Митохондриальная миопатия
Мышечные расстройства, вызванные дисфункцией митохондрий

Медицинское состояние
Митохондриальная миопатия
Другие именаМитохондриальное мышечное заболевание; мышечная митохондринопатия; мышечная митохондриальная дисфункция
Упрощенная структура типичной митохондрии
СпециальностьНервно-мышечная медицина

Митохондриальные миопатии — это типы миопатий , связанных с митохондриальными заболеваниями . [1] Аденозинтрифосфат ( АТФ ), химическое вещество, используемое для обеспечения клетки энергией, не может быть произведено в достаточном количестве путем окислительного фосфорилирования , когда митохондрия повреждена или в ней отсутствуют необходимые ферменты или транспортные белки. При дефиците продукции АТФ в митохондриях возникает чрезмерная зависимость от анаэробного гликолиза, что приводит к лактатацидозу либо в состоянии покоя, либо при физической нагрузке. [2]

Первичные митохондриальные миопатии наследуются, в то время как вторичные митохондриальные миопатии могут быть наследственными (например, мышечная дистрофия Дюшенна) [3] или средовыми (например, алкогольная миопатия [4] [5] ). Когда это наследственное первичное заболевание, это одна из метаболических миопатий . [6] [4]

При биопсии мышечная ткань пациентов с этими заболеваниями обычно демонстрирует «рваные красные» мышечные волокна при окрашивании трихромом Гомори. Рвано-красный вид обусловлен накоплением аномальных митохондрий под плазматической мембраной. [7] Эти рваные красные волокна могут содержать нормальные или аномально повышенные накопления гликогена и нейтральных липидов, а гистохимическое окрашивание показывает аномальное вовлечение дыхательной цепи, такое как снижение сукцинатдегидрогеназы или цитохром с оксидазы . [8] Считалось, что наследование происходит по материнской линии ( неменделевское внеядерное ). Теперь известно, что некоторые делеции ядерной ДНК также могут вызывать митохондриальную миопатию, например делецию гена OPA1 . [6]

Признаки и симптомы

Проксимальная мышечная слабость, непереносимость физических нагрузок, лактатацидоз, высокое соотношение сывороточного лактата/пирувата, нормальная или повышенная сывороточная CK, одышка, чрезмерная кардиореспираторная реакция на физические нагрузки являются распространенными симптомами. Это может быть изолировано от мышц (чистая миопатия) или может быть системным, включая не только миопатию, но и аномалии глаз, периферическую невропатию и неврологические аномалии. Биопсия мышц обычно показывает рваные красные волокна, гистохимическое окрашивание показывает аномалию дыхательной цепи или снижение цитохром с оксидазы (COX). [9] [10]

Пять наиболее распространенных — MELAS, MERF, KSS, CPEO и MNGIE, которые перечислены ниже: [9]

Причина

Многие митохондриальные миопатии имеют митохондриальное наследование.

Митохондриальная миопатия буквально означает митохондриальное мышечное заболевание, мышечное заболевание, вызванное митохондриальной дисфункцией. Митохондрия является основным производителем энергии почти во всех клетках по всему телу. Исключением являются зрелые эритроциты (красные кровяные клетки), поэтому они не используют кислород, который они переносят. В глазу хрусталик и наружный сегмент сетчатки почти не содержат митохондрий. Мышечные клетки имеют много митохондрий, особенно мышечные волокна типа I , и если у митохондрий есть проблемы, из-за которых они не производят достаточно энергии для функционирования клетки, возникают проблемы. [11]

Причина может быть генетической, многие имеют митохондриальное наследование (включая митохондриальную ДНК, которая передается только от матери), хотя существуют также мутации ядерной ДНК с менделевским наследованием , которые являются либо аутосомно-доминантными, либо рецессивными, либо сцепленными с Х-хромосомой рецессивными. Примером ядерной ДНК является мутация в гене POLG (полимераза гамма), которая приводит к повреждению митохондриальной ДНК (мтДНК) и потере ее функции.

Список болезней

Имя

(альтернативные имена)

Ген(ы)Модель наследования

(MT, AR, AD, X-сцепленный)

ОМИМ #

(GD: описание гена, PS: фенотипическая серия)

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобный синдром (MELAS)

(Ювенильная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсульт)

MT-TL1 , MT-TQ , MT-TH , MT-TK , MT-TC , MT-TS1 , MT-ND1 , MT-ND5 , MT-ND6 , MT-TS2МТ540000 [12]
Миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна (MERRF)МТ-ТК , МТ-TL1 , МТ-ТН , МТ-ТС1 , МТ-ТС2 , МТ-ТФМТ545000 [13]
Синдром Кернса-Сейра (СКС)

(Офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки и кардиомиопатия; окулокраниосоматический синдром; синдром офтальмоплегии-плюс; митохондриальная цитопатия, офтальмоплегия, прогрессирующая внешняя, с рваными красными волокнами; хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с миопатией; CPEO с миопатией; CPEO с рваными красными волокнами)

