ПУС1

ПУС1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4IQM, 4ITS, 4J37, 4NZ6, 4NZ7
Идентификаторы
Псевдонимы	PUS1 , MLASA1, псевдоуридилатсинтаза 1, псевдоуридинсинтаза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608109; МГИ : 1929237; гомологен : 5931; GeneCards : PUS1; OMA :PUS1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 12 (человек)
Конец	131,945,896 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	110,928,525 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	гранулоцит; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; правая доля печени; ; гонада; ; селезенка; ; правый надпочечник; ; левый надпочечник; ; тело поджелудочной железы; ; кора левого надпочечника; ; кора правого надпочечника;
	Верх выражен в
	желточный мешок; ; примитивная черта; ; правая почка; ; проксимальный каналец; ; эндотелиальная клетка лимфатического сосуда; ; семенные пузырьки; ; эпибласт; ; эмбрион; ; желудочковая зона; ; губа;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность псевдоуридилатсинтазы; активность изомеразы; Связывание РНК; активность псевдоуридинсинтазы; связывание тРНК; стероидный рецептор РНК активатор РНК связывание; активность псевдоуридинсинтазы тРНК;
Клеточный компонент	митохондриальный матрикс; митохондрия; ядро;
Биологический процесс	Модификация РНК; синтез псевдоуридина; процессинг тРНК; синтез псевдоуридина митохондриальной тРНК; синтез псевдоуридина тРНК; синтез псевдоуридина мРНК;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	80324
	56361
	ENSG00000177192
	ENSMUSG00000029507
	Q9Y606
	Q9WU56
	НМ_001002019 ; НМ_001002020 ; НМ_025215
NM_001025561 ; NM_001025562 ; NM_019700 ; NM_001347390 ; NM_001359218;
	NM_001359219
	НП_001002019 ; НП_001002020 ; НП_079491
NP_001020732 ; NP_001020733 ; NP_001334319 ; NP_062674 ; NP_001346147;
	NP_001346148
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

тРНК псевдоуридинсинтаза А — это фермент , который у человека кодируется геном PUS1 . [ ^5]^[6]

PUS1 преобразует уридин в псевдоуридин после того, как нуклеотид был включен в РНК . Псевдоуридин может играть функциональную роль в тРНК и может помогать в реакции переноса пептидила рРНК . [предоставлено OMIM]. ^[6] Мутации в гене PUS1 связаны с митохондриальной миопатией и сидеробластной анемией . ^[7]^[8]

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000177192 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029507 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Chen J, Patton JR (март 1999). «Клонирование и характеристика псевдоуридинсинтазы млекопитающих». РНК . 5 (3): 409– 19. doi :10.1017/S1355838299981591. PMC 1369769. PMID 10094309 .
^ ab "Ген Entrez: PUS1 псевдоуридилатсинтаза 1".
^ Fernandez-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (2009). "Бессмысленная мутация в псевдоуридилатсинтазе 1 (PUS1) у двух братьев, страдающих миопатией, лактоацидозом и сидеробластной анемией (MLASA)". BMJ Case Reports . 2009 : bcr0520091889. doi :10.1136/bcr.05.2009.1889. PMC 3030164. PMID 21686963 .
^ Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (июнь 2004 г.). «Миссенс-мутация в псевдоуридинсинтазе 1 (PUS1) вызывает митохондриальную миопатию и сидеробластную анемию (MLASA)». American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303– 8. doi :10.1086/421530. PMC 1182096 . PMID 15108122.

Дальнейшее чтение

Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (июнь 2004 г.). «Миссенс-мутация в псевдоуридинсинтазе 1 (PUS1) вызывает митохондриальную миопатию и сидеробластную анемию (MLASA)». American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303– 8. doi :10.1086/421530. PMC 1182096 . PMID 15108122.
Wan D, Gong Y, Qin W, Zhang P, Li J, Wei L и др. (ноябрь 2004 г.). «Масштабный скрининг трансфекции кДНК для генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (44): 15724– 9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W. doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874 .
Patton JR, Bykhovskaya Y, Mengesha E, Bertolotto C, Fischel-Ghodsian N (май 2005 г.). «Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (MLASA): миссенс-мутация в гене псевдоуридинсинтазы 1 (PUS1) связана с потерей псевдоуридилирования тРНК». Журнал биологической химии . 280 (20): 19823– 8. doi : 10.1074/jbc.M500216200 . PMID 15772074.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации участков». Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi :10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Fernandez-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (март 2007 г.). «Бессмысленная мутация в псевдоуридилатсинтазе 1 (PUS1) у двух братьев, страдающих миопатией, лактоацидозом и сидеробластной анемией (MLASA)». Журнал медицинской генетики . 44 (3): 173– 80. doi :10.1136/jmg.2006.045252. PMC 2598032. PMID 17056637 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000177192 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029507 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10094309-5] Chen J, Patton JR (март 1999). «Клонирование и характеристика псевдоуридинсинтазы млекопитающих». РНК . 5 (3): 409– 19. doi :10.1017/S1355838299981591. PMC 1369769. PMID 10094309 .

[entrez-6] "Ген Entrez: PUS1 псевдоуридилатсинтаза 1".

[7] Fernandez-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (2009). "Бессмысленная мутация в псевдоуридилатсинтазе 1 (PUS1) у двух братьев, страдающих миопатией, лактоацидозом и сидеробластной анемией (MLASA)". BMJ Case Reports . 2009 : bcr0520091889. doi :10.1136/bcr.05.2009.1889. PMC 3030164. PMID 21686963 .

[8] Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (июнь 2004 г.). «Миссенс-мутация в псевдоуридинсинтазе 1 (PUS1) вызывает митохондриальную миопатию и сидеробластную анемию (MLASA)». American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303– 8. doi :10.1086/421530. PMC 1182096 . PMID 15108122.