ATPAF2
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ATPAF2
Идентификаторы
ПсевдонимыATPAF2 , ATP12, ATP12p, MC5DN1, LP3663, фактор сборки 2 митохондриального комплекса F1 АТФ-синтазы
Внешние идентификаторыОМИМ : 608918; МГИ : 2180561; гомологен : 34602; Генные карты : ATPAF2; OMA :ATPAF2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

91647

246782

Ансамбль

ENSG00000171953

ENSMUSG00000042709

UniProt

Q8N5M1

Q91YY4

RefSeq (мРНК)

NM_145691

НМ_145427
НМ_001364117
НМ_001364118

RefSeq (белок)

NP_663729

НП_663402
НП_001351046
НП_001351047

Местоположение (UCSC)Хр 17: 17.98 – 18.04 МбХр 11: 60.29 – 60.31 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Фактор сборки 2 митохондриального комплекса F1 АТФ-синтазы — это фермент , который у человека кодируется геном ATPAF2 . [ 5] [6] [7]

Этот ген кодирует фактор сборки для компонента F(1) митохондриальной АТФ -синтазы . Этот белок специфически связывается с альфа- субъединицей F1 и, как полагают, предотвращает образование непродуктивных гомоолигомеров субъединицей во время сборки фермента. Этот ген расположен в области синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17. Был описан альтернативно сплайсированный вариант транскрипта , но его биологическая ценность не была определена. [7] Мутация в этом гене вызвала дефицит ядерного комплекса V типа 1 , характеризующийся лактацидозом , энцефалопатией и задержками развития . [8] [9]

Структура

Ген ATPAF2 расположен на плече p хромосомы 17 в позиции 11.2 и охватывает 24 110 пар оснований. [7] Ген производит белок массой 32,8 кДа, состоящий из 289 аминокислот . [10] [11] Этот ген имеет по крайней мере 8 экзонов и расположен в области синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17. [7]

Функция

Ген ATPAF2 кодирует необходимый белок домашнего хозяйства , фактор сборки для компонента F1 митохондриальной АТФ-синтазы. Этот белок специфически связывается с альфа-субъединицей F1 и, как полагают, предотвращает образование этой субъединицей непродуктивных гомоолигомеров во время сборки фермента. [5] [7]

Клиническое значение

В единственном сообщении о мутации в гене ATPAF2 полученный фенотип был ядерным типом 1 дефицита комплекса V, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Гомозиготная трансверсия 280T-A вызвала замену аминокислоты W94R рядом с высококонсервативным глутамином . Симптомы включали повышенный уровень лактата в крови, спинномозговой жидкости и моче, задержки развития с неспособностью к росту и судорогами , а также дегенеративную энцефалопатию с корковой и подкорковой атрофией . [8] [9]

Взаимодействия

Закодированный белок взаимодействует с ATP5F1A и FMC1, а также со многими другими белками. [5] [12] [13]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171953 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000042709 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc Wang ZG, White PS, Ackerman SH (август 2001 г.). «Atp11p и Atp12p являются факторами сборки для F(1)-АТФазы в митохондриях человека». Журнал биологической химии . 276 (33): 30773– 30778. doi : 10.1074/jbc.M104133200 . PMID  11410595.
  6. ^ Bi W, Yan J, Stankiewicz P, Park SS, Walz K, Boerkoel CF, Potocki L, Shaffer LG, Devriendt K, Nowaczyk MJ, Inoue K, Lupski JR (май 2002 г.). «Гены в уточненном интервале критической делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши». Genome Research . 12 (5): 713– 728. doi :10.1101/gr.73702. PMC 186594 . PMID  11997338. 
  7. ^ abcde "Ген Entrez: ATPAF2 АТФ-синтаза митохондриальный фактор сборки комплекса F1 2".Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  8. ^ аб Де Мейрлейр Л., Сенека С., Лиссенс В., Де Клерк И., Эйскенс Ф., Герло Э., Смет Дж., Ван Костер Р. (февраль 2004 г.). «Дефицит комплекса V дыхательной цепи из-за мутации гена сборки ATP12». Журнал медицинской генетики . 41 (2): 120–124 . doi :10.1136/jmg.2003.012047. ПМЦ 1735674 . ПМИД  14757859. 
  9. ^ ab Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {608918}: {2017-08-17}: . URL-адрес World Wide Web: https://omim.org/
  10. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043– 1053. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  11. ^ "ATPAF2 - АТФ-синтаза митохондриальный фактор сборки комплекса F1 2". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .[ постоянная мертвая ссылка ‍ ]
  12. ^ Li Y, Jourdain AA, Calvo SE, Liu JS, Mootha VK (июль 2017 г.). "CLIC, инструмент для расширения биологических путей на основе совместной экспрессии в тысячах наборов данных". PLOS Computational Biology . 13 (7): e1005653. Bibcode : 2017PLSCB..13E5653L. doi : 10.1371/journal.pcbi.1005653 . PMC 5546725. PMID  28719601 . 
  13. ^ "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158 – D169 . Январь 2017. doi : 10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID  27899622.  

Дальнейшее чтение

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107– 113. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID  8619474.
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (апрель 1997 г.). "Крупномасштабное конкатенационное секвенирование ДНК". Genome Research . 7 (4): 353– 358. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC  139146 . PMID  9110174.
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788– 1795. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863.
  • Де Мейрлейр Л., Сенека С., Лиссенс В., Де Клерк И., Эйскенс Ф., Герло Э., Смет Дж., Ван Костер Р. (февраль 2004 г.). «Дефицит комплекса V дыхательной цепи из-за мутации гена сборки ATP12». Журнал медицинской генетики . 41 (2): 120–124 . doi :10.1136/jmg.2003.012047. ПМЦ  1735674 . ПМИД  14757859.
  • Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–2144 . doi :10.1101/гр.2576704. ПМК  528930 . ПМИД  15489336.
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (январь 2006 г.). "База данных LIFEdb в 2006 г.". Nucleic Acids Research . 34 (выпуск базы данных): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ATPAF2&oldid=1219785443"