Тетратрикопептидный повтор 39А
| ТТС39А | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TTC39A , C1orf34, DEME-6, тетратрикопептидный повтор 39A, домен тетратрикопептидного повтора 39A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI : 2444350; HomoloGene : 17739; GeneCards : TTC39A; OMA :TTC39A - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Тетратрикопептидный повтор 39A — это человеческий белок, кодируемый геном TTC39A . [5] TTC39A также известен как DEME-6 (дифференциально экспрессируется в MCF7 с эстрадиоловым белком 6), KIAA0452 и c1orf34. [5] Функция TTC39A в настоящее время не совсем понятна. Главной особенностью тетратрикопептидного повтора 39A является домен неизвестной функции 3808 (DUF3808), охватывающий почти весь белок. [6] KIAA0452 также можно рассматривать как изоформу TTC39A из-за различий в последовательности генома, но перекрытия в домене DUF. [7]
Ген
Ген TTC39A расположен на первой хромосоме в 1p32.3. [5] Геномная ДНК имеет длину 57 859 оснований, состоит из 19 экзонов и расположена на минус-цепи. [8] мРНК имеет длину 2759 оснований. [8] TTC39A окружен генами RNF11 и EPS15 . [6] Ни один из этих генов не имеет известного взаимодействия или аналогичной функции, как TTC39A. [6] Не известно никаких медицинских расстройств, возникающих в результате делеции TTC39A. [6]
Ген KIAA0452 также расположен на первой хромосоме в 1p32.3. Геномная ДНК имеет длину 34 096 оснований, состоит из 11 экзонов и расположена на минус-цепи. [9] Длина мРНК составляет 6256 оснований. [10]
Гомология
TTC39A имеет несколько ортологов , которые были обнаружены у эукариот , архей и бактерий . [8] Также были идентифицированы два паралога , TTC39B и TTC39C. [8] Функции TTC39B и TTC39C неизвестны. [8]
| Разновидность | Общее название | Регистрационный номер | Длина | Идентификация белка | Сходство белков |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | NP_001073963.1 | 613аа | 100% | 100% |
| Mus musculus | Мышь | NP_001139420.1 | 578аа | 87,9% | 91.0% |
| Макака мулатка | резус-обезьяна | XP_002801613.1 | 550аа | 92.0% | 93.0% |
| Галлус галлус | Курица | XP_422466.3 | 575аа | 71,3% | 81.0% |
| Taeniopygia guttata | Зебровая амадина | XP_002193183 | 575аа | 73.0% | 82.0% |
| Анолис каролинский | Зеленый анол | XP_003216860.1 | 570аа | 58,8% | 74.0% |
| Данио рерио | Рыба-зебра | XP_002663143.1 | 598аа | 60,8% | 76.0% |
| Branchiostoma floridae | Ланцетник | XP_002591442.1 | 544аа | 41,1% | 61.0% |
| Physcomitrella patens | Мох | XP_001766901.1 | 601аа | 24,2% | 41.0% |
| Лейшмания бразильская | Эвгленозои | XP_001566995.1 | 584аа | 21,8% | 40.0% |
| Астры желтые | Фитоплазма | ААО61940.1 | 299аа | 15.1% | 42.0% |
KIAA0452 имеет несколько похожих ортологов, как TTC39A, из эукариот, ахей и бактерий, но с разными белковыми идентичностями и сходствами. [9]
| Разновидность | Общее название | Регистрационный номер | Длина | Идентификация белка | Сходство белков |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | AB007921 | 453аа | 100% | 100% |
| Homo sapiens | Человек | BC028374.2 | 629аа | 99% | 99% |
| Mus musculus | Мышь | АК172951.1 | 574аа | 85% | 87% |
| Макака мулатка | резус-обезьяна | XP_002801613 | 550аа | 88% | 88% |
| Taeniopygia gutlata | Зебровая амадина | XP_002193183.2 | 549аа | 72% | 79% |
| Анолис каролинский | Зеленый анол | XP_003216860.1 | 570аа | 56% | 69% |
| Данио рерио | Рыба-зебра | XP_002663143 | 598аа | 60% | 71% |
| Branchiostoma floridae | Ланклет | XP_002591442.1 | 544аа | 42% | 62% |
| Physcomitrella patens | Мох | XP_001766901.1 | 601аа | 25% | 41% |
| Лейшмания бразильская | Эвгленоза | XP_001566995.1 | 584аа | 28% | 48% |
| Астры желтые | Фитоплазма | ААО61940.1 | 299аа | 24% | 42% |
особенности мРНК
Промоутер
Предсказанный промотор для гена TTC39A охватывает 713 пар оснований от 51 796 048 до 51 796 760. [11]
Предсказанный промотор для гена KIAA0452 охватывает 600 п.н. от 51 796 517 до 51 797 117. [11]
Факторы транскрипции
Ниже приведены некоторые факторы транскрипции , которые существуют для предсказанной последовательности промотора. [11]
| Подробная информация о семье | Начинать | Конец | Стрэнд |
|---|---|---|---|
| Миелоидный белок цинкового пальца MZF1 | 286 | 296 | + |
| Факторы домена головки вилки FOXK2 | 54 | 70 | - |
| X-связанный белок цинкового пальца ZFX и ZFY | 118 | 128 | - |
| Фактор транскрипции E2F 4, белок, связывающий p107/p130 | 475 | 491 | - |
| Протоонкоген SPI-1; гемопоэтический фактор транскрипции PU.1 | 205 | 225 | + |
| Гемопоэтически экспрессируемый гомеобокс, богатый пролином гомеодоменный белок | 108 | 126 | + |
Ниже приведены некоторые факторы транскрипции со степенью сходства 1, которые существуют для предсказанной последовательности промотора. [11] [12]
| Подробная информация о семье | Начинать | Конец | Стрэнд |
|---|---|---|---|
