CBARA1

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

МОИТ1
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMICU1 , CALC, CBARA1, EFHA3, MPXPS, поглощение митохондриального кальция 1, ara CALC
Внешние идентификаторыОМИМ : 605084; МГИ : 2384909; гомологен : 4431; GeneCards : MICU1; OMA :MICU1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_001195518
NM_001195519
NM_006077
NM_001363513

NM_001291442
NM_001291443
NM_144822
NM_001359267

RefSeq (белок)

NP_001182447
NP_001182448
NP_006068
NP_001350442

НП_001278371
НП_001278372
НП_659071
НП_001346196

Местоположение (UCSC)Хр 10: 72.37 – 72.63 МбХр 10: 59.54 – 59.7 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Кальций-связывающий аутоантиген 1, связанный с атопией, представляет собой белок , который у людей кодируется геном CBARA1 . [5] [6]

Клинический

Мутации в этом гене связаны с миопатией с экстрапирамидными симптомами. [7]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107745 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020111 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Natter S, Seiberler S, Hufnagl P, Binder BR, Hirschl AM, Ring J, Abeck D, Schmidt T, Valent P, Valenta R (ноябрь 1998 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих аутоантигены IgE, с сывороточным IgE пациентов с атопическим дерматитом». FASEB J . 12 (14): 1559– 69. doi : 10.1096/fasebj.12.14.1559 . PMID  9806765. S2CID  18002244.
  6. ^ «Ген Энтреза: CBARA1 связывающий кальций аутоантиген 1, связанный с атопией».
  7. ^ Mojbafan M, Nojehdeh ST, Rahiminejad F, Nilipour Y, Tonekaboni SH, Zeinali S (2020) Сообщение о редкой форме миопатии, миопатии с экстрапирамидными признаками, в иранской семье с использованием секвенирования следующего поколения: отчет о случае. BMC Med Genet 21(1):77

Дальнейшее чтение

  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок человеческих кДНК». Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC  311072. PMID  11230166 .
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.


Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CBARA1&oldid=1215116325"