Транс-2-еноил-КоА-редуктаза, митохондриальная, — это фермент , который у человека кодируется геном MECR . [ 5] [6] [7]
Структура
Ген MECR расположен на 1-й хромосоме , его конкретное местоположение — 1p35.3. [7] Ген содержит 15 экзонов . [7] MECR кодирует белок массой 21,2 кДа, состоящий из 189 аминокислот ; с помощью данных масс-спектрометрии было обнаружено 10 пептидов . [8] [9]
Функция
Путь mtFAS необходим для производства октановой кислоты, которая используется для синтеза липоевой кислоты , которая необходима для аэробного метаболизма. Белок, кодируемый MECR, является оксидоредуктазой, которая катализирует последний шаг в mtFAS. [10]
Специфическое отключение гена Mecr в клетках Пуркинье у мышей приводит к нейродегенерации . [ 11 ]
Клиническое значение
Генетические мутации в MECR, как предполагается, вызывают синдром MEPAN, нейрометаболическое расстройство у людей, которое включает в себя нарушения в пути, участвующем в синтезе митохондриальных жирных кислот (mtFAS). Было обнаружено, что у пациентов с MEPAN имеются рецессивные мутации в MECR, и обычно они проявляются дистонией, начинающейся в детстве, атрофией зрительного нерва и аномалиями сигнала базальных ганглиев на МРТ. [12]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116353 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028910 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Masuda N, Yasumo H, Furusawa T и др. (октябрь 1998 г.). "Фактор связывания ядерного рецептора-1 (NRBF-1), белок, взаимодействующий с широким спектром ядерных гормональных рецепторов". Gene . 221 (2): 225– 33. doi :10.1016/S0378-1119(98)00461-2. PMID 9795230.
^ Miinalainen IJ, Chen ZJ, Torkko JM и др. (май 2003 г.). «Характеристика 2-еноилтиоэстерредуктазы млекопитающих. Ортолог YBR026p/MRF1'p дрожжевого митохондриального синтеза жирных кислот типа II». Журнал биологической химии . 278 (22): 20154– 61. doi : 10.1074/jbc.M302851200 . PMID 12654921.
^ ] Zong NC, Li H, Li H и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .
^ "Митохондриальная транс-2-еноил-КоА-редуктаза". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .[ постоянная мертвая ссылка ]
^ Nowinski SM, Van Vranken JG, Dove KK и др. (октябрь 2018 г.). «Влияние синтеза жирных кислот в митохондриях на биогенез митохондрий». Current Biology . 28 (20): R1212 – R1219 . Bibcode :2018CBio...28R1212N. doi :10.1016/j.cub.2018.08.022. PMC 6258005 . PMID 30352195.
^ Nair RR, Koivisto H, Jokivarsi K и др. (ноябрь 2018 г.). «Нарушение синтеза жирных кислот в митохондриях приводит к нейродегенерации у мышей». The Journal of Neuroscience . 38 (45): 9781– 9800. doi :10.1523/JNEUROSCI.3514-17.2018. PMC 6595986 . PMID 30266742.
^ Хеймер Г., Керэтэр Дж.М., Райли Л.Г. и др. (декабрь 2016 г.). «Мутации MECR вызывают дистонию и атрофию зрительных нервов, возникающую в детстве, митохондриальное нарушение синтеза жирных кислот». Американский журнал генетики человека . 99 (6): 1229–1244 . doi :10.1016/j.ajhg.2016.09.021. ПМК 5142118 . ПМИД 27817865.
Дальнейшее чтение
Torkko JM, Koivuranta KT, Miinalainen IJ, et al. (сентябрь 2001 г.). "Candida tropicalis Etr1p и Saccharomyces cerevisiae Ybr026p (Mrf1'p), 2-еноилтиоэстерредуктазы, необходимые для митохондриальной дыхательной компетентности". Молекулярная и клеточная биология . 21 (18): 6243– 53. doi :10.1128/MCB.21.18.6243-6253.2001. PMC 87346. PMID 11509667 .
Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY и др. (май 2000 г.). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно сохраненных в Caenorhabditis elegans, методом сравнительной протеомики». Genome Research . 10 (5): 703– 13. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876 . PMID 10810093.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
