UQCRFS1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
UQCRFS1
Идентификаторы
ПсевдонимыUQCRFS1 , RIP1, RIS1, RISP, UQCR5, убихинол-цитохром c-редуктаза, железо-серный полипептид 1 Риске, MC3DN10
Внешние идентификаторыОМИМ : 191327; МГИ : 1913944; гомологен : 4378; GeneCards : UQCRFS1; OMA :UQCRFS1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_006003

NM_025710

RefSeq (белок)

NP_005994

NP_079986

Местоположение (UCSC)Хр 19: 29.21 – 29.21 МбХр 13: 30,72 – 30,73 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Убихинол-цитохром c-редуктаза, железо-серный полипептид 1 Риске , также известный как UQCRFS1 , железо-серный белок Риске (Fe-S) , субъединица 5 комплекса цитохрома b-c1 или субъединица 5 комплекса III — это белок , который у человека кодируется геном UQCRFS1 . [5] UQCRFS1 — это субъединица белка дыхательной цепи убихинолцитохром c-редуктазы (UQCR, комплекс III или комплекс цитохрома bc1), которая состоит как из продукта одного митохондриально кодируемого гена, MTCYTB (митохондриальный цитохром b ), так и из продуктов десяти ядерных генов UQCRC1 , UQCRC2 , цитохром C1 , UQCRFS1 (этот белок, тип белка Риске ), UQCRB , UQCRQ («белок 11kDa»), UQCRH (белок шарнира cyt c1), UCRC («белок, ассоциированный с cyt. c1») и UQCR («белок, ассоциированный с Риске»). [6]

Структура

Субъединица комплекса цитохрома b-c1 Риске, трансмембранный домен
Идентификаторы
СимволUCR_TM
ПфамПФ02921
ИнтерПроIPR004192
Доступные структуры белков:
Пфам  структуры / ECOD  
ПДБRCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsumрезюме структуры

UQCRFS1 расположен на плече q хромосомы 19 в позиции 12, имеет 2 экзона и охватывает 5969 пар оснований. [5] Ген UQCRFS1 производит белок массой 29,7 кДа, состоящий из 274 аминокислот . [7] [8] UQCRFS1 является субъединицей белка дыхательной цепи убихинолцитохром c-редуктазы (UQCR, комплекс III или комплекс цитохрома bc1). Структура комплекса представляет собой симметричный гомодимер, состоящий из одной субъединицы цитохрома b, кодируемой митохондриальным геномом , и десяти других субъединиц, кодируемых ядром. [9] Первичная структура UQCRFS1 из анализа кДНК состоит из последовательности N-конца длиной 78 аминокислот . [10]

Функция

Ген UQCRFS1 кодирует железо-серный белок , который является неотъемлемой субъединицей убихинолцитохром -c-редуктазы или комплекса III в митохондриальной дыхательной цепи . [11] Комплекс III отвечает за перенос электронов от кофермента Q к цитохрому c, а также за перенос протонов из внеклеточного матрикса в межмембранное пространство , что приводит к генерации электрохимического потенциала , связанного с АТФ . Включение субъединицы UQCRFS1 является предпоследним шагом в сборке комплекса III . [12] После включения UQCRFS1 подвергается протеолитической обработке , что необходимо для правильной вставки в комплекс III . Предотвращение вставки может происходить из-за фрагментов, полученных из UQCRFS1, что приводит к потере структуры и функции комплекса III . [6] [12]

Клиническое значение

Ген UQCRFS1 , как было показано, участвует в канцерогенезе некоторых видов рака. Он в основном связан с более агрессивными опухолями и приводит к развитию более агрессивных фенотипов рака молочной железы . Связь была обнаружена с амплификацией гена UQCRFS1 3-й степени. [13] Кроме того, было обнаружено, что острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) связан с амплификацией гена UQCRFS1 . [14] Напротив, UQCRFS1 и комплекс III отсутствовали в почечно-клеточной карциноме , хотя механизм неизвестен. [15]

