ДНКJC30

ДНКJC30
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2ЮА
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAJC30 , WBSCR18, DnaJ семейство белков теплового шока (Hsp40), член C30, MC1DN38, LHONAR
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 618202; МГИ : 1913364; гомологен : 36428; GeneCards : DNAJC30; OMA :DNAJC30 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 7 (человек)
Конец	73,683,453 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	135,094,716 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	передняя большеберцовая мышца; ; протоковая клетка поджелудочной железы; ; слизистая оболочка подвздошной кишки; ; эндотелиальная клетка; ; миокард левого желудочка; ; кожа руки; ; Понс; ; дельтовидная мышца; ; сердечная мышечная ткань правого предсердия; ; правый надпочечник;
	Верх выражен в
	проксимальный каналец; ; правая почка; ; мышца бедра; ; мышечная ткань; ; полосатое тело нейрона; ; человеческая почка; ; скелетная мышечная ткань; ; четырехглавая мышца бедра; ; мочевой пузырь; ; сердце;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание белков;
Клеточный компонент	цитозоль; внутренняя мембрана митохондрий; митохондрия; мембрана; неотъемлемый компонент мембраны;
Биологический процесс	развитие мозга; регуляция митохондриального синтеза АТФ, сопряженного с транспортом протонов; Процесс биосинтеза АТФ;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	84277
	66114
	ENSG00000176410
	ENSMUSG00000061118
	Q96LL9
	Р59041
	NM_032317
	NM_025362
	NP_115693
	NP_079638
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

DnaJ homolog subfamily C member 30 (DNAJC30) , также известный как белок хромосомного региона 18 синдрома Уильямса-Бойрена (WBSCR18), представляет собой белок , который у людей кодируется геном DNAJC30 . Этот ген без интронов кодирует члена семейства белков, содержащих домен молекулярной шаперонной гомологии DNAJ. Этот ген удаляется при синдроме Уильямса , мультисистемном расстройстве развития , вызванном делецией смежных генов в 7q11.23 . ^[5]

Структура

Ген DNAJC30 — это ген без интронов, состоящий только из одного экзона , с хромосомным расположением 7q11.23 у людей. ^[5] Его открытая рамка считывания (ORF) состоит из 681 п.н. в человеческой ДНК и 660 п.н. в мышиной ДНК, которые кодируют белки из 226 и 219 остатков соответственно. Они являются членами семейства белков, содержащих домен гомологии молекулярного шаперона DNAJ. ^[6]

Функция

DNAJC30 экспрессируется во многих тканях, включая мозг , сердце , почки , печень , легкие , селезенку , желудок и яички , хотя транскрипты не были обнаружены в толстой кишке , тонкой кишке и мышцах . ^[6] Было обнаружено, что этот белок локализуется в цитозоле и митохондриях клеток. ^[7] Хотя его точная биологическая функция еще не выяснена, центромерное расположение DNAJC30 на хромосоме привело Мерлу и др. к постулату, что он может способствовать таким функциям, как тонкие дефекты познания , транзиторная гиперкальциемия и желудочно-кишечные проблемы, испытываемые пациентами с синдромом Уильямса-Бойрена . ^[6] Недавнее исследование показало, что DNAJC30 функционально связан с митохондриальной АТФ-синтазой и влияет на развитие мозга, что доказывает участие в синдроме Уильямса-Бойрена . ^[8]

Клиническое значение

Этот ген является одним из нескольких смежных генов, расположенных в 7q11.23, удаленных при синдроме Уильямса-Бойрена, другие включают: эластин , FKBP6 , FZD9 (FZD3), BAZ1B (WSTF, WBSCR9), BCL7B, TBL2 (WS-βTRP), WBSCR14 (WS-bHLH), STX1A , CLDN3 (CPETR2, RVP1), CLDN4 (CPETR1), LIMK1 , EIF4H (WBSCR1), WBSCR15 (WBSCR5), RFC2 , CYLN2 (CLIP-115, WBSCR4, WBSCR3), GTF2IRD1 (WBSCR11, GTF3) и GTF2I (BAP135, SPIN). Синдром Уильямса-Бойрена — это нейроразвивающееся расстройство, характеризующееся врожденным заболеванием сердца и сосудов , гипертонией , детской гиперкальциемией, аномалиями зубов, дисморфическими чертами лица , умственной отсталостью , преждевременным старением кожи и уникальными когнитивными и личностными профилями. Хотя известно, что гаплонедостаточность эластина вызывает сердечно-сосудистые дефициты, роль других 24-26 генов в удаленной области, включая DNAJC30, еще не подтверждена. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000176410 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000061118 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 - Homo sapiens". NCBI . Получено 2017-09-19 .
^ abcd Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (май 2002). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Уильямса-Бойрена». Hum. Genet . 110 (5): 429– 38. doi :10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
^ "DnaJ homolog subfamily C member 30 - Homo sapiens". Uniprot . Получено 2017-09-18 .
^ Tebbenkamp AT, Varela L, Choi J, Paredes MI, Giani AM, Song JE и др. (Ноябрь 2018 г.). «Протеин DNAJC30 7q11.23 взаимодействует с АТФ-синтазой и связывает митохондрии с развитием мозга». Cell . 175 (4): 1088–1104.e23. doi :10.1016/j.cell.2018.09.014. PMC 6459420 . PMID 30318146.

Дальнейшее чтение

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000176410 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000061118 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[a84277-5] "DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 - Homo sapiens". NCBI . Получено 2017-09-19 .

[a12073013-6] Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (май 2002). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Уильямса-Бойрена». Hum. Genet . 110 (5): 429– 38. doi :10.1007/s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.

[aQ96LL9-7] "DnaJ homolog subfamily C member 30 - Homo sapiens". Uniprot . Получено 2017-09-18 .

[8] Tebbenkamp AT, Varela L, Choi J, Paredes MI, Giani AM, Song JE и др. (Ноябрь 2018 г.). «Протеин DNAJC30 7q11.23 взаимодействует с АТФ-синтазой и связывает митохондрии с развитием мозга». Cell . 175 (4): 1088–1104.e23. doi :10.1016/j.cell.2018.09.014. PMC 6459420 . PMID 30318146.