ПЭТ117

ПЭТ117
Идентификаторы
Псевдонимы	PET117 , CSRP2BP, гомолог PET117, шаперон цитохром с оксидазы PET117, MC4DN19
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 614771; МГИ : 5295678; Гомологен : 130056; Генные карты : PET117; ОМА :PET117 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 20 (человек)
Конец	18,143,169 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	144,215,641 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	эндотелиальная клетка; ; гонада; ; эпителиальная клетка поджелудочной железы; ; слизистая оболочка тонкой кишки; ; протоковая клетка поджелудочной железы; ; пигментный эпителий сетчатки; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; Район Бродмана 23; ; слизистая оболочка подвздошной кишки; ; зародышевый эпителий;
	Верх выражен в
	желточный мешок; ; нервный слой сетчатки; ; эмбрион; ; мышца бедра; ; эмбрион; ; морула; ; линза; ; бластоциста; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; верхняя лобная извилина;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Ортологи
	100303755
	100048644
	ENSG00000232838
	ENSMUSG00000098387
	Q6UWS5
	P0DJF2
	NM_001164811
	NM_001164813
	NP_001158283 ; NP_001158283.1
	NP_001158285
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Гомолог PET117 — это белок , который у людей кодируется геном PET117 . ^[5] Этот белок локализуется в митохондриях и является белком-шапероном, участвующим в сборке митохондриального комплекса IV , или цитохром С оксидазы. ^[6]^[7]Мутации в этом гене могут вызывать дефицит комплекса IV с симптомами, включая поражения продолговатого мозга и лактатацидоз . ^[8]

Структура

Ген PET117 расположен на плече p хромосомы 20 в позиции 11.23 и охватывает 5314 пар оснований. ^[5] Ген производит белок массой 9,2 кДа, состоящий из 81 аминокислоты . ^[9]^[10] PET117 локализуется в митохондриях. ^[7]

Функция

Белок, кодируемый PET117, является шаперонным белком, участвующим в биогенезе комплекса IV , взаимодействующим с MR-1S и, возможно, другими структурными субъединицами комплекса IV. Для этого взаимодействия необходимо присутствие PET100 . ^[6]

Клиническое значение

Единственная зарегистрированная мутация в гене PET117 была гомозиготной бессмысленной мутацией (c. 172 C>T) у двух пациентов-сестер. У обоих был диагностирован дефицит комплекса IV и имелись поражения в продолговатом мозге, а также лактатацидоз. Симптомы у старшей сестры включали аномальное развитие моторики, регресс речи и моторных навыков после десяти лет, брадикинезию, гипокинезию и пирамидные знаки с положительной реакцией Бабинского . У младшей сестры была энтеропатия с потерей белка (PLE), рецидивирующие респираторные инфекции , нейтропения , гипогаммаглобулинемия , задержка моторики и общего развития и непереносимость физических нагрузок . ^[8]

Взаимодействия

PET117 взаимодействует с MR-1S и, возможно, другими структурными субъединицами Комплекса IV. Это взаимодействие зависит от присутствия PET100. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000232838 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000098387 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Entrez Gene: PET117 homolog" . Получено 2018-08-09 .
^ abc Vidoni S, Harbour ME, Guerrero-Castillo S, Signes A, Ding S, Fearnley IM, Taylor RW, Tiranti V, Arnold S, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (февраль 2017 г.). «MR-1S взаимодействует с PET100 и PET117 при модульной сборке цитохром c оксидазы человека». Cell Reports . 18 (7): 1727– 1738. doi : 10.1016/j.celrep.2017.01.044 . hdl : 2066/170194 . PMID 28199844.
^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 614771
^ ab Ренкема Г.Х., Виссер Г., Бертлинг Ф., Винтьес Л.Т., Вольтерс В.М., ван Монфранс Дж., де Корт Г.А., Никкельс П.Г., ван Хасселт П.М., ван дер Краббен С.Н., Роденбург Р.Дж. (июнь 2017 г.). «Мутированный PET117 вызывает комплексный дефицит IV и связан с регрессом нервного развития и поражениями продолговатого мозга». Генетика человека . 136 (6): 759–769 . doi : 10.1007/s00439-017-1794-7. ПМЦ 5429353 . ПМИД 28386624.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .
^ "PET117 - Гомолог белка PET117, митохондриальный". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . Архивировано из оригинала 2018-08-10 . Получено 2018-08-10 .

Дальнейшее чтение

Шкларчик Р., Ваншерс Б.Ф., Кайперс Т.Д., Эсселинг Дж.Дж., Римерсма М., ван ден Бранд М.А., Глорих Дж., Ласондер Э., ван ден Хеувел Л.П., Нейтманс Л.Г., Хюйнен М.А. (февраль 2012 г.). «Итерационное предсказание ортологии обнаруживает новые митохондриальные белки и идентифицирует C12orf62 как человеческий ортолог COX14, белка, участвующего в сборке цитохром-с-оксидазы». Геномная биология . 13 (2): Р12. дои : 10.1186/gb-2012-13-2-r12 . ПМЦ 3334569 . ПМИД 22356826.
Vidoni S, Harbour ME, Guerrero-Castillo S, Signes A, Ding S, Fearnley IM, Taylor RW, Tiranti V, Arnold S, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (февраль 2017 г.). «MR-1S взаимодействует с PET100 и PET117 при модульной сборке цитохром c оксидазы человека». Cell Reports . 18 (7): 1727– 1738. doi : 10.1016/j.celrep.2017.01.044 . hdl : 2066/170194 . PMID 28199844.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 20 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000232838 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000098387 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Entrez Gene: PET117 homolog" . Получено 2018-08-09 .

[:0-6] Vidoni S, Harbour ME, Guerrero-Castillo S, Signes A, Ding S, Fearnley IM, Taylor RW, Tiranti V, Arnold S, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (февраль 2017 г.). «MR-1S взаимодействует с PET100 и PET117 при модульной сборке цитохром c оксидазы человека». Cell Reports . 18 (7): 1727– 1738. doi : 10.1016/j.celrep.2017.01.044 . hdl : 2066/170194 . PMID 28199844.

[:1-7] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 614771

[:2-8] Ренкема Г.Х., Виссер Г., Бертлинг Ф., Винтьес Л.Т., Вольтерс В.М., ван Монфранс Дж., де Корт Г.А., Никкельс П.Г., ван Хасселт П.М., ван дер Краббен С.Н., Роденбург Р.Дж. (июнь 2017 г.). «Мутированный PET117 вызывает комплексный дефицит IV и связан с регрессом нервного развития и поражениями продолговатого мозга». Генетика человека . 136 (6): 759–769 . doi : 10.1007/s00439-017-1794-7. ПМЦ 5429353 . ПМИД 28386624.

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .

[url_COPaKB-10] "PET117 - Гомолог белка PET117, митохондриальный". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . Архивировано из оригинала 2018-08-10 . Получено 2018-08-10 .