НДУФАФ2
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
НДУФАФ2
Идентификаторы
ПсевдонимыNDUFAF2 , B17.2L, MMTN, NDUFA12L, мимитин, фактор сборки комплекса НАДН:убихинон оксидоредуктазы 2, MC1DN10
Внешние идентификаторыОМИМ : 609653; МГИ : 1922847; гомологен : 18372; GeneCards : NDUFAF2; OMA :NDUFAF2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

91942

75597

Ансамбль

ENSG00000164182

ENSMUSG00000068184

UniProt

Q8N183

Q59J78

РефСек (мРНК)

NM_174889

NM_001127346
NM_001360140

RefSeq (белок)

NP_777549

NP_001120818
NP_001347069

Местоположение (UCSC)Хр 5: 60.95 – 61.15 МбХр 13: 108.14 – 108.3 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Фактор сборки комплекса NADH:убихиноноксидоредуктазы 2 ( NDUFAF2), также известный как B17.2L или NDUFA12L , представляет собой белок , который у людей кодируется геном NDUFAF2 или B17.2L . [5] Белок NDUFAF2 является шапероном , участвующим в сборке NADH-дегидрогеназы (убихинон), также известной как комплекс I , которая расположена во внутренней мембране митохондрий и является крупнейшим из пяти комплексов цепи переноса электронов . [6] [7] Мутации в этом гене связаны с прогрессирующей энцефалопатией и болезнью Лея, возникающими из-за дефицита митохондриального комплекса I. [5]

Структура

NDUFAF2 расположен на плече q хромосомы 5 в позиции 12.1. [5] Ген NDUFAF2 производит белок массой 20 кДа, состоящий из 169 аминокислот . [8] [9] Белок является шапероном семейства субъединиц комплекса I NDUFA12 . [10] [11]

Функция

NADH:убихинон оксидоредуктаза (комплекс I) катализирует перенос электронов от NADH к убихинону (кофермент Q) на первом этапе митохондриальной дыхательной цепи , что приводит к транслокации протонов через внутреннюю митохондриальную мембрану. Ген NDUFAF2 кодирует фактор сборки комплекса I, B17.2L, который важен для правильного функционирования митохондриальной дыхательной цепи. [5] В частности, B17.2L действует как молекулярный шаперон , связываясь с подсборкой 830 кДа на поздних стадиях сборки комплекса I. [7]

Клиническое значение

Мутации в NDUFAF2 связаны с дефицитом комплекса I и митохондриальными заболеваниями . Эти нарушения являются результатом дисфункции митохондриальной дыхательной цепи и могут вызывать широкий спектр клинических проявлений от летальной неонатальной болезни до нейродегенеративных расстройств у взрослых . Фенотипы включают макроцефалию с прогрессирующей лейкодистрофией , неспецифическую энцефалопатию , кардиомиопатию , миопатию , заболевание печени , синдром Лея , наследственную оптическую нейропатию Лебера и некоторые формы болезни Паркинсона . [10] [11] Клинически мутации NDUFAF2 связаны с прогрессирующей энцефалопатией [7] и болезнью Лея. [12] [13]

