TIMMDC1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
TIMMDC1
Идентификаторы
ПсевдонимыTIMMDC1 , C3orf1, транслоказа внутренней митохондриальной мембраны домена, содержащего 1, MC1DN31
Внешние идентификаторыОМИМ : 615534; МГИ : 1922139; гомологен : 9578; GeneCards : TIMMDC1; OMA :TIMMDC1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

51300

76916

Ансамбль

ENSG00000113845

ENSMUSG00000002846

UniProt

Q9NPL8

Q8BUY5

РефСек (мРНК)

NM_016589

NM_024273

RefSeq (белок)

NP_057673

NP_077235

Местоположение (UCSC)Хр 3: 119,5 – 119,53 МбХр 16: 38.32 – 38.34 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

TIMMDC1 — это белок , который у людей кодируется геном TIMMDC1 . [ 5] [6] Это белок-шаперон, участвующий в построении мембранного плеча митохондриального комплекса I. [ 7] Было показано, что мутация со сдвигом рамки считывания в интроне этого гена вызывает задержку развития , задержку психомоторного развития , гипотонию в младенческом возрасте и тяжелую неврологическую дисфункцию . [8] Высокая экспрессия этого гена связана с миграцией клеток рака легких, в то время как истощение белка, как было показано, влияет на регуляцию апоптоза , клеточного цикла и миграции клеток. [9]

Структура

Ген TIMMDC1 расположен на плече q хромосомы 3 в позиции 13.33 и охватывает 25 760 пар оснований с 7 экзонами. [6] Ген производит белок массой 32,2 кДа, состоящий из 285 аминокислот . [10] [11] Белок TIMMDC1 имеет 4 трансмембранных домена , с N-концевыми и C-концевыми расширениями, локализованными в митохондриальном матриксе . TIMMDC1 представляет собой многопроходный белок внутренней мембраны митохондрий , предположительно являющийся членом семейства 4-проходных трансмембранных белков TIM17 - TIM22 - TIM23 . Его топология , как предполагается, аналогична TIMM23. [12]

Функция

TIMMDC1 — это белок-шаперон, участвующий в сборке митохондриального комплекса I ( НАДН-убихиноноксидоредуктаза ), участвующий в построении мембранного плеча комплекса I. [7]

Клиническое значение

Было показано, что мутация со сдвигом рамки считывания в интроне 5 гена TIMMDC1 вызывает тяжелую неврологическую дисфункцию, гипотонию с младенческим началом, задержку психомоторного развития и неспособность к росту. [8] Кроме того, высокая экспрессия TIMMDC1 связана с метастазами клеток карциномы легких , с истощением белка , ингибирующего рост и миграцию клеток карциномы легких 95D . Было также показано, что истощение TIMMDC1 изменяет экспрессию генов, участвующих в регуляции апоптоза , остановке клеточного цикла и миграции клеток, включая CCNG2 , PTEN , TIMP3 и COL3A1 . [9]

Взаимодействия

Белок TIMMDC1 взаимодействует с промежуточным 315 кДа субкомплексом не полностью собранного комплекса I и взаимодействует с FATE1 , а также примерно с 60 другими белками. [13] [7] TIMMDC1 реципрокно ассоциируется с несколькими компонентами комплекса факторов сборки ECSIT - TMEM126B - ACAD9 - NDUFAF1 (комплекс MCIA). [12]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000113845 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000002846 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Эскарселлер М., Плувинет Р., Сумой Л., Эстивилл Х. (март 2001 г.). «Идентификация и анализ экспрессии C3orf1, нового человеческого гена, гомологичного гену Drosophila RP140-upstream». Последовательность ДНК . 11 ( 3–4 ): 335–8 . doi :10.3109/10425170009033252. PMID  11092749. S2CID  20254976.
  6. ^ ab "Ген Энтреза: C3orf1 хромосома 3 открытая рамка считывания 1".Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  7. ^ abc "TIMMDC1 - Фактор сборки комплекса I TIMMDC1, митохондриальный - Homo sapiens (человек) - ген и белок TIMMDC1". www.uniprot.org . Получено 27.07.2018 .Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  8. ^ ab Kremer LS, Bader DM, Mertes C, Kopajtich R, Pichler G, Iuso A и др. (июнь 2017 г.). "Генетическая диагностика менделевских расстройств с помощью секвенирования РНК". Nature Communications . 8 : 15824. Bibcode :2017NatCo...815824K. doi :10.1038/ncomms15824. PMC 5499207 . PMID  28604674. 
  9. ^ ab Wu H, Wang W, Xu H (ноябрь 2014 г.). «Истощение C3orf1/TIMMDC1 ингибирует миграцию и пролиферацию в клетках карциномы легких 95D». International Journal of Molecular Sciences . 15 (11): 20555– 71. doi : 10.3390/ijms151120555 . PMC 4264183. PMID  25391042 . 
  10. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  11. ^ "Фактор сборки комплекса I TIMMDC1, митохондриальный". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . Архивировано из оригинала 2018-08-02 . Получено 2018-08-02 .
  12. ^ ab Guarani V, Paulo J, Zhai B, Huttlin EL, Gygi SP, Harper JW (март 2014 г.). «TIMMDC1/C3orf1 функционирует как встроенный в мембрану фактор сборки митохондриального комплекса I посредством ассоциации с комплексом MCIA». Молекулярная и клеточная биология . 34 (5): 847– 61. doi :10.1128/MCB.01551-13. PMC 4023825. PMID  24344204 . 
  13. ^ Лаборатория, Майк Тайерс. "TIMMDC1 (UNQ247/PRO284) Сводка результатов | BioGRID". thebiogrid.org . Получено 27.07.2018 .

Дальнейшее чтение

  • Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788– 95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863 .
  • Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бёхер М, Блёкер Х, Бауэрсакс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дюстерхофт А, Бейер А, Кёрер К, Штрак Н, Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б, Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. ПМК  311072 . PMID  11230166.
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Reports . 1 (3): 287– 92. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC  1083732. PMID  11256614.
  • Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Дьюэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди С., Гу Q, Хасс П.Е., Хелденс С., Хуанг А., Ким Х.С., Климовски Л., Джин Ю., Джонсон С., Ли Дж., Льюис Л., Ляо Д., Марк. М, Робби Э, Санчес С, Шенфельд Дж, Сешагири С, Симмонс Л, Сингх Дж, Смит В, Стинсон Дж, Вагтс А, Вандлен Р, Ватанабе С, Вианд Д, Вудс К, Се МХ, Янсура Д, Йи С, Ю Г, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А, Вуд В.И., Годовски П., Грей А (октябрь) 2003). «Инициатива по обнаружению секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Research . 13 (10): 2265– 70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697. PMID  12975309 .
  • Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования . 14 (10Б): 2136– 44. doi :10.1101/gr.2576704. ПМК  528930 . ПМИД  15489336.
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (январь 2006 г.). "База данных LIFEdb в 2006 г.". Nucleic Acids Research . 34 (выпуск базы данных): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.
Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=TIMMDC1&oldid=1142699314"