| AP1 активирующий белок 1 | 22 | 34 | + |
| Миелоидный белок цинкового пальца MZF1 | 577 | 587 | + |
| Миелоидный трансформирующий белок EVI1 (Фактор, кодируемый сайтом эктотропной вирусной интеграции 1, аминоконцевой домен цинкового пальца) | 16 | 32 | + |
| C2H2 xinc палец фактор транскрипции 2 | 539 | 561 | - |
| Фактор домена Fork Head, альтернативный вариант сплайсинга FOXP1 (активируется в эмбриональных стволовых клетках) | 410 | 426 | - |
| Ген плеоморфной аденомы 1 | 209 | 231 | + |
Белок
Самая длинная белковая последовательность состоит из 613 аминокислот . [13] В TTC39A есть домен неизвестной функции , DUF 3808. [13] DUF 3808 обычно считается белком внешней митохондриальной мембраны и сохранился от грибов до человека . [13] DUF 3808 также содержит тетратрикопептид , TPR_16 и предсказанный трансмембранный домен. [13] [14] Предполагается, что структура TTC39A имеет 12 альфа-спиралей и один бета-слой . [15]
KIAA0452 имеет белковую последовательность с 453 аминокислотами. [16] Предполагается, что структура KIAA0452 имеет 11 альфа-спиралей и 9 бета-слоев. [15] KIAA0452 перекрывает TTC39A через домен неизвестной функции, DUF 3808. [13] KIAA0452 имеет предсказанную молекулярную массу 49,4 кдал [17] и изоэлектрическую точку 6,766000. [18]
Выражение
Существует 17 вариантов сплайсинга для TTC39A. [19] TTC39A — это высокоэкспрессируемый белок в организме человека. [19] Самые высокие уровни экспрессии находятся в молочных железах и яичках. [13] Самые низкие уровни экспрессии обнаружены в иммунной системе. [13]
Экспрессия KIAA0452 наиболее распространена в головном мозге, с самыми высокими уровнями в тройничном ганглии и затылочной доле [20]
TTC39A индуцируется TFAP2C в гормонально-чувствительных клетках карциномы молочной железы [21] , а TTC39A экспрессируется в линиях клеток карциномы, положительных по рецепторам эстрогена. [22]
Посттрансляционные модификации
Существует несколько предсказанных участков фосфорилирования , но ни один из них не был экспериментально подтвержден. [23] Один участок сульфирования предсказан в позиции 175. [24]
KIAA0452 имеет один сайт N-ацеталирования в позиции 274. [25]
Взаимодействия
Было обнаружено, что TTC39A взаимодействует с BTNL2 [26] и MAPK3 . [27]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000085831 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028555 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ abc HUGO Gene Nomenclature Committee. "TTC39A". Отчет о символах генов . Организация генома человека.[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ abcd "Национальный центр биотехнологической информации".
- ^ «Браузер генома UCSC Aceview».
- ^ abcde "Ген TTC39A". База данных генов человека GeneCards . Институт науки Вейцмана.
- ^ ab "Таблица характеристик генов/белков для KIAA0452".
- ^ "Национальный центр биотехнологической информации". 25 июля 2016 г.
- ^ abcd "Gene2Promoter". Геноматикс .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "GemsLauncher". Genomatrix. Архивировано из оригинала 2021-12-01 . Получено 2013-05-13 .
- ^ abcdefg "TTC39A тетратрикопептидный повтор домена 39A [Homo sapiens]". Отчет NCBI Gene . Национальный центр биотехнологической информации.
- ^ "San Diego Biology Workbench". Предсказанные трансмембранные домены .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ ab "Суперкомпьютерный биологический рабочий стол Сан-Диего Пеле".
- ^ «Белок KIAA0452 [Homo sapiens]» .
- ^ «SAP-программы биологического рабочего места Сан-Диего».[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "San Diego Biology Workbench PI".[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ ab "Aceview".
- ^ «Масштабный анализ транскриптома человека (HG-U133A)».
- ^ Woodfield GW, Chen Y, Bair TB, Domann FE, Weigel RJ (октябрь 2010 г.). «Идентификация первичных генных мишеней TFAP2C в гормонально-чувствительных клетках карциномы молочной железы». Genes Chromosomes Cancer . 49 (10): 948– 62. doi :10.1002/gcc.20807. PMC 2928401 . PMID 20629094.
- ^ Kuang WW, Thompson DA, Hoch RV, Weigel RJ (февраль 1998 г.). «Дифференциальный скрининг и подавляющая субтрактивная гибридизация идентифицировали гены, дифференциально экспрессируемые в клеточной линии карциномы молочной железы, положительной по эстрогеновым рецепторам». Nucleic Acids Res . 26 (4): 1116– 23. doi :10.1093/nar/26.4.1116. PMC 147366. PMID 9461476 .
- ^ «Нетфос».
- ^ "Экспаси Сульфинатор".
- ^ "Expasy NetAcet".
- ^ "TTC39A". STRING: функциональные сети ассоциаций белков . Архивировано из оригинала 16 апреля 2013 г.
- ^ фон Кригсхайм А, Байокки Д, Бертвистл М, Самптон Д, Бьенвенут В, Моррис Н, Ямада К, Ламонд А, Кална Г, Ортон Р, Гилберт Д, Колх В (декабрь 2009 г.). «Решения о судьбе клеток определяются динамическим интерактомом ERK». Нат. Клеточная Биол . 11 (12): 1458–64 . doi : 10.1038/ncb1994. ПМК 3839079 . ПМИД 19935650.