МТ-ТЛ1МТ530000 [14]
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНП)

(Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомно-рецессивная/доминантная)

ПОЛГ , SLC25A4 , RNASEH1 , TWNK , TK2 , POLG2 , DGUOK , TOP3A , RRM2BАР/АДPS157640 [15]
Синдром истощения митохондриальной ДНК (тип MNGIE)

(Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (МНГИЭ); синдром мионейрогастроинтестинальной энцефалопатии; полинейропатия, офтальмоплегия, лейкоэнцефалопатия и кишечная псевдообструкция; синдром ПОЛИП)

TYMP , RRM2B , POLG , LIG3АР603041;

612075;

613662;

619780 [16]

Синдром истощения митохондриальной ДНК

(тип Альперса, кардиомиопатический тип, энцефаломиопатический тип, гепатоцеребральный тип и миопатический тип)

MGME1 , SLC25A10 , TK2 , POLG , SLC25A21 , SUCLA2 , TWNK , TFAM , AGK , MRM2 , SLC25A4 , OPA1 , SUCLG1АР/АДPS603041 [16]
Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная (ММИТ)

(Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, из-за дефицита дыхательной цепи; миопатия с дефицитом ЦОГ, инфантильная, транзиторная; дефицит дыхательной цепи, инфантильная, транзиторная)

МТ-ТЕМТ500009 [17]
Митохондриальная миопатия, летальная, инфантильная (LIMM)

(Летальная инфантильная митохондриальная миопатия)

МТ-ТТМТ551000 [18]
Наследственная миопатия с лактатацидозом (НМЛ)

(Миопатия с непереносимостью физических нагрузок, шведский тип; миопатия с дефицитом сукцинатдегидрогеназы и аконитазы; миоглобинурия вследствие аномального гликолиза; синдром Ларссона–Линдерхольма; миопатия Линдерхольма)

ИСКУАР/АД [19]255125 [20]
Митохондриальная миопатия при диабете

(Митохондриальная миопатия, липидный тип)

МТ-ТЕМТ500002 [21]
Наследуемый по материнской линии диабет и глухота (MIDD)

(Диабет и глухота (ДАГ); синдром Баллингера–Уоллеса; инсулиннезависимый сахарный диабет с глухотой, наследуемый по материнской линии)

МТ-ТЛ1 , МТ-ТЕ , МТ-ТКМТ520000 [22]
Миопатия, митохондриальная прогрессирующая, с врожденной катарактой и задержкой развития (MPMCD)

(Миопатия с катарактой и комбинированной недостаточностью дыхательной цепи; комбинированная недостаточность митохондриального комплекса)

ГФЕРАР613076 [23]
Миопатия, лактатацидоз и сидеробластная анемия (MLASA)

(Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия)

PUS1 , YARS2, МТ-АТП6АР/МТ600462

613561 [24]

ГД: 516060 [25]

Миопатия, изолированная митохондриальная, аутосомно-доминантная (ИМД)ЧЧД10ОБЪЯВЛЕНИЕ616209 [26]
Миопатия, митохондриальная и атаксия (MMYAT)МСТО1АР/АД617675 [27]
Митохондриальная миопатия, эпизодическая, с атрофией зрительного нерва или без нее и обратимой лейкоэнцефалопатией (MEOAL)FDX2АР251900 [28]
Митохондриальная миопатия с лактатацидозом (MMLA)ПНПЛА8АР251950 [29]
Митохондриальная миопатия с дефектом транспорта митохондриальных белковНеизвестныйАР251945 [30]
Миопатия, подобная миотонической дистрофии;

Митохондриальная миопатия

МТ-ТАМТГД: 590000 [31]
Митохондриальная миопатия, изолированнаяМТ-ТДМТГД: 590015 [32]
Миопатия, митохондриальнаяМТ-TWМТГД: 590095 [33]
Синдром Барта (BTHS)

( Кардиоскелетная миопатия с нейтропенией и аномальными митохондриями; 3-метилглутаконовая ацидурия , тип II; MGCA2; MGA, тип II; MGA2 )

ТАФАЗЗИНСцепленный с Х-хромосомой302060 [34]
Дефицит коэнзима Q 10 , первичный (COQ10D)

(Дефицит CoQ10, первичный; дефицит убихинона; дефицит коэнзима Q; дефицит CoQ)

COQ2 , PDSS1 , PDSS2 , ADCK3 , COQ9 , COQ4 , COQ7 , COQ5АРPS607426 [35]
Дефицит митохондриального комплекса I , ядерный тип (MC1DN)

(дефицит оксидоредуктазы NADH:Q(1); дефицит редуктазы NADH-коэнзима Q; дефицит компонента митохондриальной NADH-дегидрогеназы комплекса I)

