УШ2А

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
УШ2А
Идентификаторы
ПсевдонимыUSH2A , RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, синдром Ашера 2A (аутосомно-рецессивный, легкий), ашерин
Внешние идентификаторыОМИМ : 608400; МГИ : 1341292; Гомологен : 66151; Генные карты : USH2A; ОМА :USH2A - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

7399

22283

Ансамбль

ENSG00000042781

ENSMUSG00000026609

UniProt

О75445

Q2QI47

RefSeq (мРНК)

NM_206933
NM_007123

NM_021408

RefSeq (белок)

NP_009054
NP_996816

NP_067383

Местоположение (UCSC)Хр 1: 215.62 – 216.42 МбХр 1: 187.99 – 188.7 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Ушерин — это белок , который у людей кодируется геном USH2A . [ 5] [6]

Этот ген кодирует белок Usherin, который содержит мотивы EGF ламинина , домен пентраксина и множество мотивов фибронектина типа III . Кодируемый белок, ассоциированный с базальной мембраной, может быть важен для развития и гомеостаза внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене связаны с синдромом Usher типа IIa. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, которые кодируют различные изоформы. [7]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000042781 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026609 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (июль 1998 г.). "Мутация гена, кодирующего белок с внеклеточными матричными мотивами при синдроме Ашера типа IIa". Science . 280 (5370): 1753– 7. Bibcode :1998Sci...280.1753E. doi :10.1126/science.280.5370.1753. PMID  9624053.
  6. ^ Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (май 2000 г.). «Геномная структура и идентификация новых мутаций в ашерине, гене, ответственном за синдром Ашера типа IIa». Am J Hum Genet . 66 (4): 1199– 210. doi :10.1086/302855. PMC 1288187 . PMID  10729113. 
  7. ^ "Ген Энтреза: синдром Ушера USH2A 2A (аутосомно-рецессивный, умеренный)".

