Тимидинкиназа 2, митохондриальная

ТК2
Идентификаторы
Псевдонимы	TK2 , MTDPS2, MTTK, SCA31, тимидинкиназа 2, митохондриальный, PEOB3, тимидинкиназа 2, TK2-EXT
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 188250; МГИ : 1913266; гомологен : 3392; Генные карты : ТК2; ОМА :ТК2 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 16 (человек)
Конец	66,552,544 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 8 (мышь)
Конец	104,975,190 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Ахиллово сухожилие; ; икроножный нерв; ; моноцит; ; эпителий толстой кишки; ; левое яичко; ; правое яичко; ; жировая ткань; ; правый надпочечник; ; подкожная жировая ткань; ; стромальная клетка эндометрия;
	Верх выражен в
	гранулоцит; ; верхняя поверхность языка; ; желчный пузырь; ; строма костного мозга; ; надпочечник; ; переходный эпителий мочевого пузыря; ; селезенка; ; нервный слой сетчатки; ; верхняя лобная извилина; ; сперматоцит;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; связывание нуклеотидов; активность дезоксицитидинкиназы; Связывание АТФ; активность киназы; активность нуклеозидкиназы; тимидинкиназа; активность дезоксинуклеозидкиназы; активность тимидинкиназы;
Клеточный компонент	митохондриальный матрикс; митохондрия; цитоплазма;
Биологический процесс	пиримидиновый нуклеозид спасение; процесс метаболизма тимидина; процесс биосинтеза дезоксирибонуклеозидмонофосфата; процесс биосинтеза нуклеотидов; Процесс биосинтеза ДНК; метаболический процесс соединения, содержащего азотистое основание; процесс метаболизма дезоксицитидина; фосфорилирование;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	7084
	57813
	ENSG00000166548
	ENSMUSG00000035824
	О00142
	Q9R088
NM_001172643 ; NM_001172644 ; NM_001172645 ; NM_001271934 ; NM_001271935;
	NM_001272050 ; NM_004614
	NM_021028
NP_001166114 ; NP_001166115 ; NP_001166116 ; NP_001258863 ; NP_001258864;
	NP_001258979 ; NP_004605
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Тимидинкиназа 2, митохондриальная, представляет собой белок , который у людей кодируется геном TK2 . ^[5]

Функция

Этот ген кодирует дезоксирибонуклеозидкиназу , которая специфически фосфорилирует тимидин , дезоксицитидин и дезоксиуридин . Кодируемый фермент локализуется в митохондриях и необходим для синтеза митохондриальной ДНК. Мутации в этом гене связаны с миопатической формой синдрома истощения митохондриальной ДНК . Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, некоторые из которых лишены транзитного пептида, поэтому не локализуются в митохондриях.

Эта киназа отсутствует в дрожжах. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166548 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035824 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: тимидинкиназа 2, митохондриальная».
^ Zeman L, Lusena CV (март 1974). «Предшественники ДНК и отсутствие тимидинкиназы в митохондриях дрожжей». FEBS Letters . 40 (1): 84– 7. doi : 10.1016/0014-5793(74)80899-9 . PMID 4604357. S2CID 40059011.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166548 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035824 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: тимидинкиназа 2, митохондриальная».

[6] Zeman L, Lusena CV (март 1974). «Предшественники ДНК и отсутствие тимидинкиназы в митохондриях дрожжей». FEBS Letters . 40 (1): 84– 7. doi : 10.1016/0014-5793(74)80899-9 . PMID 4604357. S2CID 40059011.