NDUFS2 , NDUFB3 , NDUFS1 , NDUFA10 , NDUFAF3 , TIMMDC1 , ACAD9 , NDUFS6 , NDUFS4 , NDUFAF2 , NDUFA2 , NDUFAF4 , DNAJC30 , NDUFAF6 , NDUFB9 , NDUFA8 , NDUFB8 , NDUFS3 , NDUFV1 , NDUFS8 , NDUFC2 , TMEM126B , FOXRED1 , NDUFA9 , NDUFA12 , NUBPL , NDUFAF1 , MTFMT , NDUFB10 , NDUFAF8 , NDUFV2 , NDUFS7 , NDUFA11 , NDUFB7 , NDUFA13 , NDUFAF5 , НДУФА6 , НДУФБ11 , НДУФА1AR/XL/XLRПС252010 [36]
Дефицит митохондриального комплекса II , ядерный тип (MC2DN)

(Дефицит сукцинат-CoQ-редуктазы; дефицит сукцинатдегидрогеназы)

SDHA , SDHAF1 , SDHD , SDHBАРПС252011 [37]
цитохром b комплекса III (MTCYB);

Непереносимость физических нагрузок; мультисистемное расстройство; кардиомиопатия, инфантильный гистиоцитоид; непереносимость физических нагрузок, кардиомиопатия и септооптическая дисплазия; синдром перекрытия паркинсонизма/MELAS

МТ-CYBМТГД: 516020 [38]
Дефицит митохондриального комплекса III , ядерный тип (MC3DN)BCS1L , TTC19 , UQCRQ , UQCRC2 , CYC1 , UQCC2 , LYRM7 , UQCC3 , UQCRFS1АРPS124000 [39]
Дефицит митохондриального комплекса IV , ядерный тип (MC4DN)

( дефицит митохондриального комплекса IV; дефицит цитохром с оксидазы; дефицит ЦОГ)

SURF1 , SCO2 , COX10 , SCO1 , LRPPRC , COX15 , COX6B1 , TACO1, COX14 , COX20 , PET100 , COA6 , COA3 , COX8A , COX4I1 , APOPT1, COX6A2 , PET117 , COX5A , COXFA4, COX16, COX11АРПС220110 [40]
Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы) , ядерный тип (MC5DN)ATPAF2 , TMEM70 , ATP5E , ATP5F1A , ATP5F1D, ATP5MD , ATP5POАР/АДPS604273 [41]
Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 1Н

(По состоянию на 2017 год заболевание было исключено из LGMD из-за гистохимических доказательств митохондриальной миопатии, но пока не получило новую номенклатуру) [42] [43]

Хромосома 3 (3p23-p25), неизвестный генОБЪЯВЛЕНИЕ613530 [44]

Диагноз

Микрофотография с очень большим увеличением, показывающая рваные красные волокна при митохондриальной миопатии. Окраска трихромом по Гёмёю.

Биопсия мышц: обычно рваные красные волокна при трихромном окрашивании по Гёмёри , нормальное или избыточное накопление гликогена или липидов в этих рваных красных волокнах, гистохимическое окрашивание показывает нарушение дыхательной цепи, такое как ЦОГ-отрицательные волокна. [6] [8] Некоторые митохондриальные миопатии ограничиваются проявлением заболевания только в скелетных мышцах, при этом фибробласты (из биопсии кожи) выглядят нормальными. [45] [19]

Анализы крови: соотношение лактата и пирувата может быть повышенным или нормальным, креатинкиназа (КК) может быть повышенным или нормальным. [6] [2] Электролитная панель, анионный интервал, глюкоза, витамин D, ТТГ , аутоантитела к HMGCR и AChR для исключения псевдометаболических миопатий. [6] [2]

Тест с физической нагрузкой: преувеличенная кардиореспираторная реакция на физическую нагрузку (неадекватная быстрая реакция сердечного ритма на физическую нагрузку с одышкой [ тахикардия и диспноэ ]). [10]

ДНК-тесты: секвенирование всего экзома ( WES ), нейромышечные панели (которые проверяют только экзоны ), или секвенирование всего генома ( WGS ) для более сложных случаев (которые проверяют экзоны, интроны и митохондриальную ДНК ). Первоначально считалось, что интроны являются «мусорной ДНК», однако некоторые интроны регулируют экспрессию экзонов. [46] [47] Например, при митохондриальной миопатии наследственной миопатии с лактатацидозом (HML) наиболее распространенной патогенной мутацией является интронная мутация IVS5+382 G>C (rs767000507). [19]

Существует две группы ДНК, которые влияют на митохондрии: митохондриальный геном (мтДНК) и ядерная ДНК. [6] В случае митохондриальных миопатий, которые включают в себя делецию одной мтДНК, она будет обнаружена только в мтДНК, полученной из мышц, что делает биопсию пораженной мышцы необходимой для анализа ДНК, а не слюны или крови. [6] [8] Даже среди братьев и сестер с одинаковой унаследованной мутацией были затронуты разные группы мышц, при этом непораженные ткани имели близкие к нормальным уровни мтДНК. [48] [49]

ЭМГ: может быть нормальной, миопатической или редко нейрогенной. [6]

