UQCC2

UQCC2
Идентификаторы
Псевдонимы	UQCC2 , C6orf125, Cbp6, M19, MNF1, bA6B20.2, фактор сборки комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы 2, C6orf126, MC3DN7
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 614461; МГИ : 1914517; Гомологен : 12105; Генные карты : UQCC2; OMA :UQCC2 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 6 (человек)
Конец	33,711,727 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	27,352,890 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	верхушка сердца; ; правое предсердие; ; левый желудочек; ; правое яичко; ; левое яичко; ; миокард левого желудочка; ; икроножная мышца; ; мышца бедра; ; передняя доля гипофиза; ; островок Лангерганса;
	Верх выражен в
	сперматид; ; сперматоцит; ; мышца бедра; ; губа; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; верхняя лобная извилина; ; желточный мешок; ; межжелудочковая перегородка; ; первичная зрительная кора; ; желудочковая зона;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание белков;
Клеточный компонент	внутренняя мембрана митохондрий; митохондриальный матрикс; митохондриальное межмембранное пространство; митохондриальный нуклеоид; мембрана; митохондрия; ядерное тело;
Биологический процесс	регуляция окислительного фосфорилирования; регуляция дифференцировки клеток скелетных мышц; регуляция секреции инсулина; позитивная регуляция митохондриальной трансляции; сборка комплекса III дыхательной цепи митохондрий;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	84300
	67267
	ENSG00000137288
	ENSMUSG00000024208
	Q9BRT2
	Q9CQY6
	NM_032340
	NM_026063 ; NM_001364944
	NP_115716
	NP_080339 ; NP_001351873
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Фактор сборки комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы 2 — это белок , который у людей кодируется геном UQCC2 . Расположенный в митохондриальном нуклеоиде , этот белок является фактором сборки комплекса III , играя роль в биогенезе цитохрома b вместе с белком UQCC1. ^[5] Он регулирует секрецию инсулина , а также выработку митохондриальной АТФ и потребление кислорода . ^[6]^[7] В единственном зарегистрированном случае мутация в гене UQCC2 вызвала дефицит комплекса III, характеризующийся задержкой внутриутробного развития , неонатальным лактатацидозом и дисфункцией почечных канальцев . ^[8]

Структура

Ген UQCC2 расположен на плече p хромосомы 6 в позиции 21.31 и охватывает 14 990 пар оснований. ^[5] Ген производит белок массой 14,9 кДа, состоящий из 126 аминокислот . ^[9]^[10] Этот белок не имеет гомологичных доменов с другими известными белками. Он связан с митохондриальным нуклеоидом, вероятно, расположенным в периферической области. ^[7] Характер распределения этого белка аналогичен другим компонентам митохондриального нуклеоида, таким как mtSSB и PHB1/PHB2 . ^[11]

Функция

Этот ген кодирует нуклеоидный белок, локализованный на внутренней мембране митохондрий и сублокализованный в митохондриальном матриксе . ^[11] Кодируемый белок пермиссивно регулирует секрецию инсулина в бета-клетках поджелудочной железы , положительно регулирует выработку АТФ митохондриями и потребление кислорода, а также участвует в поздней дифференцировке скелетных мышц посредством модуляции активности дыхательной цепи митохондрий. ^[7] Этот белок необходим для сборки Комплекса III. Экспрессия этого белка снижается в клетках с низким содержанием мтДНК . ^[11]

Клиническое значение

В единственном зарегистрированном случае гомозиготная мутация в интроне 2 гена UQCC2 вызвала нарушение сплайсинга ; у пациента наблюдались симптомы дефицита ядерного комплекса III типа 7, включая неонатальный лактатацидоз, почечную тубулопатию и тяжелую задержку внутриутробного развития. Дополнительные клинические признаки включали дисморфическую внешность лица, задержку психомоторного развития , аутистические черты , агрессивное поведение и легкую нейросенсорную потерю слуха . ^[6] Кроме того, у пациента наблюдались сниженные уровни UQCC1. ^[8]

Взаимодействия

Этот белок взаимодействует с UQCC1. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137288 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024208 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: фактор сборки комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы 2" . Получено 2018-08-02 .В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
^ abc "UQCC2 - Предшественник фактора сборки комплекса убихинол-цитохром-с-редуктазы 2 - Homo sapiens (человек) - Ген и белок UQCC2". www.uniprot.org . Получено 03.08.2018 .В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
^ abc Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezghenna K, Gross R, Eveno E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012-02-20). "M19 модулирует дифференциацию скелетных мышц и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы посредством модуляции активности дыхательной цепи". PLOS ONE . 7 (2): e31815. Bibcode :2012PLoSO...731815C. doi : 10.1371/journal.pone.0031815 . PMC 3282743 . PMID 22363741.
^ ab Такер Э.Дж., Ваншерс Б.Ф., Шкларчик Р., Маунтфорд Х.С., Виджейератне XW, ван ден Бранд М.А., Леендерс А.М., Роденбург Р.Дж., Рельич Б., Комптон А.Г., Фрейзер А.Е., Бруно Д.Л., Христодулу Дж., Эндо Х., Райан М.Т., Нейтманс Л.Г., Хюйнен М.А., Торберн Д.Р. (26 декабря 2013 г.). «Мутации во взаимодействующем с UQCC1 белке, UQCC2, вызывают дефицит человеческого комплекса III, связанный с нарушением экспрессии белка цитохрома b». ПЛОС Генетика . 9 (12): e1004034. дои : 10.1371/journal.pgen.1004034 . ПМЦ 3873243 . ПМИД 24385928.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .
^ "UQCC2 - Фактор сборки комплекса убихинол-цитохром-с-редуктазы 2". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .
^ abc Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (ноябрь 2009 г.). «Связь нового митохондриального белка M19 с митохондриальными нуклеоидами». Журнал биохимии . 146 (5): 725–32 . doi :10.1093/jb/mvp118. PMID 19643811.

