Хромосома 1 открытая рамка считывания 194

Открытая рамка считывания хромосомы 1 194 (C1orf194) — ген Homo sapiens. Функция белка, кодируемого этим геном, до сих пор не понята научным сообществом.

C1orf194 расположен на смысловой нити хромосомы 1 в локусе p13.3. ^[1] Альтернативный сплайсинг приводит к пяти различным изоформам этого гена, состоящим из любой комбинации шести экзонов. ^[1] C1orf194 расположен рядом с геном KIAA1324, псевдогеном поли(rC)-связывающего белка 1, геном малой РНК, специфичной для телец Кахаля, и геном серил-тРНК-синтетазы. ^[2] KIAA1324 является ближайшим генным соседом к C1orf194, расположенным в 86 п.н. от начала C1orf194 на несмысловой нити хромосомы 1. ^[2]

C1orf194 состоит из шести экзонов.

Хотя основная функция белка, кодируемого этим геном, до сих пор не понята научным сообществом, известно, что он присутствует в эпендимальных опухолях, в частности, в спинальной эпендимоме у взрослых при реципрокном слиянии с UQCR10. ^[3] Также, по-видимому, наблюдается более высокое относительное обилие белка, обнаруженного в яичках и легких по сравнению с другими участками тела. ^[1] Варианты 1, 2 и 4 гена кодируют белок, тогда как варианты 3 и 5 кодируют бессмысленный опосредованный распад. ^[1]

Когда мышиный ген, эквивалентный этому гену, выравнивается рядом с ним, то идентичность составляет всего 13,2%. Гомолог гориллы имеет высокую идентичность — 64,3%.

Ген C1orf194 имеет один паралог, обнаруженный в геноме человека hCG39930. Эта последовательность на 98% идентична и на 97% похожа. Поскольку эти цифры были настолько высокими, изначально считалось, что это псевдоним одной из изоформ гена. После тщательного сравнения это оказалось не так, поскольку ее длина не соответствовала ни одной из известных изоформ.[1]

С открытием только одного паралога можно полагать, что семейство генов невелико. Но количество ортологов, найденных для этого гена, позволяет предположить, что он в той или иной форме в значительной степени сохранился у множества организмов. Ортолог был найден у беспозвоночных, бактерий, растений, рыб, амфибий, рептилий, птиц, сумчатых, плацентарных млекопитающих и приматов.