Симптомы непереносимости физических нагрузок, аномальная мышечная усталость, миалгия (мышечная боль), аритмия, возможная фиксированная проксимальная мышечная слабость, отложения липидов, возможные эпизоды рабдомиолиза, причем симптомы становятся очевидными или ухудшаются во время голодания, во время лихорадки, во время низкоинтенсивной аэробной активности или после длительной активности — все это пересекается с симптомами другой метаболической миопатии, а именно нарушениями метаболизма жирных кислот . [6]

Тестирование ДНК полезно для определения между схожими, но разными по происхождению биоэнергетической системы метаболическими миопатиями. Когда тестирование ДНК не дает окончательных результатов, необходима биопсия мышц. [2] [6] [8]

Дифференциальная диагностика

Заболевания, которые имитируют симптомы митохондриальной миопатии, включают электролитный дисбаланс, миастению, нарушения щитовидной железы, дефицит витамина D, иммуноопосредованную некротизирующую миопатию, псевдогипоксию , связанную с диабетом , и нарушения метаболизма жирных кислот. [6] [2] Гипоксия из-за ишемии (недостаточный приток крови) также нарушает окислительное фосфорилирование, что можно наблюдать при перемежающейся хромоте, хронической венозной недостаточности и синдроме ущемления подколенной артерии. Если симптомы мышечной усталости улучшаются примерно через 10 минут аэробных упражнений низкой-умеренной интенсивности или примерно через 10 минут отдыха после аэробных упражнений, это будет указывать на феномен второго дыхания, наблюдаемый при некоторых мышечных гликогенозах. [2]

Рваные красные волокна (митохондриальная аномалия) могут быть обнаружены при ряде миопатий, отличных от наследственных первичных митохондриальных миопатий. [50] К ним относятся аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута типов 2CC и 2EE, врожденный миастенический синдром типов 12 и 14, врожденная миопатия типов 10B и 22A и миопатии, связанные с MYH7 , такие как дистальная миопатия Лэйнга и миопатия с накоплением миозина. [50]

Вторичная митохондриальная миопатия может быть вызвана естественным старением, [51] [52] воспалительными миопатиями [51] и хроническим злоупотреблением алкоголем. [4] [5] Она также может быть вызвана некоторыми лекарственными средствами, такими как статины, бупивакаин, противоэпилептические препараты (фенитоин, вальпроевая кислота и ламотриджин) и нуклеозидными ингибиторами обратной транскриптазы (противовирусные препараты), такими как зидовудин и клевудин. [53]

Некоторые метаболические миопатии затрагивают несколько биоэнергетических путей, например, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD) , ранее известный как глутаровая ацидемия II типа (GA-II). Гены ETF , участвующие в MADD, нарушают бета-окисление (метаболизм жирных кислот), нарушают катаболизм аминокислот (метаболизм белков) и одновременно нарушают дыхательную цепь, не перенося электроны из восстановленного FAD + /FADH 2 . Нарушенный метаболизм белков приводит к накоплению глутаровой кислоты и других кислот. Метаболизм жирных кислот еще больше нарушается, поскольку карнитин используется для детоксикации накопленной глутаровой кислоты, вызывая вторичный дефицит карнитина . [54] [55] Хотя MADD затрагивает несколько биоэнергетических путей, его классифицируют как нарушение метаболизма жирных кислот, поскольку это биоэнергетический путь, который больше всего страдает от дефицита. Однако важно отметить, что в качестве дифференциальной диагностики не только симптомы совпадают с митохондриальными миопатиями, но и мышечные биопсии некоторых людей с MADD показывают COX-отрицательные волокна, нарушение дыхательной цепи и дефицит кофермента Q 10. [ 56] [57] Некоторые формы MADD хорошо реагируют на рибофлавин (витамин B2), известные как MADD, чувствительные к рибофлавину (RR-MADD). [6]

Непереносимость физических нагрузок, реагирующая на рибофлавин (RREI), нарушение метаболизма жирных кислот, связанное с геном SLC25A32 , имеет симптомы, похожие на MADD, при этом биопсия мышц показывает рваные красные волокна и липидные отложения (в основном в волокнах типа I), мелкие волокна типа II и нарушенную митохондриальную дыхательную цепь, зависящую от FAD. [58]

Миопатии, включающие аномальную аутофагию, включая аномальную митофагию , могут проявляться вторичным нарушением метаболизма жирных кислот и/или митохондриальными дефектами в скелетных мышцах, могут иметь широкую фенотипическую изменчивость и могут поражать множество других органов. Например, синдром Вичи , связанный с EPG5, и заболевание, связанное с TANGO2 . [59] [60] Заболевание, связанное с TANGO2, по крайней мере частично реагирует на добавки витамина B, пантотеновой кислоты (B5) и фолата (B9). [60] [61]

Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа), другой тип метаболической миопатии, характеризуется вторичной митохондриальной дисфункцией, присутствующей как в ранних формах (детская и ювенильная), так и в поздних формах у взрослых. [62]

