ЧЧД10
Белок 10, содержащий домен спираль-спираль-спираль-спираль, митохондриальный , также известный как белок N27C7-4 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном CHCHD10 . [1] [2] [3]
Структура
Ген CHCHD10 расположен на плече q хромосомы 22 в позиции 11.23 и охватывает 2138 пар оснований. [1] Ген CHCHD10 производит белок массой 14,9 кДа, состоящий из 149 аминокислот . [4] [5] Он обогащен в кристальных соединениях в межмембранном пространстве митохондрий . [1] Структура белка содержит неструктурированную N-концевую область, гидрофобную спираль и C-концевой домен CHCH, который содержит мотив Cx(9)C и два дополнительных цистеина . Предполагается, что в общей сложности четыре цистеина образуют две дисульфидные связи . [6]
Функция
Этот ген кодирует митохондриальный белок , который обогащается в кристальных соединениях в межмембранном пространстве . Он может играть роль в поддержании морфологии крист или окислительном фосфорилировании . [1]
Клиническое значение
Расстройства, связанные с CHCHD10, включают миопатию, изолированную митохондриальную, аутосомно-доминантную (IMMD) , [7] лобно-височную деменцию и/или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2) , [8] спинальную мышечную атрофию типа Йокелы (SMAJ) . [2] [3]
Лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2)
Лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2) — нейродегенеративное заболевание с высокой внутрисемейной изменчивостью с такими фенотипами , как лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз . Лобно-височная деменция характеризуется атрофией лобной и височной долей, связанной с потерей нейронов , глиозом и деменцией . У пациентов наблюдаются прогрессирующие изменения в социальной, поведенческой и/или языковой функции. Боковой амиотрофический склероз характеризуется гибелью двигательных нейронов в головном мозге , стволе мозга и спинном мозге , что приводит к фатальному параличу . [2] [3]
Спинальная мышечная атрофия, тип Йокела (SMAJ)
Спинальная мышечная атрофия типа Jokela (SMAJ) — это аутосомно-доминантное, медленно прогрессирующее заболевание нижних двигательных нейронов. SMAJ характеризуется мышечными спазмами и фасцикуляциями, возникающими у взрослых, поражающими проксимальные и дистальные мышцы верхних и нижних конечностей. Заболевание приводит к слабости и легкой мышечной атрофии в более позднем возрасте. [2] [3]
Миопатия, изолированная митохондриальная, аутосомно-доминантная (ИМД)
Миопатия, изолированная митохондриальная, аутосомно-доминантная (ИММД) — это митохондриальная миопатия, проявляющаяся тяжелой непереносимостью физических нагрузок , прогрессирующей проксимальной слабостью и лактатацидемией . Расстройство медленно прогрессирует, с последующим вовлечением лицевых мышц , мышц верхних конечностей и дистальных мышц. [2] [3]
Другие
Мутации в CHCHD10 также связаны с мозжечковой атаксией , лобно-височной деменцией (ЛВД) и другими митохондриальными заболеваниями . [8] [2] [3]
Взаимодействия
Известно, что CHCHD10 взаимодействует с C1QBP , CLPX, FAF1 , RNASEH1 , ZNF444, KLF13 и другими белками. [9] [2] [3]
Ссылки
- ^ abcd "Ген Entrez: домен спираль-спираль-спираль-спираль-спираль, содержащий 10" . Получено 14.08.2018 .
В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии . - ^ abcdefg "CHCHD10 - Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-content белок 10, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок CHCHD10". Архивировано из оригинала 2018-08-14 . Получено 2018-08-07 . В данной статье используется текст, доступный по лицензии CC BY 4.0.
- ^ abcdefg "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158–D169. Январь 2017. doi :10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622 .
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .
- ^ "Протеин 10, содержащий домен спирально-спиральный-спиральный-спиральный, митохондриальный". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Баннварт, С; Айт-Эль-Мкадем, С; Шоссено, А; Генин, ЕС; Лакас-Жерве, С; Фрагаки, К; Берг-Алонсо, Л; Кагеяма, Ю; Серр, В; Мур, генеральный директор; Вершуерен, А; Рузье, К; Ле Бер, я; Оже, Г; Кошо, К; Леспинасс, Ф; Н'Гуен, К; де Септенвиль, А; Брайс, А; Ю-Вай-Ман, П; Сесаки, Х; Пуже, Дж; Паки-Флюклингер, В. (август 2014 г.). «Митохондриальное происхождение лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза вследствие поражения CHCHD10». Мозг: журнал неврологии . 137 (Часть 8): 2329–45. doi : 10.1093/brain/awu138. PMC 4107737. PMID 24934289 .
- ^ Ajroud-Driss, Senda; Fecto, Faisal (6 сентября 2014 г.). «Мутация в новом ядерно-кодируемом митохондриальном белке CHCHD10 в семье с аутосомно-доминантной митохондриальной миопатией». Neurogenetics . 16 (1): 1–9. doi :10.1007/s10048-014-0421-1. PMC 4796476 . PMID 25193783. ===Лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2)===
- ^ ab Bannwarth, Sylvie; Ait-El-Mkadem, Samira (16 июня 2014 г.). «Митохондриальное происхождение лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза через участие CHCHD10». Brain . 137 (8): 2329–2345. doi :10.1093/brain/awu138. PMC 4107737 . PMID 24934289.
- ^ Мик Д.У., Деннерляйн С., Визе Х., Рейнхольд Р., Пашеу-Грау Д., Лоренци I, Сасарман Ф., Вераарпачай В., Шубридж Э.А., Варшайд Б., Релинг П. (декабрь 2012 г.). «MITRAC связывает транслокацию митохондриальных белков со сборкой дыхательной цепи и регуляцией трансляции». Клетка . 151 (7): 1528–41. дои : 10.1016/j.cell.2012.11.053 . hdl : 11858/00-001M-0000-000E-DDDF-4 . ПМИД 23260140.
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США ([1]), который находится в общественном достоянии .