ДГУОК
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ДГУОК
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDGUOK , дезоксигуанозинкиназа, MTDPS3, dGK, NCPH, PEOB4, NCPH1
Внешние идентификаторыОМИМ : 601465; МГИ : 1351602; гомологен : 8456; GeneCards : ДГУОК; ОМА :ДГУОК - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1716

27369

Ансамбль

ENSG00000114956

ENSMUSG00000014554

UniProt

Q16854

Q9QX60

РефСек (мРНК)

NM_001162521
NM_013764

RefSeq (белок)

NP_001155993
NP_038792

Местоположение (UCSC)Хр 2: 73.93 – 73.96 МбХр 6: 83.46 – 83.48 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Дезоксигуанозинкиназа, митохондриальная — это фермент , который у человека кодируется геном DGUOK . [5]

Функция

В клетках млекопитающих фосфорилирование пуриновых дезоксирибонуклеозидов опосредуется преимущественно двумя дезоксирибонуклеозидкиназами , цитозольной дезоксицитидинкиназой и митохондриальной дезоксигуанозинкиназой . Белок, кодируемый этим геном, отвечает за фосфорилирование пуриновых дезоксирибонуклеозидов в митохондриальном матриксе. Кроме того, этот белок фосфорилирует несколько аналогов пуриновых дезоксирибонуклеозидов, используемых при лечении лимфопролиферативных заболеваний, и это фосфорилирование имеет решающее значение для эффективности аналогов. Для этого гена были описаны альтернативные варианты сплайсинга, кодирующие различные изоформы белка. [5]

Клинический

Мутации в этом гене связаны с наследственными синдромами истощения митохондриальной ДНК , неонатальной печеночной недостаточностью, нистагмом и гипотонией .

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114956 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000014554 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: дезоксигуанозинкиназа DGUOK".

