ГФЕР
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
ГФЕР
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGFER , ALR, ERV1, HERV1, HPO, HPO1, HPO2, HSS, фактор роста, усилитель регенерации печени, MMCHD, MPMCD
Внешние идентификаторыОМИМ : 600924; МГИ : 107757; гомологен : 55884; GeneCards : GFER; OMA :GFER - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2671

11692

Ансамбль

ENSG00000127554

ENSMUSG00000040888

UniProt

Р55789

Р56213

РефСек (мРНК)

NM_005262

NM_023040
NM_212443
NM_001379038
NM_001379039

RefSeq (белок)

NP_005253

NP_075527

Местоположение (UCSC)Хр 16: 1.98 – 1.99 МбХр 17: 24.91 – 24.92 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Фактор роста, усилитель регенерации печени (гомолог ERV1, S. cerevisiae) , также известный как GFER , или гепатопоэтин — это белок , который у людей кодируется геном GFER . Этот ген также известен как необходимый для дыхания и вегетативного роста, усилитель регенерации печени и фактор роста Erv1-подобного/гепатического регенеративного стимулирующего вещества. [5] [6] [7]

Структура

Ген GFER расположен на плече p хромосомы 16 в позиции 13.3 и охватывает 3600 пар оснований. [5] Ген GFER производит белок массой 15,4 кДа, состоящий из 130 аминокислот . [8] [9] Структура белка представляет собой гомодимер , который, как было обнаружено, довольно похож на белок scERV1 дрожжей. [10]

Геномика

Ген находится на хромосоме 16 в интервале, содержащем локус поликистозной болезни почек (PKD1). Предполагаемый продукт гена на 42% похож на белок scERV1 дрожжей.

Функция

Гепатотрофный фактор, называемый усилителем регенерации печени (ALR), считается одним из факторов, ответственных за необычайную регенеративную способность печени млекопитающих. Его также называют веществом, стимулирующим регенерацию печени (HSS). Было обнаружено, что ген дрожжей scERV1 необходим для окислительного фосфорилирования , поддержания митохондриальных геномов и цикла деления клеток . Человеческий ген является как структурным, так и функциональным гомологом гена дрожжей scERV1. [5]

Клиническое значение

Было показано, что мутации в GFER приводят к миопатии, прогрессирующей митохондриальной, с врожденной катарактой, потерей слуха и задержкой развития (MPMCHD) . MPMCHD — это заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопатией и частичной комбинированной недостаточностью дыхательной цепи, врожденной катарактой , сенсоневральной потерей слуха и задержкой развития .

Взаимодействия

Было показано, что GFER взаимодействует с конститутивной фотоморфогенной гомологической субъединицей 5 COP9 [11] и BNIPL [12] .

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000127554 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000040888 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc "Ген Энтреза: фактор роста GFER, усилитель регенерации печени (гомолог ERV1, S. cerevisiae)".
  6. ^ "GFER - FAD-связанная сульфгидрилоксидаза ALR - Homo sapiens (человек) - ген и белок GFER" . Получено 21.08.2018 . В данной статье используется текст, доступный по лицензии CC BY 4.0.
  7. ^ "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158 – D169 . Январь 2017. doi : 10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID  27899622.  
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  9. ^ "GFER-сульфгидрилоксидаза". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . Архивировано из оригинала 2018-08-21 . Получено 2018-08-21 .
  10. ^ Lisowsky T, Weinstat-Saslow DL, Barton N, Reeders ST, Schneider MC (октябрь 1995 г.). «Новый человеческий ген, расположенный в области PKD1 хромосомы 16, является функциональным гомологом ERV1 дрожжей». Genomics . 29 (3): 690– 7. doi : 10.1006/geno.1995.9950 . PMID  8575761.
  11. ^ Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (январь 2002 г.). «Интракринный гепатопоэтин потенцирует активность AP-1 через JAB1 независимо от пути MAPK». FASEB Journal . 16 (1): 90– 2. doi : 10.1096/fj.01-0506fje . PMID  11709497. S2CID  7006611.
  12. ^ Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (апрель 2003 г.). «Ассоциированный с апоптозом белок BNIPL взаимодействует с двумя белками, связанными с пролиферацией клеток, MIF и GFER». FEBS Letters . 540 ( 1– 3): 86– 90. Bibcode : 2003FEBSL.540...86S. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00229-1 . PMID  12681488. S2CID  9977125.

