ПДСС2

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ПДСС2
Идентификаторы
ПсевдонимыPDSS2 , C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, пренил (декапренил) дифосфатсинтаза, субъединица 2, субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы, COQ1B
Внешние идентификаторыОМИМ : 610564; МГИ : 1918615; гомологен : 56885; GeneCards : PDSS2; OMA :PDSS2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_020381

NM_001168289
NM_027772

RefSeq (белок)

NP_065114

NP_001161761
NP_082048

Местоположение (UCSC)Хр 6: 107.15 – 107.46 МбХр 10: 43.1 – 43.34 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы (PDSS2) — это белок , который у людей кодируется геном PDSS2 . [5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является ферментом, который синтезирует прениловую боковую цепь кофермента Q, или убихинона , одного из ключевых элементов в дыхательной цепи . Продукт гена катализирует образование всех транс-полипренилпирофосфатов из изопентилдифосфата в сборке полиизопреноидных боковых цепей, первый шаг в биосинтезе кофермента Q. [5]

Клиническое значение

Это может быть связано с дефицитом коэнзима Q10 . [6]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164494 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000038240 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: пренил (декапренил) дифосфатсинтаза".
  6. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 607426

Дальнейшее чтение

  • Talmud PJ, Drenos F, Shah S и др. (2009). «Сигналы ассоциации генов для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42. doi :10.1016/j.ajhg.2009.10.014. PMC  2775832. PMID  19913121 .
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 6». Nature . 425 (6960): 805–11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  • Diomedi-Camassei F, Di Giandomenico S, Santorelli FM и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек». J. Am. Soc. Nephrol . 18 (10): 2773–80. doi : 10.1681/ASN.2006080833 . PMID  17855635.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Cui TZ, Kaino T, Kawamukai M (2010). «Субъединица декапренилдифосфатсинтазы стабилизирует октапренилдифосфатсинтазу в Escherichia coli, образуя комплекс с высокой молекулярной массой». FEBS Lett . 584 (4): 652–6. doi : 10.1016/j.febslet.2009.12.029 . PMID  20051244. S2CID  41737114.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Saiki R, Nagata A, Kainou T и др. (2005). «Характеристика соланезил- и декапренилдифосфатсинтаз у мышей и людей». FEBS J. 272 ​​( 21): 5606–22. doi : 10.1111/j.1742-4658.2005.04956.x . PMID  16262699. S2CID  13735213.
  • Machuca E, Benoit G, Nevo F и др. (2010). «Корреляции генотипа и фенотипа при нефинском врожденном нефротическом синдроме». J. Am. Soc. Nephrol . 21 (7): 1209–17. doi :10.1681/ASN.2009121309. PMC  3152225. PMID  20507940 .
  • Chen P, Zhao SH, Chu YL и др. (2009). «Противораковая активность PDSS2, пренилдифосфатсинтазы, субъединицы 2, в тканях рака желудка и клеточной линии SGC7901». Противораковые препараты . 20 (2): 141–8. doi :10.1097/CAD.0b013e32832016a9. PMID  19209031. S2CID  19932575.
  • Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE . ​​5 (9): e12862. Bibcode :2010PLoSO...512862H. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC  2943476 . PMID  20877624.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S и др. (2008). «Исследования генов-кандидатов/локусов при расщелинах губы/неба и аномалиях зубов обнаруживают новые гены восприимчивости к расщелинам». Genet. Med . 10 (9): 668–74. doi :10.1097/GIM.0b013e3181833793. PMC  2734954. PMID  18978678 .
  • Бейли SD, Кси C, До R и др. (2010). «Изменение в локусе NFATC2 увеличивает риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании оценки снижения диабета с помощью рамиприла и розиглитазона (DREAM)». Diabetes Care . 33 (10): 2250–3. doi :10.2337/dc10-0452. PMC  2945168 . PMID  20628086.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .



Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PDSS2&oldid=1142708229"