MacArthur DG, Clarke NF, Cooper ST. (2016) TOR1AIP1 как причина сердечной недостаточности и рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии. Neuromuscul Disord . 26: 500-503. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.
^ Shin JY, Hernandez-Ono A, Fedotova T, Östlund C, Lee MJ, Gibeley SB, Liang CC, Dauer WT, Ginsberg HN, Worman HJ. (2019) Комплекс torsinA-LAP1, локализованный в ядерной оболочке, регулирует секрецию ЛПОНП в печени и стеатоз. J Clin Invest . 130: 4885-4900. doi: 10.1172/JCI129769.

Дальнейшее чтение

Foisner R, Gerace L (1993). «Интегральные мембранные белки ядерной оболочки взаимодействуют с ламинами и хромосомами, а связывание модулируется митотическим фосфорилированием». Cell . 73 (7): 1267– 79. doi : 10.1016/0092-8674(93)90355-T . PMID 8324822.
Maison C, Pyrpasopoulou A, Theodoropoulos PA, Georgatos SD (1997). «Внутренний ядерный мембранный белок LAP1 образует нативный комплекс с ламинами B-типа и разделяется с митотическими пузырьками, связанными с веретеном». EMBO J . 16 (16): 4839– 50. doi :10.1093/emboj/16.16.4839. PMC 1170119 . PMID 9305626.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143337 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026466 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12061773-5] Kondo Y, Kondoh J, Hayashi D, Ban T, Takagi M, Kamei Y, Tsuji L, Kim J, Yoneda Y (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование одного изотипа полипептида 1, ассоциированного с человеческой пластинкой, и топологический анализ с использованием его делеционных мутантов». Biochem Biophys Res Commun . 294 (4): 770– 8. doi :10.1016/S0006-291X(02)00563-6. PMID 12061773.

[pmid15767459-6] Goodchild RE, Dauer WT (март 2005 г.). «Белок AAA+ torsinA взаимодействует с консервативным доменом, присутствующим в LAP1, и новым белком ER». J Cell Biol . 168 (6): 855– 62. doi :10.1083/jcb.200411026. PMC 2171781. PMID 15767459 .

[entrez-7] «Ген Entrez: TOR1AIP1 торсин А взаимодействующий белок 1».

[8] Shin JY, Méndez-López I, Wang Y, Hays AP, Tanji K, Lefkowitch JH, Schulze PC, Worman HJ, Dauer WT. (2013) Полипептид-1, ассоциированный с пластинкой, взаимодействует с белком мышечной дистрофии эмерином и необходим для поддержания скелетных мышц. Dev Cell. 26: 591-603. doi: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.

[9] Shin JY, Le Dour C, Sera F, Iwata S, Homma S, Joseph LC, Morrow JP, Dauer WT, Worman HJ. (2014) Истощение полипептида 1, ассоциированного с пластинкой, из кардиомиоцитов вызывает сердечную дисфункцию у мышей. Nucleus . 5: 260-459. doi: 10.4161/nucl.29227.

[10] Кайман-Курекчи Г., Талим Б., Коркусуз П., Саяр Н., Сариоглу Т., Онсел И., Шарафи П., Гундесли Х., Балчи-Хайта Б., Пурали Н., Сердароглу-Офлазер П., Топалоглу Х., Динсер П. (2014) Мутация в TOR1AIP1, кодирующем LAP1B, в форме мышечной дистрофии: новый ген, связанный с ядерной энвелопатии. Нервно-мышечные расстройства . 24: 624-33. doi: 10.1016/j.nmd.2014.04.007

[11] Ghaoui R, Benavides T, Lek M, Waddell LB, Kaur S, North KN, MacArthur DG, Clarke NF, Cooper ST. (2016) TOR1AIP1 как причина сердечной недостаточности и рецессивной конечностно-поясной мышечной дистрофии. Neuromuscul Disord . 26: 500-503. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.

[12] Shin JY, Hernandez-Ono A, Fedotova T, Östlund C, Lee MJ, Gibeley SB, Liang CC, Dauer WT, Ginsberg HN, Worman HJ. (2019) Комплекс torsinA-LAP1, локализованный в ядерной оболочке, регулирует секрецию ЛПОНП в печени и стеатоз. J Clin Invest . 130: 4885-4900. doi: 10.1172/JCI129769.