C1orf21
| C1orf21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C1orf21 , PIG13, хромосома 1 открытая рамка считывания 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI : 1916649; HomoloGene : 12776; GeneCards : C1orf21; OMA :C1orf21 - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Неохарактеризованный белок C1orf21 , также известный как белок, индуцирующий пролиферацию 13 , — это белок , который у людей кодируется геном C1orf21 . [ 5] [6] C1orf21 — это внутриклеточный белок, который перемещается между ядром и цитоплазмой в клетке. Он связан с ростом и размножением клеток, а также имеет тесную связь с различными типами рака. [7] Для этого гена нет паралогов, однако у всех беспозвоночных обнаружено много консервативных ортологов. [8] C1orf21 имеет низкий или умеренный уровень экспрессии в большинстве тканей у людей, однако наибольшая экспрессия наблюдается в коже, легких и простате.
Ген
Локус
C1orf198 — это ген, кодирующий белок, обнаруженный на обратной цепи хромосомы 1 в локусе 1q25.3. [9]
Джин соседство
C1orf21 расположен на длинном плече хромосомы 1. Он находится в позиции 5q23.1.
Цитогенетическая полоса: 1q25.3
Размер
Хромосома 1 — одна из самых длинных хромосом, в которой C1orf21 охватывает от 184 385 826 до 184 390 390 оснований, что приводит к транскрипту мРНК длиной 10 278 нуклеотидов с 4 экзонами. Длина белка составляет 121 аминокислоту, он содержит домен неизвестной функции, известный как DUF4612.
Выражение
Ген NCBI и РНК-секвенирование показали, что C1orf21 экспрессируется во всех тканях на низком или умеренном уровне, однако больше всего он экспрессируется в коже, мозге и простате.
Регуляция на уровне генов
Промоутер
Было предсказано более 7 промоутеров, но истинный промотор состоял из 1111 пар оснований, давно известных как . [10]
Сайты связывания факторов транскрипции
Многие сайты связывания факторов транскрипции (TF) были предсказаны с помощью Genomatix. Некоторые важные сайты связывания включают MYRE, MARs и Bright.
MYRE — это фактор регуляции миелина. Миелин вырабатывается в центральной нервной системе и играет большую роль в аксонах. MARs — это особый белок 1, связывающий последовательность, богатую AT, преимущественно экспрессируемый в тимоцитах, связывается с областями прикрепления матрикса. Bright помогает с регулятором транскрипции IgH в B-клетках.
Белок
Субклеточное расположение
Было предсказано, что местоположение C1orf21 находится в ядре с вероятностью 62,2%. Митохондрии были предсказаны с вероятностью 17,4%: митохондриальные, в то время как цитоскелет и сосудистая система - с вероятностью 4,3%. [11]
Структура
Белок C1orf21 состоит из 121 аминокислоты с молекулярной массой 18,7 кДа и изоэлектрической точкой 5,08. Считается, что белок взаимодействует с ядерной мембраной и содержит неизвестный домен, известный как DUF4612. Для вторичной и третичной структуры предсказывается, что в структуре есть много альфа-спиралей, а остальная часть белка имеет неупорядоченную структуру. [12]
 |
Регуляция уровня белка
- Сайты О-гликозилирования: серин 5, треонин 11, серин 66, серин 68 и серин 69. [13]
- Сайт пальмитиолирования: Цистеин 3
- Фосфорилирование: Серин 34, Серин 44, Серин 66, Серин 69, Серин 75, Серин 95, Серин 115, Серин 121 [14]
- Сайт сумоилирования: лизин 46 и лизин 106 [15]
- Сайт сульфатирования тирозина: тирозин 113
Взаимодействующие белки
Белок | Функция |
| Кальциневрин-связывающий белок cabin-1 ( Cabin1 ) | Требуется для сборки хроматина, независимой от репликации |
| Центросомальный белок 162 кДа (CEP162) | Требуется для обеспечения сборки переходной зоны в первичных ресничках. |
| антиген CD97 | Рецептор потенциально участвует как в процессах адгезии, так и в процессах сигнализации на раннем этапе после активации лейкоцитов. |
| Хромосома 11 открытая рамка считывания 57 (C11orf57) | Неизвестный |
| Хромосома 5 открытая рамка считывания 51 (C5orf51) | Неизвестный |
| Гомеобоксный белок Nkx-2.8; (NKX2-8) | Гомеобоксы и псевдогены подкласса NKL |
| Белок 13, содержащий домены NACHT, LRR и PYD ( NLPR13 ) | Участвует в воспалении |
| Семафорин-3С ( SEMA3C ) | Связывается с представителями семейства плексинов и играет важную роль в регуляции процессов развития. |
| Цинковый палец белка 19 ( ZNF19 ) | регуляция транскрипции |
Гомология
Паралоги
Неизвестно ни одной изоформы или паралога C1orf21.
