GBAP (ген)

ГБАП1
Идентификаторы
ПсевдонимыGBAP1 , GBAP, псевдоген 1 бета-глюкозилцерамидазы, GBA, бета-GC, GLUC, GC
Внешние идентификаторыGeneCards : GBAP1; OMA : GBAP1 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Местоположение (UCSC)Хр 1: 155.21 – 155.23 Мбн/д
Поиск в PubMed[2]н/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Глюкозидаза, бета; кислота, псевдоген , также известный как GBAP , является человеческим геном . [3]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000160766 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ "Ген Энтреза: глюкозидаза GBAP, бета; кислота, псевдоген".

Дальнейшее чтение

  • Beutler E, West C, Gelbart T (1992). «Полиморфизмы гена глюкоцереброзидазы человека». Genomics . 12 (4): 795– 800. doi :10.1016/0888-7543(92)90311-F. PMID  1572652.
  • Sorge J, Gross E, West C, Beutler E (1990). «Высокий уровень транскрипции псевдогена глюкоцереброзидазы у здоровых субъектов и пациентов с болезнью Гоше». J. Clin. Invest . 86 (4): 1137– 41. doi :10.1172/JCI114818. PMC  296842. PMID  1698821 .
  • Zimran A, Sorge J, Gross E, Kubitz M, West C, Beutler E (1990). «Ген слияния глюкоцереброзидазы при болезни Гоше. Значение для молекулярной анатомии, патогенеза и диагностики этого расстройства». J. Clin. Invest . 85 (1): 219– 22. doi :10.1172/JCI114415. PMC  296408. PMID  2295698 .
  • Horowitz M, Wilder S, Horowitz Z, Reiner O, Gelbart T, Beutler E (1989). «Ген и псевдоген глюкоцереброзидазы человека: структура и эволюция». Genomics . 4 (1): 87– 96. doi :10.1016/0888-7543(89)90319-4. PMID  2914709.
  • Имаи К, Накамура М, Ямада М, Асано А, Ёкояма С, Цудзи С, Джиннс ЭИ (1994). «Новый транскрипт псевдогена человеческой глюкоцереброзидазы в клетках, не страдающих болезнью Гоше». Gene . 136 ( 1– 2): 365– 8. doi :10.1016/0378-1119(93)90497-Q. PMID  8294033.
  • Tayebi N, Cushner S, Sidransky E (1996). «Дифференциация гена глюкоцереброзидазы от псевдогена с помощью длинной матрицы ПЦР: последствия для болезни Гоше». Am. J. Hum. Genet . 59 (3): 740–1 . PMC  1914901. PMID  8751878 .
  • Winfield SL, Tayebi N, Martin BM, Ginns EI, Sidransky E (1997). «Идентификация трех дополнительных генов, смежных с локусом глюкоцереброзидазы на хромосоме 1q21: последствия для болезни Гоше». Genome Res . 7 (10): 1020– 6. doi :10.1101/gr.7.10.1020. PMC 310674.  PMID 9331372  .
  • Мартинес-Ариас Р., Калафель Ф., Матеу Э., Комас Д., Андрес А., Бертранпетит Дж. (2001). «Изменчивость последовательности псевдогена человека». Геном Рез . 11 (6): 1071–85 . doi :10.1101/gr.gr-1677rr. ПМК  311081 . ПМИД  11381033.
  • Мартинес-Ариас Р., Бертранпетит Дж., Комас Д. (2002). «Определение гаплоидных последовательностей ДНК у людей: применение к псевдогену глюкоцереброзидазы». DNA Seq . 13 (1): 9– 13. doi :10.1080/10425170290019847. PMID  12180141. S2CID  30055342.


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GBAP_(ген)&oldid=995357783"