Белок биосинтеза убихинона COQ9, митохондриальный , также известный как гомолог кофермента Q9 (COQ9), представляет собой белок , который у людей кодируется геном COQ9 . [5]
Функция
Этот локус представляет собой ген митохондриального биосинтеза убихинона . Кодируемый белок, вероятно, необходим для биосинтеза кофермента Q10 , поскольку мутации в этом локусе связаны с аутосомно-рецессивным неонатальным первичным дефицитом кофермента Q10. [5]
Расположение генома человека COQ9 и страница с подробностями гена COQ9 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Мб последовательности ДНК из человеческой хромосомы 16p и 16q». Genomics . 60 (3): 295– 308. doi :10.1006/geno.1999.5927. PMID 10493829.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M и др. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957– 68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Lamesch P, Li N, Milstein S и др. (2007). "hORFeome v3.1: ресурс открытых рамок считывания человека, представляющий более 10 000 генов человека". Genomics . 89 (3): 307– 15. doi :10.1016/j.ygeno.2006.11.012. PMC 4647941 . PMID 17207965.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE . 5 (9): e12862. Bibcode :2010PLoSO...512862H. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624.
Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B и др. (2009). «Ненсенс-мутация в COQ9 вызывает аутосомно-рецессивный неонатальный первичный дефицит кофермента Q10: потенциально излечимая форма митохондриального заболевания». Am. J. Hum. Genet . 84 (5): 558– 66. doi :10.1016/j.ajhg.2009.03.018. PMC 2681001 . PMID 19375058.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY и др. (2000). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых/прогениторных клетках CD34+». Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152 .