Ортологи
C1orf21 обнаружен в большинстве классов позвоночных и некоторых беспозвоночных. Самый дальний ортолог C1orf21 — Acropora digitifera , который отделился примерно 824 миллиона лет назад. [17] Нет никаких следов гена C1orf21 в организмах, которые прослеживаются за пределами беспозвоночных, таких как грибы, растения, простейшие или одноклеточные организмы. [18]
Гомологичные домены
Домен неизвестной функции 4612 (DUF4612) оказался высококонсервативным у большинства ортологов.
| Разновидность | Общее название | Таксономическая группа | МО (МЯ) | Регистрационный номер | Длина последовательности (аа) | Личность | Сходство |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Человек | Приматы | 0 | NP_110433 | 121 | 100 | 100 |
| Пан троглодиты | Шимпанзе | Приматы | 7 | NP_001229539 | 121 | 100 | 100 |
| Горилла горилла горилла | Горилла | Приматы | 9 | XP_018883443 | 121 | 100 | 100 |
| Макака мулатка | макака-резус | Приматы | 30 | NP_001247792 | 121 | 100 | 100 |
| Cercocebus atys | Закопченный мангабей | Приматы | 30 | XP_011903171 | 121 | 100 | 100 |
| Медведь морской | Белый медведь | Хищные | 96 | XP_008695366 | 121 | 97 | 99 |
| Погона виттицепс | Центральная бородатая агама | Амфиоксиформы | 312 | XP_020650764 | 121 | 94 | 97 |
| Галлус галлус | Красная джунглевая курица | Курообразные | 312 | XP_422292 | 121 | 93 | 98 |
| Haliaeetus leucocephalus | Белоголовый орлан | Ястребообразные | 312 | XP_010578992 | 121 | 93 | 98 |
| Fulmarus glacialis | Северный глупыш | Трубконосые | 312 | КФВ96345 | 90 | 93 | 98 |
| Ophiophagus hannah | Королевская кобра | Чешуйчатые | 312 | ETE66728 | 121 | 91 | 96 |
| Xenopus tropicalis | Западная когтистая лягушка | Анура | 352 | NP_001072652 | 121 | 77 | 85 |
| Nothobranchius furzeri | Бирюзовый киллифиш | Карпозубые | 435 | XP_015827000 | 116 | 61 | 73 |
| Эхенейс наукратес | Живой акулий сосун | Окунеобразные | 435 | XP_029355762 | 116 | 61 | 73 |
| Haplochromis burtoni | Ротовой брудер Бертона | Цихлиеобразные | 435 | XP_005932528 | 116 | 61 | 73 |
| Анабас тестудинеус | Синий окунь | Анабантиформы | 435 | XP_026201702 | 116 | 47 | 60 |
| Callorhinchus milii | Австралийская акула-призрак | Химерообразные | 473 | XP_007893787 | 135 | 69 | 79 |
| Ринкодон типус | Китовая акула | Оректобиообразные | 473 | XP_020373635 | 91 | 68 | 82 |
| Бранхиостома белчери | ланцетник Белчера | Амфиоксиформы | 684 | XP_019640980 | 114 | 33 | 56 |
| Acropora digitifera | Каменистая коралловая пульпа | Склерактиния | 824 | XP_015747227 | 140 | 55 | 65 |
Функция
C1orf21, скорее всего, участвует в росте клеток, особенно в ядре, где происходит репликация ДНК .
Клиническое значение
Несмотря на то, что о C1orf21 известно немного, были некоторые связи с заболеваниями. Во многих исследованиях было обнаружено, что есть связи с раком. Поскольку C1orf21 связан с пролиферацией клеток, в другом исследовании Sooda et al. был интерес к карте транскриптов локуса HPC1, чтобы помочь им идентифицировать гены восприимчивости, вовлеченные в рак простаты и опухоль челюсти. Было замечено, что в целом существует несколько исследований, в которых C1orf21 изучался на предмет его роли в раке для различных областей тела среди многих других генов. Было также обнаружено, что существует большая корреляция с воздействием на кератиноциты, поскольку C1orf21 играет роль в подавлении ZNF750.
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116667 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000032666 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (апрель 2001 г.). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и гена RGS8 человека из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)». Genomics . 73 (2): 211– 222. doi :10.1006/geno.2001.6500. PMID 11318611.
- ^ "Ген Энтреза: C1orf21 хромосома 1 открытая рамка считывания 21".
- ^ "Экспрессия C1orf21 при раке - Резюме - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org . Получено 08.08.2019 .
- ^ "Protein BLAST: поиск в базах данных белков с помощью запроса по белкам". blast.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 28.02.2019 .
- ^ "Ген C1orf21 - GeneCards | Белок CA021 | Антитело CA021". www.genecards.org . Получено 08.08.2019 .
- ^ "Genomatix - NGS Data Analysis & Personalized Medicine". www.genomatix.de . Архивировано из оригинала 2001-02-24 . Получено 2019-08-08 .
- ^ "Прогноз PSORT II". psort.hgc.jp . Получено 01.08.2019 .
- ^ "DisEMBL 1.5 - Предикторы внутреннего белкового расстройства". dis.embl.de . Получено 2019-08-01 .
- ^ "NetOGlyc 4.0 Server - результаты прогнозирования". www.cbs.dtu.dk . Получено 2019-08-04 .
- ^ "NetPhos 3.1 Server - результаты прогнозирования". www.cbs.dtu.dk . Получено 2019-08-04 .
- ^ "GPS-SUMO: Прогнозирование сайтов SUMOylation и мотивов SUMO-взаимодействия". sumosp.biocuckoo.org . Архивировано из оригинала 2018-05-06 . Получено 2019-08-04 .
- ^ "Множественное выравнивание последовательностей - CLUSTALW". www.genome.jp . Получено 2019-08-08 .
- ^ "TimeTree :: Временная шкала жизни". timetree.org . Получено 01.07.2019 .
- ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска локального выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 01.08.2019 .
Внешние ссылки
- Расположение генома человека C1orf21 и страница с подробностями гена C1orf21 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 321. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
- Oh JH, Yang JO, Hahn Y и др. (2006). «Транскриптомный анализ рака желудка у человека». Mamm. Genome . 16 (12): 942–954 . doi :10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование ДНК». Genome Res . 7 (4): 353– 358. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Anal. Biochem . 236 (1): 107– 113. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
