Пара-гидроксибензоат — полипренилтрансфераза, митохондриальная — это фермент , который у человека кодируется геном COQ2 . [5] [6]
CoQ ( убихинон ) служит окислительно-восстановительным переносчиком в митохондриальной дыхательной цепи и является жирорастворимым антиоксидантом. COQ2, или парагидроксибензоат-полипренилтрансфераза (EC 2.5.1.39), катализирует одну из конечных реакций в биосинтезе CoQ, пренилирование парагидроксибензоата полностью транс-полипренильной группой (Forsgren et al., 2004). [предоставлено OMIM] [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000173085 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029319 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Forsgren M, Attersand A, Lake S, Grunler J, Swiezewska E, Dallner G, Climent I (август 2004 г.). «Выделение и функциональная экспрессия человеческого COQ2, гена, кодирующего полипренилтрансферазу, участвующую в синтезе CoQ». Biochem J . 382 (Pt 2): 519–26 . doi :10.1042/BJ20040261. PMC 1133808 . PMID 15153069.
^ ab "Ген Entrez: гомолог кофермента Q2 COQ2, пренилтрансфераза (дрожжи)".
Внешние ссылки
Расположение генома человека COQ2 и страница с подробностями гена COQ2 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S и др. (2000). «Метод дробового секвенирования человеческого транскриптома с использованием экспрессируемых ORF-тегов». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491– 6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D. doi : 10.1073 /pnas.97.7.3491 . PMC 16267. PMID 10737800.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Эсака Ю., Нагахара Ю., Хасоме Ю. и др. (2005). «Коэнзим Q2 индуцировал p53-зависимый апоптоз». Биохим. Биофиз. Акта . 1724 ( 1–2 ): 49–58 . doi :10.1016/j.bbagen.2005.04.013. ПМИД 15905035.
Quinzii C, Naini A, Salviati L и др. (2007). «Мутация в парагидроксибензоат-полипренилтрансферазе (COQ2) вызывает дефицит первичного кофермента Q10». Am. J. Hum. Genet . 78 (2): 345– 9. doi :10.1086/500092. PMC 1380241. PMID 16400613 .
Burón MI, Hermán MD, Alcaín FJ, Villalba JM (2006). «Стимуляция активности полипренил-4-гидроксибензоаттрансферазы холатом натрия и 3-[(холамидопропил)диметиламмонио]-1-пропансульфонатом». Anal. Biochem . 353 (1): 15– 21. doi :10.1016/j.ab.2006.03.029. PMID 16643834.
González-Aragón D, Burón MI, López-Lluch G, et al. (2006). «Коэнзим Q и регуляция внутриклеточных стационарных уровней супероксида в клетках HL-60». BioFactors . 25 ( 1– 4): 31– 41. doi :10.1002/biof.5520250105. PMID 16873928. S2CID 45053711.
Mollet J, Giurgea I, Schlemmer D и др. (2007). «Мутации пренилдифосфатсинтазы, субъединицы 1 (PDSS1) и OH-бензоатполипренилтрансферазы (COQ2) при дефиците убихинона и расстройствах окислительного фосфорилирования». J. Clin. Invest . 117 (3): 765–72 . doi :10.1172/JCI29089. PMC 1804361. PMID 17332895 .
López-Martín JM, Salviati L, Trevisson E и др. (2007). «Миссенс-мутация гена COQ2 вызывает дефекты биоэнергетики и синтеза пиримидинов de novo». Hum. Mol. Genet . 16 (9): 1091– 7. doi :10.1093 / hmg/ddm058. PMC 4345105. PMID 17374725.
Oh J, Ban MR, Miskie BA и др. (2007). «Генетические детерминанты непереносимости статинов». Липиды в здоровье и болезнях . 6 : 7. doi : 10.1186/1476-511X-6-7 . PMC 1832194. PMID 17376224 .
Diomedi-Camassei F, Di Giandomenico S, Santorelli FM и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек». J. Am. Soc. Nephrol . 18 (10): 2773– 80. doi : 10.1681/ASN.2006080833 . PMID 17855635.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 4 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