Взаимодействия

Помимо ко-комплексов, UQCRFS1 имеет белок-белковые взаимодействия с UQCRB , BCS1L , COX6B1 , UQCRQ , NDUFA9 и другими белками. [16]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000169021 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000038462 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: убихинол-цитохром c-редуктаза UQCRFS1, железо-серный полипептид 1 Риске".Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  6. ^ ab "UQCRFS1 - Субъединица комплекса цитохрома b-c1 Риске, митохондриальная". Консорциум UniProt.
  7. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  8. ^ Яо Д. «База знаний атласа белков сердечной органеллы (COPaKB) —— Информация о белках». amino.heartproteome.org . Получено 27.07.2018 .
  9. ^ Хиль Борладо MC, Морено Ластрес Д, Гонсалес Хойуэла М, Моран М, Бласкес А, Пелло Р, Марин Буэра Л, Гэблдон Т, Гарсиа Пеньяс Дж. Дж., Мартин М. А., Аренас Дж., Угальде С (сентябрь 2010 г.). «Влияние митохондриального генетического фона при дефиците комплекса III». ПЛОС ОДИН . 5 (9): е12801. Бибкод : 2010PLoSO...512801G. дои : 10.1371/journal.pone.0012801 . ПМЦ 2941448 . ПМИД  20862300. 
  10. ^ Nishikimi M, Hosokawa Y, Toda H, Suzuki H, Ozawa T (1990). «Первичная структура человеческого железо-серного белка Риске митохондриального комплекса цитохрома bc1, выведенная из анализа кДНК». Biochemistry International . 20 (1): 155–60. PMID  2158323.
  11. ^ Pennacchio LA, Bergmann A, Fukushima A, Okubo K, Salemi A, Lennon GG (апрель 1995 г.). «Структура, последовательность и расположение гена UQCRFS1 для человеческого белка Rieske Fe-S». Gene . 155 (2): 207–11. doi :10.1016/0378-1119(94)00683-j. PMID  7721092.
  12. ^ аб Боттани Э, Черутти Р, Харбор М.Э., Равалья С., Доган С.А., Джордано С., Фернли И.М., Д'Амати Г., Вискоми С., Фернандес-Визарра Э., Зевиани М. (июль 2017 г.). «TTC19 играет управляющую роль в обмене UQCRFS1 в биогенезе митохондриального дыхательного комплекса III». Молекулярная клетка . 67 (1): 96–105.e4. doi : 10.1016/j.molcel.2017.06.001 . ПМИД  28673544.
  13. ^ Ohashi Y, Kaneko SJ, Cupples TE, Young SR (апрель 2004 г.). «Амплификация гена убихинолцитохром-c-редуктазы (UQCRFS1) в образцах биопсии первичного рака молочной железы». Гинекологическая онкология . 93 (1): 54–8. doi :10.1016/j.ygyno.2004.01.019. PMID  15047214.
  14. ^ Sait SN, Qadir MU, Conroy JM, Matsui S, Nowak NJ, Baer MR (май 2002 г.). «Двойные минутные хромосомы при остром миелоидном лейкозе и миелодиспластическом синдроме: идентификация новых областей амплификации с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и спектрального кариотипирования». Genes, Chromosomes & Cancer . 34 (1): 42–7. doi :10.1002/gcc.10038. PMID  11921281. S2CID  23839582.
  15. ^ Сарто С., Марокки А., Санчес Х.К., Джанноне Д., Фрутигер С., Голаз О., Уилкинс М.Р., Доро Г., Каппеллано Ф., Хьюз Г., Хохштрассер Д.Ф., Мокарелли П. (1997). «Почечно-клеточная карцинома и нормальная экспрессия белка в почках». Электрофорез . 18 (3–4): 599–604. дои : 10.1002/elps.1150180343. PMID  9150947. S2CID  26023225.
  16. ^ Керриен С, Алам-Фарук Ю, Аранда Б, Банкарц I, Бридж А, Дероу С, Диммер Е, Фейерманн М, Фридрихсен А, Хантли Р, Колер С, Хадаке Дж, Лерой С, Либан А, Лифтинк С, Монтекки- Палацци Л., Орчард С., Рисс Дж., Робб К., Рочерт Б., Торникрофт Д., Чжан Ю., Апвейлер Р., Хермякоб Х. (январь 2007 г.). «IntAct - ресурс с открытым исходным кодом для данных о молекулярном взаимодействии». Исследования нуклеиновых кислот . 35 (Проблема с базой данных): D561-5. дои : 10.1093/nar/gkl958. ПМК 1751531 . ПМИД  17145710. 

Дальнейшее чтение

  • Shimomura Y, Nishikimi M, Ozawa T (декабрь 1985 г.). «Новая очистка цитохрома c1 из митохондриального комплекса III. Восстановление антимицин-нечувствительного переноса электронов с помощью железо-серного белка и цитохрома c1». Журнал биологической химии . 260 (28): 15075–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)95704-2 . PMID  2999105.
  • Duncan AM, Anderson L, Duff C, Ozawa T, Suzuki H, Worton R, Rozen R (май 1994). «Присвоение гена (UQCRFS1) для железо-серной белковой субъединицы Риске митохондриального комплекса цитохрома bc1 областям 22q13 и 19q12-q13.1 генома человека». Genomics . 21 (1): 281–3. doi :10.1006/geno.1994.1260. PMID  8088805.
  • Сарто С., Марокки А., Санчес Х.К., Джанноне Д., Фрутигер С., Голаз О., Уилкинс М.Р., Доро Г., Каппеллано Ф., Хьюз Г., Хохштрассер Д.Ф., Мокарелли П. (1997). «Почечно-клеточная карцинома и нормальная экспрессия белка в почках». Электрофорез . 18 (3–4): 599–604. дои : 10.1002/elps.1150180343. PMID  9150947. S2CID  26023225.
  • Канеко С.Дж., Герасимова Т., Смит СТ., Ллойд КО., Судзумори К., Янг СР. (июль 2003 г.). «Исследования карциномы яичников с помощью FISH CA125 и UQCRFS1». Гинекологическая онкология . 90 (1): 29–36. doi :10.1016/S0090-8258(03)00144-6. PMID  12821338.
  • Ohashi Y, Kaneko SJ, Cupples TE, Young SR (апрель 2004 г.). «Амплификация гена убихинолцитохром-c-редуктазы (UQCRFS1) в образцах биопсии первичного рака молочной железы». Гинекологическая онкология . 93 (1): 54–8. doi :10.1016/j.ygyno.2004.01.019. PMID  15047214.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=UQCRFS1&oldid=1251621821"