Взаимодействия

В дополнение к кокомплексам, NDUFAF2 имеет белок-белковые взаимодействия с CYB5B SEC22B , TMEM97, TMEM201, SPG21 , LPAR3 , STX8 , OPTN . [14]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164182 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000068184 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abcd "Entrez Gene: фактор сборки комплекса НАДН:убихинон оксидоредуктазы 2" . Получено 2018-07-23 .
  6. ^ Дональд Воэт; Джудит Г. Воэт; Шарлотта В. Пратт (2013). «18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. стр. 581–620. ISBN 9780470547847.
  7. ^ abc Ogilvie, Isla; Kennaway, Nancy G.; Shoubridge, Eric A. (октябрь 2005 г.). «Молекулярный шаперон для сборки митохондриального комплекса I мутирует при прогрессирующей энцефалопатии». The Journal of Clinical Investigation . 115 (10): 2784–2792. doi :10.1172/JCI26020. ISSN  0021-9738. PMC 1236688 . PMID  16200211. 
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53. doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  9. ^ Яо, Дэниел. «База знаний атласа белков сердечной органеллы (COPaKB) —— Информация о белках». amino.heartproteome.org . Получено 23 июля 2018 г.
  10. ^ ab "NDUFAF2 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа субкомплекс фактора сборки 2 предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFAF2". www.uniprot.org . Получено 23.07.2018 .
  11. ^ ab "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158–D169. 2016-11-29. doi :10.1093/nar/gkw1099. ISSN  0305-1048. PMC 5210571. PMID 27899622  . 
  12. ^ Herzer, M.; Koch, J.; Prokisch, H.; Rodenburg, R.; Rauscher, C.; Radauer, W.; Forstner, R.; Pilz, P.; Rolinski, B. (февраль 2010 г.). «Болезнь Ли с поражением ствола мозга при дефиците комплекса I из-за дефекта фактора сборки NDUFAF2» (PDF) . Neuropediatrics . 41 (1): 30–34. doi :10.1055/s-0030-1255062. hdl : 2066/87232 . ISSN  1439-1899. PMID  20571988. S2CID  46175747.
  13. ^ Hoefs, Saskia JG; Dieteren, Cindy EJ; Rodenburg, Richard J.; Naess, Karin; Bruhn, Helene; Wibom, Rolf; Wagena, Esther; Willems, Peter H.; Smeitink, Jan AM (июль 2009 г.). «Комплементация бакуловируса восстанавливает новую мутацию NDUFAF2, вызывающую дефицит комплекса I». Human Mutation . 30 (7): E728–736. doi : 10.1002/humu.21037 . ISSN  1098-1004. PMID  19384974. S2CID  32746835.
  14. ^ IntAct. "21 Бинарные взаимодействия для NDUFAF2". IntAct . Получено 2018-07-23 .

Дальнейшее чтение

  • Tsuneoka M, Teye K, Arima N, Soejima M, Otera H, Ohashi K, Koga Y, Fujita H, Shirouzu K, Kimura H, Koda Y (май 2005 г.). «Новый ген Myc-target, mimitin, который участвует в пролиферации клеток плоскоклеточного рака пищевода». J. Biol. Chem . 280 (20): 19977–85. doi : 10.1074/jbc.M501231200 . PMID  15774466.
  • Фогель Р.О., ван ден Бранд М.А., Роденбург Р.Дж., ван ден Хеувел Л.П., Цунеока М., Смейтинк Дж.А., Нейтманс Л.Г. (июнь 2007 г.). «Исследование шаперонов сборки комплекса I B17.2L и NDUFAF1 в группе пациентов с дефицитом CI». Мол. Жене. Метаб . 91 (2): 176–82. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.02.007. ПМИД  17383918.
  • Wang L, McDonnell SK, Hebbring SJ, Cunningham JM, St Sauver J, Cerhan JR, Isaya G, Schaid DJ, Thibodeau SN (декабрь 2008 г.). «Полиморфизмы митохондриальных генов и риск рака простаты». Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 17 (12): 3558–66. doi :10.1158/1055-9965.EPI-08-0434. PMC  2750891. PMID  19064571 .
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и показателем генотипа успеха отказа». Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC  2896464. PMID  20379614 .
  • Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А., Годерт Дж.Дж., Кирк Г.Д., Гомпертс Э.Д., Бухбиндер С.П., Тройер Дж.Л., О'Брайен С.Дж. (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа». ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H. дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ  2943476 . ПМИД  20877624.
  • Chen M, Huang H, He H, Ying W, Liu X, Dai Z, Yin J, Mao N, Qian X, Pan L (август 2015 г.). «Количественный протеомный анализ митохондрий из клеток рака яичников человека и их сублиний, устойчивых к паклитакселу». Cancer Sci . 106 (8): 1075–83. doi :10.1111/cas.12710. PMC  4556398 . PMID  26033570.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NDUFAF2&oldid=1240054739"