Миопатии, связанные с геном DMD , такие как мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера , имеют вторичную митохондриальную дисфункцию, нарушающую окислительное фосфорилирование. [3] [63] Механизмов, приводящих к этой митохондриальной дисфункции, много, и еще предстоит выяснить, какие митохондриальные изменения напрямую связаны с заболеванием, а какие являются компенсаторными. [3] У трех неродственных молодых мальчиков с мутацией в гене DMD наблюдалось псевдометаболическое проявление с симптомами непереносимости физических нагрузок, проявляющимися в виде миалгии, вызванной физическими нагрузками, мышечной скованности, миоглобинурии и рабдомиолиза. [64]

Известно, что несколько мышечных дистрофий пояса конечностей имеют вторичную митохондриальную дисфункцию, в том числе: LGMDR1, связанная с кальпаином 3 ( ранее LGMD 2A ), LGMDR2, связанная с дисферлином ( LGMD 2B ), LGMDR3, связанная с α-саркогликаном ( LGMD 2D ), LGMDR5, связанная с γ-саркогликаном ( LGMD 2C ), и LGMDR6, связанная с δ-саркогликаном ( LGMD 2F ). [63] [65] А также миофибриллярная миопатия 8 (MFM8), связанная с PYROXD1, которая имеет начало во взрослом возрасте, медленно прогрессирующий фенотип пояса конечностей. [63] [66]

MICU1 -связанная миопатия с экстрапирамидными признаками нарушает усвоение кальция, вызывая вторичную митохондриальную дисфункцию. Она имеет различные миопатические признаки, а также глазные и неврологические симптомы. [67]

Уход

Хотя в настоящее время не существует лекарства, есть надежда на лечение этого класса наследственных заболеваний, поскольку испытания продолжаются.

Аэробные тренировки могут улучшить окислительную способность, поскольку скелетные мышцы становятся аэробно обусловленными . Дезоксинуклеозидмонофосфаты и дезоксинуклеотиды, принимаемые перорально, могут помочь при дефиците TK2 (синдром истощения митохондриальной ДНК 2 миопатического типа). [6]

