CZIB

CZIB
Идентификаторы
Псевдонимы	CZIB , хромосома 1 открытая рамка считывания 123, C1orf123, мотив CXXC, содержащий белок, связывающий цинк
Внешние идентификаторы	MGI : 1921348; HomoloGene : 41206; GeneCards : CZIB; OMA :CZIB - ортологи
Расположение гена ( человек ) Хр. Хромосома 1 (человек) [1] Группа 1п32.3 Начинать 53,214,099 п.н. [1] Конец 53,220,634 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь ) Хр. Хромосома 4 (мышь) [2] Группа 4|4 С7 Начинать 107,747,010 п.н. [2] Конец 107,756,581 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК Бджи Человек Мышь (ортолог) Верх выражен в сухожилие двуглавой мышцы плеча тело матки правая коронарная артерия мышечный слой сигмовидной кишки подколенная артерия большеберцовые артерии правый яичник канал шейки матки левая маточная труба левый яичник Верх выражен в генитальный бугорок хвост эмбриона нервный слой сетчатки линза желточный мешок желудочковая зона зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования сперматоцит нервная трубка мышца бедра Больше данных по справочным выражениям БиоGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция молекулярная функция связывание ионов цинка связывание ионов металлов Клеточный компонент внеклеточная экзосома Биологический процесс биологический процесс Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи Разновидность Человек Мышь Энтрез 54987 74098 Ансамбль ENSG00000162384 ENSMUSG00000028608 UniProt Q9NWV4 Q8BHG2 РефСек (мРНК) НМ_001304759 НМ_001304760 НМ_017887 NM_028754 NM_001347160 RefSeq (белок) НП_001291688 НП_001291689 НП_060357 NP_001334089 NP_083030 Местоположение (UCSC) Хр 1: 53.21 – 53.22 Мб Хр 4: 107,75 – 107,76 Мб Поиск в PubMed [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

CZIB — ген в геноме человека , кодирующий мотив белка CXXC, содержащий цинксвязывающий белок. Ранее CZIB назывался C1orf123 .

CZIB — это ген, расположенный в геноме человека на коротком плече хромосомы 1 в p32.2, между 53 679 771 парами оснований и 53 686 289 парами оснований. Он имеет длину 6 519 оснований с 8 экзонами и кодирует белок C1orf123, также известный как UPF0587. ^[5]

Соседство генов

Следующие гены близки к CZIB на хромосоме 1

-LRP8: Этот ген кодирует часть семейства рецепторов липопротеинов низкой плотности (LDLR), белка клеточной поверхности, который играет роль как в передаче сигнала, так и в опосредованном рецепторами эндоцитозе специфических лигандов для лизосомальной деградации. ^[6]

-CPT2: Этот ген кодирует ядерный белок, который транспортируется во внутреннюю мембрану митохондрий. ^[7]

-MAGOH: Кодирует белок, который является компонентом комплекса экзонного соединения (EJC), зависящего от сплайсинга и отложенного в месте сплайсинга на мРНК. ^[8]

-SLC1A7: Транспортирует L-глутамат. Его связанная хлоридная проводимость может участвовать в визуальной обработке. ^[9]

Длина белка CZIB составляет 160 аминокислот, а его масса составляет 18,0 кдал. ^[5] Он имеет изоэлектрическую точку 4,73 и принадлежит к домену/семейству DUF866, которое состоит из множества гипотетических эукариотических белков неизвестной функции, все они имеют длину около 165 остатков. ^[10] Псевдонимы белка включают FLJ20580 и UPF0587 Protein ^[11]

CZIB имеет много ортологов у близких и далеких видов, включая приматов, млекопитающих, рептилий, птиц, беспозвоночных, мхи и дрожжи. Последовательности белков высококонсервативны у всех этих видов, хотя транскрипты мРНК гена были обнаружены только у приматов. Паралогов C1orf123 нет. ^[12]

Белок C1orf123 не имеет трансмембранных областей , поэтому, вероятно, не является трансмембранным белком. Экспериментально были обнаружены три посттрансляционных сайта модификации , включая изопептид фосфотирозина , фосфосерина и глицил - лизина . ^[13] Часть 3' UTR C1orf123 имеет 100% идентичность с мРНК для Homo sapiens карнитин пальмитоилтрансферазы 2 — ядерного гена, кодирующего митохондриальный белок. Этот ген работает с карнитин пальмитоилтрансферазой I, и кодируемый белок окисляет длинноцепочечные жирные кислоты в митохондриях. ^[14] Было обнаружено, что вторичная структура белка C1orf123 очень похожа на структуру белка MAL13P1.257. Считается, что белок C1orf123 имеет семь областей бета-слоя и одну область альфа-спирали, и согласно программе Phyre2, существует 100% уверенность в том, что структура 95% белка C1orf123 соответствует гипотетическому белку MAL13P1.257. ^[15] MAL13P1.257 является гипотетическим консервативным белком плазмодия с неизвестной функцией ^[16]

Различные данные по экспрессии генов показали, что «C1orf123» экспрессируется в различных количествах в организме человека. Он наиболее сильно экспрессируется в нервных и гипофизарных железах и не экспрессируется в других участках тела, таких как ухо, пищевод, гортань и миндалины. ^[17] При сравнении состояний здоровья для экспрессии «C1orf123» было обнаружено, что экспрессия гена увеличивалась в опухолях надпочечников и снижалась до уровня ниже нормы в опухолях почек и легких. Что касается стадий развития, «C1orf123» наиболее сильно экспрессируется у плода и совсем не экспрессируется у новорожденных и младенцев. В большинстве случаев «C1orf123» экспрессируется в относительно средних количествах в организме человека, за исключением клеток CD34+ и CD56+NK, где экспрессия вдвое превышает средний уровень. ^[18] Профили GEO дают некоторое представление об экспрессии «C1orf123» в различных условиях. Экспрессия гена отсутствует в условиях гипоксии, как показано на рисунке ниже. Профили GEO также показывают, что экспрессия «C1orf123» не изменяется при папиллярном раке щитовидной железы или хламидийной пневмонии. ^[19]

Потеря короткого плеча хромосомы 1, части хромосомы 1, на которой расположен C1orf123, вызывает и опухолеобразование паращитовидной железы, приводящее к гиперпаратиреозу . 60% исследованных опухолей показали изменение либо в локусе 1p, либо в локусе MEN1, либо в обоих. Вывод этого исследования заключается в том, что короткое плечо хромосомы 1 содержит по крайней мере два различных гена-супрессора опухолей, участвующих в опухолеобразовании паращитовидной железы. ^[20]