Дальнейшее чтение

  • Йоханссон М., Карлссон А. (1996). «Клонирование и экспрессия кДНК человеческой дезоксигуанозинкиназы». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (14): 7258– 62. Bibcode : 1996PNAS...93.7258J. doi : 10.1073 /pnas.93.14.7258 . PMC  38970. PMID  8692979.
  • Ван Л., Хеллман У., Эрикссон С. (1996). «Клонирование и экспрессия кДНК митохондриальной дезоксигуанозинкиназы человека». FEBS Lett . 390 (1): 39– 43. doi : 10.1016/0014-5793(96)00623-0 . PMID  8706825. S2CID  24697393.
  • Йоханссон М., Баялика-Лагеркранц С., Лагеркранц Дж., Карлссон А. (1997). «Локализация гена человеческой дезоксигуанозинкиназы (DGUOK) на хромосоме 2p13». Геномика . 38 (3): 450–1 . doi :10.1006/geno.1996.0654. PMID  8975728.
  • Jüllig M, Eriksson S (2000). «Митохондриальная и субмитохондриальная локализация человеческой дезоксигуанозинкиназы». Eur. J. Biochem . 267 (17): 5466– 72. doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01607.x . PMID  10951205.
  • Jüllig M, Eriksson S (2001). «Апоптоз индуцирует отток фермента митохондриального матрикса дезоксигуанозинкиназы». J. Biol. Chem . 276 (26): 24000– 4. doi : 10.1074/jbc.M100435200 . PMID  11294860.
  • Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, Taira H, Mizushima-Sugano J, Hata H, Ota T, Isogai T, Tanaka T, Nakamura Y, Suyama A, Sakaki Y, Morishita S, Okubo K, Sugano S (2001). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных регионов 1031 вида человеческих генов». Genome Res . 11 (5): 677– 84. doi :10.1101/gr.gr-1640r. PMC  311086. PMID  11337467 .
  • Johansson K, Ramaswamy S, Ljungcrantz C, Knecht W, Piskur J, Munch-Petersen B, Eriksson S, Eklund H (2001). "Структурная основа субстратной специфичности клеточных дезоксирибонуклеозидкиназ". Nat. Struct. Biol . 8 (7): 616– 20. doi :10.1038/89661. PMID  11427893. S2CID  19972787.
  • Мандель Х., Саргель Р., Лабай В., Элпелег О., Саада А., Шалата А., Анбиндер Ю., Берковиц Д., Хартман С., Барак М., Эрикссон С., Коэн Н. (2001). «Ген дезоксигуанозинкиназы мутирует у людей с истощенной гепатоцеребральной митохондриальной ДНК». Нат. Жене . 29 (3): 337–41 . doi : 10.1038/ng746. PMID  11687800. S2CID  24485683.
  • Lotfi K, Månsson E, Peterson C, Eriksson S, Albertioni F (2002). «Низкий уровень митохондриальной дезоксигуанозинкиназы является доминирующим фактором приобретенной устойчивости к цитотоксичности 9-бета-D-арабинофуранозилгуанина». Biochem. Biophys. Res. Commun . 293 (5): 1489– 96. doi :10.1016/S0006-291X(02)00415-1. PMID  12054684.
  • Сальвиати Л., Саккони С., Манкузо М., Отеги Д., Каманьо П., Марина А., Рабиновиц С., Шиффман Р., Томпсон К., Уилсон С.М., Фейгенбаум А., Наини А.Б., Хирано М., Бонилья Е., ДиМауро С., Ву Т.Х. (2002). «Истощение митохондриальной ДНК и мутации гена dGK». Энн. Нейрол . 52 (3): 311–7 . doi :10.1002/ana.10284. PMID  12205643. S2CID  31217378.
  • Таанман Дж.В., Катиб И., Мунтау А.С., Якш М., Коэн Н., Мандель Х (2002). «Новая мутация в гене дезоксигуанозинкиназы, вызывающая истощение митохондриальной ДНК». Энн. Нейрол . 52 (2): 237–9 . дои :10.1002/ана.10247. PMID  12210798. S2CID  19664177.
  • Кравец К., Кердашук Б., Шугар Д. (2003). «Неорганический триполифосфат (PPP (i)) как донор фосфата для дезоксирибонуклеозидкиназ человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 301 (1): 192–7 . doi :10.1016/S0006-291X(02)03007-3. ПМИД  12535661.
  • Wang L, Limongelli A, Vila MR, Carrara F, Zeviani M, Eriksson S (2005). «Молекулярное понимание синдрома истощения митохондриальной ДНК у двух пациентов с новыми мутациями в генах дезоксигуанозинкиназы и тимидинкиназы 2». Mol. Genet. Metab . 84 (1): 75– 82. doi :10.1016/j.ymgme.2004.09.005. PMID  15639197.
  • Mancuso M, Ferraris S, Pancrudo J, Feigenbaum A, Raiman J, Christodoulou J, Thorburn DR, DiMauro S (2005). «Новые мутации гена DGK при гепатоцеребральной форме синдрома истощения митохондриальной ДНК». Arch. Neurol . 62 (5): 745– 7. doi :10.1001/archneur.62.5.745. PMID  15883261.
  • Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Ю., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173– 8. Библиографический код : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  • Фирберг А., Мирзаи С., Лотфи К. (2007). «Зависимая от клеточного цикла регуляция активности дезоксицитидинкиназы, дезоксигуанозинкиназы и цитозольной 5'-нуклеотидазы I в клетках MOLT-4». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты . 25 ( 9– 11): 1201– 4. doi :10.1080/15257770600894386. PMID  17065091. S2CID  2670663.
  • Mousson de Camaret B, Taanman JW, Padet S, Chassagne M, Mayençon M, Clerc-Renaud P, Mandon G, Zabot MT, Lachaux A, Bozon D (2007). «Кинетические свойства мутантной дезоксигуанозиновой киназы в случае обратимого истощения гепатической мтДНК». Biochem. J . 402 (2): 377– 85. doi :10.1042/BJ20060705. PMC  1798436 . PMID  17073823.
  • Франко М., Йоханссон М., Карлссон А. (2007). «Истощение митохондриальной ДНК путем снижения экспрессии дезоксигуанозинкиназы в непролиферирующих клетках HeLa». Exp. Cell Res . 313 (12): 2687– 94. doi :10.1016/j.yexcr.2007.04.003. PMID  17490647.
  • GeneReview/NIH/UW запись о синдроме истощения митохондриальной ДНК, связанном с DGUOK, гепатоцеребральная форма


Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 2 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DGUOK&oldid=1171076807"