Избегание физически стрессовых ситуаций, которые истощают запасы гликогена, таких как голодание и упражнения на выносливость (которые в основном полагаются на окислительное фосфорилирование), может помочь. Диета с высоким содержанием углеводов/низким содержанием жиров/низким содержанием белков может помочь. [6]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Страница информации о митохондриальной миопатии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта". www.ninds.nih.gov . Получено 28.02.2017 .
  2. ^ abcdef Bhai S (сентябрь 2021 г.). «Нервно-мышечные заметки: диагностика метаболических миопатий». Практическая неврология .
  3. ^ abc Heydemann A (июнь 2018 г.). «Метаболизм скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера — значение для терапии». Питательные вещества . 10 (6): 796. doi : 10.3390/nu10060796 . PMC 6024668 . PMID  29925809. 
  4. ^ abc Simon L, Jolley SE, Molina PE (2017). «Алкогольная миопатия: патофизиологические механизмы и клинические последствия». Alcohol Research . 38 (2): 207–217 . PMC 5513686. PMID  28988574 . 
  5. ^ ab Song BJ, Akbar M, Abdelmegeed MA, Byun K, Lee B, Yoon SK, Hardwick JP (2014-01-01). «Митохондриальная дисфункция и повреждение тканей алкоголем, жирными, неалкогольными веществами и патологическими состояниями через посттрансляционные модификации белков». Redox Biology . 3 : 109–123 . doi : 10.1016/j.redox.2014.10.004 . PMC 4297931. PMID  25465468. S2CID  17113550 . 
  6. ^ abcdefghijklmn Уртисбера Дж.А., Севера Г., Малфатти Э. (апрель 2023 г.). «Метаболические миопатии в эпоху секвенирования следующего поколения». Гены . 14 (5): 954. doi : 10.3390/genes14050954 . ПМЦ 10217901 . ПМИД  37239314. 
  7. ^ "Рваные красные мышечные волокна - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2024-01-05 .
  8. ^ abcd Sarnat, Harvey B.; Marín-García, José (май 2005 г.). «Патология митохондриальных энцефаломиопатий». Canadian Journal of Neurological Sciences . 32 (2): 152– 166. doi : 10.1017/S0317167100003929 . ISSN  0317-1671. PMID  16018150. S2CID  1922603.
  9. ^ ab Tobon A (декабрь 2013 г.). «Метаболические миопатии». Continuum . 19 (6 Мышечные заболевания): 1571– 1597. doi : 10.1212/01.CON.0000440660.41675.06. PMC 10563931. PMID 24305448.  S2CID 11050341  . 
  10. ^ ab Noury ​​JB, Zagnoli F, Petit F, Marcorelles P, Rannou F (май 2020 г.). «Нарушение эффективности упражнений при метаболических миопатиях». Scientific Reports . 10 (1): 8765. Bibcode :2020NatSR..10.8765N. doi :10.1038/s41598-020-65770-y. PMC 7260200 . PMID  32472082. 
  11. ^ "Метаболизм питательных веществ, человек | Изучайте науку на Scitable". www.nature.com . Получено 2024-04-05 .
  12. ^ "#540000 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ, ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ЛАКТАЦИДОЗ И ЭПИЗОДЫ, ПОДОБНЫЕ ИНСУЛЬТУ; MELAS". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  13. ^ "#545000 - МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СВЯЗАННАЯ С РВАНЫМИ КРАСНЫМИ ВОЛОКНАМИ; MERRF". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  14. ^ "#530000 - СИНДРОМ КЕРНСА-СЕЙРА; KSS". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  15. ^ "Фенотипическая серия - PS157640 - CPEO - OMIM". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  16. ^ ab "Фенотипическая серия - PS603041 - Синдром истощения митохондриальной ДНК - OMIM". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  17. ^ "#500009 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ, ТРАНЗИЕНТНАЯ; MMIT". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  18. ^ "#551000 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ, ЛЕТАЛЬНАЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ; LIMM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  19. ^ abc Легати, Андреа; Рейес, Аурелио; Чеккателли Берти, Камилла; Стелинг, Оливер; Марше, Сильвия; Ламперти, Костанца; Феррари, Альберто; Робинсон, Алан Дж.; Мюленхофф, Ульрих; Лилль, Роланд; Зевиани, Массимо; Гоффрини, Паола; Гецци, Даниэле (декабрь 2017 г.). «Новая доминантная мутация de novo в ISCU, связанная с митохондриальной миопатией». Журнал медицинской генетики . 54 (12): 815–824 . doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104822. ISSN  1468-6244. ПМК 5740555 . ПМИД  29079705. 
  20. ^ "#255125 - МИОПАТИЯ С ЛАКТАЦИДОЗОМ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ; HML". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  21. ^ "#500002 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ С ДИАБЕТОМ". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  22. ^ "ДИАБЕТ И ГЛУХОТУХОСТЬ, НАСЛЕДОВАННАЯ ПО ​​МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ; СРЕДНИЙ - OMIM". www.omim.org . Получено 2024-03-02 .