Дальнейшее чтение

  • Michalski N, Michel V, Bahloul A, Lefèvre G, Barral J, Yagi H, Chardenoux S, Weil D, Martin P, Hardelin JP, Sato M, Petit C (2007). «Молекулярная характеристика комплекса лодыжки-связки в волосковых клетках улитки и его роль в функционировании волоскового пучка». J. Neurosci . 27 (24): 6478– 88. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007 . PMC  6672440 . PMID  17567809.
  • Liu X, Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B, Adamian M, Liberman MC, Li T (2007). «Usherin необходим для поддержания фоторецепторов сетчатки и нормального развития волосковых клеток улитки». Proc Natl Acad Sci USA . 104 (11): 4413– 8. Bibcode : 2007PNAS..104.4413L. doi : 10.1073/pnas.0610950104 . PMC  1838616. PMID  17360538 .
  • Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). «Молекулярная генетика синдрома Ашера». Clin. Genet . 63 (6): 431– 44. doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID  12786748. S2CID  21024265.
  • Роланд Ф.П. (1978). «Лечение атипичных пневмоний с учетом нового понятия «болезнь легионеров»". Медицинский журнал Род-Айленда . 61 (7): 270– 2. PMID  276901.
  • Liu XZ, Hope C, Liang CY и др. (2000). «Мутация (2314delG) в гене синдрома Ашера типа IIA: высокая распространенность и фенотипическая изменчивость». Am. J. Hum. Genet . 64 (4): 1221– 5. doi :10.1086/302332. PMC  1377848 . PMID  10090909.
  • Adato A, Weston MD, Berry A и др. (2000). «Три новых мутации и двенадцать полиморфизмов, выявленных в гене USH2A в израильских семьях USH2». Hum. Mutat . 15 (4): 388. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N . PMID  10738000. S2CID  23146564.
  • Rivolta C, Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP (2001). «Миссенс-мутация в гене USH2A: связь с рецессивным пигментным ретинитом без потери слуха». Am. J. Hum. Genet . 66 (6): 1975– 8. doi :10.1086/302926. PMC  1378039. PMID  10775529 .
  • Dreyer B, Tranebjaerg L, Rosenberg T и др. (2000). «Идентификация новых мутаций USH2A: последствия для структуры белка USH2A». Eur. J. Hum. Genet . 8 (7): 500– 6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200491 . PMID  10909849.
  • Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD и др. (2001). «Спектр мутаций в USH2A у британских пациентов с синдромом Ашера II типа». Exp. Eye Res . 72 (5): 503– 9. doi :10.1006/exer.2000.0978. PMID  11311042.
  • Dreyer B, Tranebjaerg L, Brox V и др. (2001). «Общее предковое происхождение частой и широко распространенной мутации 2299delG USH2A». Am. J. Hum. Genet . 69 (1): 228– 34. doi :10.1086/321269. PMC  1226039. PMID  11402400 .
  • Bhattacharya G, Miller C, Kimberling WJ, et al. (2002). «Локализация и экспрессия usherin: новый белок базальной мембраны, дефектный у людей с синдромом Usher's типа IIa». Hear. Res . 163 ( 1– 2): 1– 11. doi :10.1016/S0378-5955(01)00344-6. PMID  11788194. S2CID  25738905.
  • Nájera C, Beneyto M, Blanca J, et al. (2002). «Мутации в миозине VIIA (MYO7A) и ушерине (USH2A) у испанских пациентов с синдромом Ашера типов I и II, соответственно». Hum. Mutat . 20 (1): 76– 7. doi : 10.1002/humu.9042 . PMID  12112664.
  • Huang D, Eudy JD, Uzvolgyi E и др. (2003). «Идентификация ортологов гена, мутировавшего при синдроме Ашера типа IIA, у мышей и крыс и клеточный источник мРНК USH2A в сетчатке, целевой ткани заболевания». Genomics . 80 (2): 195–203 . doi :10.1006/geno.2002.6823. PMID  12160733.
  • Rivolta C, Berson EL, Dryja TP (2002). «Отцовская однородительская гетеродисомия с частичной изодисомией хромосомы 1 у пациента с пигментным ретинитом без потери слуха и миссенс-мутацией в гене USH2A синдрома Ашера II типа». Arch. Ophthalmol . 120 (11): 1566– 71. doi :10.1001/archopht.120.11.1566. PMID  12427073. S2CID  12112879.
  • Pearsall N, Bhattacharya G, Wisecarver J, et al. (2003). «Экспрессия Usherin высококонсервативна в тканях мышей и человека». Hear. Res . 174 ( 1– 2): 55– 63. doi :10.1016/S0378-5955(02)00635-4. PMID  12433396. S2CID  31139976.
  • Bernal S, Ayuso C, Antiñolo G и др. (2003). «Мутации в USH2A у испанских пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом: высокая распространенность и фенотипическая изменчивость». J. Med. Genet . 40 (1): 8e–8. doi :10.1136/jmg.40.1.e8. PMC  1735247 . PMID  12525556.
  • Bhattacharya G, Kalluri R, Orten DJ и др. (2004). «Для стабильной интеграции в базальную мембранную надстройку может потребоваться домен-специфическое взаимодействие usherin/collagen IV». J. Cell Sci . 117 (Pt 2): 233– 42. doi :10.1242/jcs.00850. PMID  14676276. S2CID  26953433.
  • Aller E, Nájera C, Millán JM и др. (2004). «Генетический анализ мутаций 2299delG и C759F (USH2A) у пациентов с нарушениями зрения и/или слуха». Eur. J. Hum. Genet . 12 (5): 407– 10. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201138 . PMID  14970843.
  • van Wijk E, Pennings RJ, te Brinke H и др. (2004). «Идентификация 51 нового экзона гена синдрома Ашера типа 2A (USH2A), которые кодируют несколько консервативных функциональных доменов и которые мутируют у пациентов с синдромом Ашера типа II». Am. J. Hum. Genet . 74 (4): 738– 44. doi :10.1086/383096. PMC  1181950 . PMID  15015129.
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа II
Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=USH2A&oldid=1191346682"