Дальнейшее чтение

Сумитани М., Касашима К., Охта Э., Канг Д., Эндо Х. (ноябрь 2009 г.). «Связь нового митохондриального белка М19 с митохондриальными нуклеоидами». Журнал биохимии . 146 (5): 725–32 . doi :10.1093/jb/mvp118. PMID 19643811.
Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Lane JA, Nititham J, Noble JA, Taylor KE, Quach DL, Chung SA, Kelly JA, Moser KL, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney PM, Criswell LA (октябрь 2009 г.). "Высокоплотный скрининг SNP главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства независимых регионов восприимчивости". PLOS Genetics . 5 (10): e1000696. doi : 10.1371/journal.pgen.1000696 . PMC 2758598 . PMID 19851445.
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А., Годерт Дж.Дж., Кирк Г.Д., Гомпертс Э.Д., Бухбиндер С.П., Тройер Дж.Л., О'Брайен С.Дж. (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа». ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H. дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ 2943476 . ПМИД 20877624.
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, Laskowski A, Garone C, Liu S, Jaffe DB, Christodoulou J, Fletcher JM, Bruno DL, Goldblatt J, Dimauro S, Thorburn DR, Mootha VK (январь 2012 г.). «Молекулярная диагностика младенческих митохондриальных заболеваний с помощью целевого секвенирования следующего поколения». Science Translational Medicine . 4 (118): 118ra10. doi :10.1126/scitranslmed.3003310. PMC 3523805. PMID 22277967 .
Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezghenna K, Gross R, Eveno E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012). "M19 модулирует дифференцировку скелетных мышц и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы посредством модуляции активности дыхательной цепи". PLOS ONE . 7 (2): e31815. Bibcode :2012PLoSO...731815C. doi : 10.1371/journal.pone.0031815 . PMC 3282743 . PMID 22363741.
Такер Э.Дж., Ваншерс Б.Ф., Шкларчик Р., Маунтфорд Х.С., Виджейератне XW, ван ден Бранд М.А., Леендерс А.М., Роденбург Р.Дж., Релич Б., Комптон А.Г., Фрейзер А.Э., Бруно Д.Л., Христодулу Дж., Эндо Х., Райан М.Т., Найтманс Л.Г., Хайнен М.А., Торберн Д.Р. (2013). «Мутации во взаимодействующем с UQCC1 белке, UQCC2, вызывают дефицит человеческого комплекса III, связанный с нарушением экспрессии белка цитохрома b». ПЛОС Генетика . 9 (12): e1004034. дои : 10.1371/journal.pgen.1004034 . ПМЦ 3873243 . ПМИД 24385928.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137288 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024208 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: фактор сборки комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы 2" . Получено 2018-08-02 .В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .

[:0-6] "UQCC2 - Предшественник фактора сборки комплекса убихинол-цитохром-с-редуктазы 2 - Homo sapiens (человек) - Ген и белок UQCC2". www.uniprot.org . Получено 03.08.2018 .В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .

[:1-7] Cambier L, Rassam P, Chabi B, Mezghenna K, Gross R, Eveno E, Auffray C, Wrutniak-Cabello C, Lajoix AD, Pomiès P (2012-02-20). "M19 модулирует дифференциацию скелетных мышц и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы посредством модуляции активности дыхательной цепи". PLOS ONE . 7 (2): e31815. Bibcode :2012PLoSO...731815C. doi : 10.1371/journal.pone.0031815 . PMC 3282743 . PMID 22363741.

[:2-8] Такер Э.Дж., Ваншерс Б.Ф., Шкларчик Р., Маунтфорд Х.С., Виджейератне XW, ван ден Бранд М.А., Леендерс А.М., Роденбург Р.Дж., Рельич Б., Комптон А.Г., Фрейзер А.Е., Бруно Д.Л., Христодулу Дж., Эндо Х., Райан М.Т., Нейтманс Л.Г., Хюйнен М.А., Торберн Д.Р. (26 декабря 2013 г.). «Мутации во взаимодействующем с UQCC1 белке, UQCC2, вызывают дефицит человеческого комплекса III, связанный с нарушением экспрессии белка цитохрома b». ПЛОС Генетика . 9 (12): e1004034. дои : 10.1371/journal.pgen.1004034 . ПМЦ 3873243 . ПМИД 24385928.

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338 .

[url_COPaKB-10] "UQCC2 - Фактор сборки комплекса убихинол-цитохром-с-редуктазы 2". База знаний по атласу белков сердечной органеллы (COPaKB) .

[:3-11] Sumitani M, Kasashima K, Ohta E, Kang D, Endo H (ноябрь 2009 г.). «Связь нового митохондриального белка M19 с митохондриальными нуклеоидами». Журнал биохимии . 146 (5): 725–32 . doi :10.1093/jb/mvp118. PMID 19643811.