  23. ^ "#613076 - МИОПАТИЯ, МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ПРОГРЕССИВНАЯ, С ВРОЖДЕННОЙ КАТАРАКТОЙ И ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ; MPMCD". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  24. ^ "Фенотипическая серия - PS600462 - Миопатия, лактоацидоз и сидеробластная анемия (MLASA) - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  25. ^ "Аллельные варианты - 516060 - MT-ATP6 - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  26. ^ "616209 - МИОПАТИЯ, ИЗОЛИРОВАННАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ; IMMD". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  27. ^ "#617675 - МИОПАТИЯ, МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ И АТАКСИЯ; MMYAT". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  28. ^ "#251900 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ, ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ, С АТРОФИЕЙ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА ИЛИ БЕЗ НЕГО И ОБРАТИМОЙ ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ; MEOAL". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  29. ^ "#251950 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ С ЛАКТАЦИДОЗОМ; MMLA". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  30. ^ "251945 - МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ С ДЕФЕКТОМ ТРАНСПОРТА МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БЕЛКОВ". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  31. ^ "*590000 - ТРАНСФЕРНАЯ РНК, МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ, АЛАНИН; MTTA". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  32. ^ "*590015 - ТРАНСПОРТНАЯ РНК, МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ, АСПАРАТИНОВАЯ КИСЛОТА; MT-TD". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  33. ^ "Аллельные варианты - 590095 - ТРАНСФЕРНАЯ РНК, МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ, ТРИПТОФАН; MT-TW - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  34. ^ "#302060 - СИНДРОМ БАРТА; BTHS - OMIM". www.omim.org . Получено 2024-10-09 .
  35. ^ "Фенотипическая серия - PS607426 - Дефицит коэнзима Q10 - OMIM". omim.org . Получено 2023-11-30 .
  36. ^ "Фенотипическая серия - PS252010 - Дефицит митохондриального комплекса I, ядерный тип - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  37. ^ "Фенотипическая серия - PS252011 - митохондриальный комплекс II - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  38. ^ "Аллельные варианты - 516020 - цитохром b комплекса III - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  39. ^ "Фенотипическая серия - PS124000 - Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип - OMIM". www.omim.org . Получено 01.12.2023 .
  40. ^ "Фенотипическая серия - PS220110 - Дефицит митохондриального комплекса IV - OMIM". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  41. ^ "Фенотипическая серия - PS604273 - Дефицит митохондриального комплекса V - OMIM". www.omim.org . Получено 01.12.2023 .
  42. ^ Straub V, Murphy A, Udd B (август 2018 г.). "229-й международный семинар ENMC: Мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.". Нейромышечные расстройства . 28 (8): 702–710 . doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . PMID  30055862. S2CID  51865029.
  43. ^ Bisceglia L, Zoccolella S, Torraco A, Piemontese MR, Dell'Aglio R, Amati A и др. (июнь 2010 г.). "Новый локус на 3p23-p25 для аутосомно-доминантной конечностно-поясной мышечной дистрофии, LGMD1H". European Journal of Human Genetics . 18 (6): 636– 641. doi :10.1038/ejhg.2009.235. PMC 2987336 . PMID  20068593. 
  44. ^ "613530 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, ТИП 1H; LGMD1H". www.omim.org . Получено 2023-11-30 .
  45. ^ Санакер, Петтер С.; Тоомпуу, Марина; Хоган, Ванесса Э.; Он, Лангпин; Цулис, Харалампос; Хшановска-Лайтаулерс, Зофия М.А.; Тейлор, Роберт В.; Биндофф, Лоуренс А. (01 июня 2010 г.). «Различия в процессинге РНК лежат в основе тканеспецифического фенотипа миопатии ISCU». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1802 (6): 539–544 . doi : 10.1016/j.bbadis.2010.02.010 . ISSN  0925-4439. ПМИД  20206689.
  46. ^ Шауль, Орит (2017-10-01). «Как интроны усиливают экспрессию генов». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . Сплайсинг. 91 : 145– 155. doi :10.1016/j.biocel.2017.06.016. ISSN  1357-2725.
  47. ^ "Что такое некодирующая ДНК?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Получено 2024-04-11 .
  48. ^ Moraes, CT; Shanske, S.; Tritschler, HJ; Aprille, JR; Andreetta, F.; Bonilla, E.; Schon, EA; DiMauro, S. (март 1991 г.). «истощение мтДНК с переменной экспрессией в тканях: новая генетическая аномалия при митохондриальных заболеваниях». American Journal of Human Genetics . 48 (3): 492– 501. ISSN  0002-9297. PMC 1682992 . PMID  1998336. 
  49. ^ "#609560 - СИНДРОМ ИСТОЩЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК 2 (МИОПАТИЧЕСКИЙ ТИП); MTDPS2". www.omim.org . Получено 2023-12-06 .
  50. ^ ab "Рваные красные мышечные волокна (Идентификатор концепции: C3275417) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-12-06 .
  51. ^ ab Rifai Z, Welle S, Kamp C, Thornton CA (январь 1995). «Рваные красные волокна при нормальном старении и воспалительной миопатии». Annals of Neurology . 37 (1): 24–29 . doi :10.1002/ana.410370107. PMID  7818253. S2CID  23909958.
  52. ^ Gomes AP, Price NL, Ling AJ, Moslehi JJ, Montgomery MK, Rajman L и др. (декабрь 2013 г.). «Снижение уровня NAD(+) вызывает псевдогипоксическое состояние, нарушающее ядерно-митохондриальную связь во время старения». Cell . 155 (7): 1624– 1638. doi :10.1016/j.cell.2013.11.037. PMC 4076149 . PMID  24360282. 