Дальнейшее чтение

  • Франкавилла А., Хагия М., Портер К.А., Полимено Л., Ихара И., Старзл Т.Э. (сентябрь 1994 г.). «Средство регенерации печени: его место во вселенной факторов роста печени» (PDF) . Гепатология . 20 (3): 747–57 . doi :10.1002/hep.1840200328. PMID  8076931. S2CID  9802779.
  • Gatzidou, Elisavet (2006-08-21). "Взгляд на усилитель регенерации печени, клонирование и функцию". World Journal of Gastroenterology . 12 (31): 4951– 8. doi : 10.3748/wjg.v12.i31.4951 . ISSN  1007-9327. PMC 4087396.  PMID 16937489  .
  • Лисовски Т (март 1992 г.). «Двойная функция нового ядерного гена для окислительного фосфорилирования и вегетативного роста у дрожжей». Molecular & General Genetics . 232 (1): 58– 64. doi :10.1007/BF00299137. PMID  1552903. S2CID  27133342.
  • Ренан М.Дж., Ривз Б.Р. (1987). «Хромосомная локализация эндогенного ретровирусного элемента человека ERV1 в 18q22----q23 с помощью гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 44 ( 2–3 ): 167–70 . doi :10.1159/000132365. PMID  3568764.
  • O'Brien SJ, Bonner TI, Cohen M, O'Connell C, Nash WG (1983). «Картирование эндогенной ретровирусной последовательности в человеческой хромосоме 18». Nature . 303 (5912): 74– 7. Bibcode :1983Natur.303...74O. doi :10.1038/303074a0. PMID  6843662. S2CID  4267099.
  • Giorda R, Hagiya M, Seki T, Shimonishi M, Sakai H, Michaelson J, Francavilla A, Starzl TE, Trucco M (январь 1996 г.). «Анализ структуры и экспрессии гена усилителя регенерации печени (ALR)». Молекулярная медицина . 2 (1): 97– 108. doi :10.1007/BF03402206. PMC  2230030. PMID  8900538 .
  • Yang XM, Hu ZY, Xie L, Wu ZZ, Wu CT, He FC (октябрь 1997 г.). "[Стимуляция роста клеток гепатомы HTC in vitro рекомбинантным человеческим усилителем регенерации печени (ALR)]". Sheng Li Xue Bao . 49 (5): 557–61 . PMID  9813496.
  • Wang G, Yang X, Zhang Y, Wang Q, Chen H, Wei H, Xing G, Xie L, Hu Z, Zhang C, Fang D, Wu C, He F (апрель 1999 г.). «Идентификация и характеристика рецептора гепатопоэтина млекопитающих, гомологичного дрожжевому ERV1». Журнал биологической химии . 274 (17): 11469– 72. doi : 10.1074/jbc.274.17.11469 . PMID  10206950.
  • Hofhaus G, Stein G, Polimeno L, Francavilla A, Lisowsky T (май 1999). "Высокорасходящиеся аминоконцы гомологичных продуктов гена человеческого ALR и дрожжевого scERV1 определяют видоспецифические различия в клеточной локализации". European Journal of Cell Biology . 78 (5): 349–56 . doi :10.1016/S0171-9335(99)80069-7. PMID  10384986.
  • Li Y, Li M, Xing G, Hu Z, Wang Q, Dong C, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Zhao S, Chen H, Guan K, Wu C, Zhang C, He F (декабрь 2000 г.). «Стимулирование каскада митоген-активируемой протеинкиназы и фосфорилирование тирозина рецептора эпидермального фактора роста гепатопоэтином». Журнал биологической химии . 275 (48): 37443– 7. doi : 10.1074/jbc.M004373200 . PMID  10982794.
  • Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (январь 2002 г.). «Интракринный гепатопоэтин потенцирует активность AP-1 через JAB1 независимо от пути MAPK». FASEB Journal . 16 (1): 90– 2. doi : 10.1096/fj.01-0506fje . PMID  11709497. S2CID  7006611.
  • Cheng J, Zhong YW, Liu Y, Dong J, Yang JZ, Chen JM (апрель 2000 г.). «Клонирование и анализ последовательности человеческой геномной ДНК усилителя регенерации печени». World Journal of Gastroenterology . 6 (2): 275– 277. doi : 10.3748/wjg.v6.i2.275 (неактивен 1 ноября 2024 г.). PMC 4723503.  PMID 11819575  .{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactive as of November 2024 (link)
  • Li Y, Xing G, Wang Q, Li M, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Wu C, Chen H, He F (декабрь 2001 г.). «Гепатопоэтин действует как аутокринный фактор роста в клетках гепатомы». DNA and Cell Biology . 20 (12): 791– 5. doi :10.1089/104454901753438606. PMID  11879572.
  • Lu J, Xu WX, Zhan YQ, Cui XL, Cai WM, He FC, Yang XM (апрель 2002 г.). «Идентификация и характеристика новой изоформы гепатопоэтина». World Journal of Gastroenterology . 8 (2): 353– 6. doi : 10.3748/wjg.v8.i2.353 . PMC  4658383. PMID  11925624 .
  • Li Y, Wei K, Lu C, Li Y, Li M, Xing G, Wei H, Wang Q, Chen J, Wu C, Chen H, Yang S, He F (август 2002 г.). «Идентификация димеризации гепатопоэтина, ее взаимодействующих областей и альтернативного сплайсинга ее транскрипции». European Journal of Biochemistry . 269 (16): 3888– 93. doi : 10.1046/j.1432-1033.2002.03054.x . PMID  12180965.
  • Zhao Y, Tang F, Cheng J, Li L, Xing G, Zhu Y, Zhang L, Wei H, He F (апрель 2003 г.). «Инициатор и его фланкирующие элементы функционируют как основной промотор, управляющий транскрипцией гена гепатопоэтина». FEBS Letters . 540 ( 1– 3): 58– 64. Bibcode : 2003FEBSL.540...58Z. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00158-3 . PMID  12681483. S2CID  30314058.
  • Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (апрель 2003 г.). «Ассоциированный с апоптозом белок BNIPL взаимодействует с двумя белками, связанными с пролиферацией клеток, MIF и GFER». FEBS Letters . 540 ( 1– 3): 86– 90. Bibcode : 2003FEBSL.540...86S. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00229-1 . PMID  12681488. S2CID  9977125.


Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GFER&oldid=1254908096"