  53. ^ Kim JM (ноябрь 2017 г.). «Миопатия, лекарства и митохондрии». Журнал корейской медицинской науки . 32 (11): 1732– 1733. doi :10.3346/jkms.2017.32.11.1732. PMC 5639049. PMID  28960021 . 
  54. ^ Coulter DL (2014-01-01). «Дефицит карнитина». В Aminoff MJ, Daroff RB (ред.). Энциклопедия неврологических наук (второе изд.). Oxford: Academic Press. стр.  597– 599. doi :10.1016/B978-0-12-385157-4.00079-8. ISBN 978-0-12-385158-1. Получено 30.11.2023 .
  55. ^ Li Q, Yang C, Feng L, Zhao Y, Su Y, Liu H и др. (2021). «Глутаровая ацидемия, патогенез и нутрициологическая терапия». Frontiers in Nutrition . 8 : 704984. doi : 10.3389/fnut.2021.704984 . PMC 8714794. PMID  34977106 . 
  56. ^ Бехин А., Аквавива-Бурден С., Суваннанорат С., Штрайхенбергер Н., Аттариан С., Бассез Г. и др. (март 2016 г.). «Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD) как причина позднего начала поддающегося лечению метаболического заболевания». Revue Neurologique . 172 (3): 231– 241. doi :10.1016/j.neurol.2015.11.008. PMID  27038534.
  57. ^ Henriques BJ, Katrine Jentoft Olsen R, Gomes CM, Bross P (апрель 2021 г.). «Флавопротеин переноса электронов и его роль в митохондриальном энергетическом метаболизме в здоровье и патологии». Gene . 776 : 145407. doi :10.1016/j.gene.2021.145407. PMC 7949704 . PMID  33450351. 
  58. ^ "#616839 - НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, РЕАКТИВНАЯ К РИБОФЛАВИНУ; RREI". www.omim.org . Получено 24.11.2023 .
  59. ^ Бирн, Сьюзен; Диониси-Вичи, Карло; Смит, Люк; Гаутель, Матиас; Юнгблут, Хайнц (29.02.2016). «Синдром Вичи: обзор». Orphanet Journal of Rare Diseases . 11 : 21. doi : 10.1186/s13023-016-0399-x . ISSN  1750-1172. PMC 4772338. PMID 26927810  . 
  60. ^ аб де Кальбиак, Гортензия; Монтеалегре, Себастьян; Штраубе, Маржолен; Рено, Солен; Дебрюге, Хьюго; Шентут, Лоик; Чиура, Сорана; Имбард, Аполлина; Ле Гийу, Эдуард; Мариан, Анка; Гуден, Николя; Каккавелли, Лора; Фабрега, Сильви; Хубас, Арно; ван Эндерт, Питер (31 декабря 2024 г.). «Симптомы рабдомиолиза, связанные с TANGO2, связаны с аномальным функционированием аутофагии». Отчеты об аутофагии . 3 (1). дои : 10.1080/27694127.2024.2306766 . ISSN  2769-4127. ПМЦ 7617261 . 
  61. ^ Xu, Weiyi; Cao, Yingqiong; Stephens, Sara B.; Arredondo, Maria Jose; Chen, Yifan; Perez, William; Sun, Liang; Yu, Andy C.; Kim, Jean J.; Lalani, Seema R.; Li, Na; Horrigan, Frank T.; Altamirano, Francisco; Wehrens, Xander Ht; Miyake, Christina Y. (10.06.2024). "Фолат как потенциальное лечение летальных желудочковых аритмий при расстройстве дефицита TANGO2". JCI Insight . 9 (11): e171005. doi :10.1172/jci.insight.171005. ISSN  2379-3708. PMC 11382877. PMID  38855866 . 
  62. ^ Шозер, BGH; Мюллер-Хёккер, Дж.; Хорват, Р.; Гемпель, К.; Понгратц, Д.; Лохмюллер, Х.; Мюллер-Фельбер, В. (октябрь 2007 г.). «Болезнь накопления гликогена у взрослых, тип 2: пересмотр клинико-патологического фенотипа». Невропатология и прикладная нейробиология . 33 (5): 544–559 . doi :10.1111/j.1365-2990.2007.00839.x. ISSN  0305-1846. PMID  17573812. S2CID  25822083.
  63. ^ abc Saha, Madhurima; Reddy, Hemakumar M.; Salih, Mustafa A.; Estrella, Elicia; Jones, Michael D.; Mitsuhashi, Satomi; Cho, Kyung-Ah; Suzuki-Hatano, Silveli; Rizzo, Skylar A.; Hamad, Muddathir H.; Mukhtar, Maowia M.; Hamed, Ahlam A.; Elseed, Maha A.; Lek, Monkol; Valkanas, Elise (2018-11-01). "Влияние дефицита PYROXD1 на клеточное дыхание и корреляции с генетическим анализом конечностно-поясной мышечной дистрофии в Саудовской Аравии и Судане". Physiological Genomics . 50 (11): 929– 939. doi :10.1152/physiolgenomics.00036.2018. ISSN  1531-2267. PMC 6293114. PMID  30345904 . 
  64. ^ Veerapandiyan A, Shashi V, Jiang YH, Gallentine WB, Schoch K, Smith EC (декабрь 2010 г.). «Псевдометаболическое проявление дистрофинопатии из-за миссенс-мутации». Muscle & Nerve . 42 (6): 975– 979. doi :10.1002/mus.21823. PMC 5506871 . PMID  21104870. 
  65. ^ Бартон, Элизабет Р.; Пакак, Кристина А.; Стоппель, Уитни Л.; Канг, Питер Б. (2020-07-29). «Связи, которые связывают: функциональные кластеры при конечностно-поясной мышечной дистрофии». Skeletal Muscle . 10 (1): 22. doi : 10.1186/s13395-020-00240-7 . ISSN  2044-5040. PMC 7389686. PMID 32727611  . 
  66. ^ Сайнио, Маркус Т.; Вялипакка, Салла; Ринальди, Бруно; Лапатто, Хелена; Паэтау, Андерс; Оянен, Симо; Брильанте, Вирджиния; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Ауранен, Мари; Пальмио, Джоанна; Фриан, Сильви; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Тюнисмаа, Хна (февраль 2019 г.). «Рецессивные мутации PYROXD1 вызывают мышечную дистрофию конечностей-поясного типа во взрослом возрасте». Журнал неврологии . 266 (2): 353–360 . doi :10.1007/s00415-018-9137-8. ISSN  1432-1459. ПМК 6373352 . PMID  30515627. 
  67. ^ Childs, AM; Pysden, K.; Roper, H.; Chow, G.; Niks, EH; Kriek, M.; Chinnery, PF; Lewis-Smith, D.; Duchen, M.; Szabadkai, G.; Logan, C.; Sheridan, E.; Sewry, C.; Muntoni, F. (2014-10-01). "GP157: клинические и патологические признаки, связанные с мутациями в MICU1". Нейромышечные расстройства . 19-й Международный конгресс Всемирного мышечного общества. 24 (9): 848– 849. doi :10.1016/j.nmd.2014.06.187. ISSN  0960-8966.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Митохондриальная_миопатия&oldid=1267704997"