ПЭТ100
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ПЭТ100
Идентификаторы
ПсевдонимыPET100 , C19orf79, гомолог PET100, шаперон цитохром с оксидазы PET100, MC4DN12
Внешние идентификаторыОМИМ : 614770; МГИ : 3615306; гомологен : 87502; GeneCards : PET100; ОМА :PET100 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

100131801

100503890

Ансамбль

ENSG00000229833

ENSMUSG00000087687

UniProt

P0DJ07

П0ДЖЕ0

РефСек (мРНК)

NM_001171155

NM_001195244

RefSeq (белок)

NP_001164626

NP_001182173

Местоположение (UCSC)Хр 19: 7.63 – 7.63 МбХр 8: 3,67 – 3,68 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Гомолог PET100 — это белок , который у людей кодируется геном PET100 . Митохондриальный комплекс IV , или цитохром с оксидаза, — это большой трансмембранный белковый комплекс, который является частью дыхательной цепи переноса электронов митохондрий. Небольшой белок, кодируемый геном PET100, играет роль в биогенезе митохондриального комплекса IV. Этот белок локализуется на внутренней мембране митохондрий и подвергается воздействию межмембранного пространства . Мутации в этом гене связаны с дефицитом митохондриального комплекса IV . Этот ген имеет псевдоген на хромосоме 3. Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов. [5]

Структура

Ген PET100 расположен на плече p хромосомы 19 в позиции 13.2 и охватывает 1839 пар оснований. [5] Ген производит белок массой 9,1 кДа, состоящий из 73 аминокислот . [6] [7] Кодируемый белок локализуется во внутренней митохондриальной мембране и выставляется в межмембранное пространство. N-конец этого белка необходим для локализации в митохондриях. Он собирается в комплекс массой 300 кДа , который зависит от потенциала митохондриальной мембраны , накапливаясь со временем. [8] [9]

Функция

Белок, кодируемый PET100, участвует в биогенезе комплекса IV как шаперон COX ; он необходим для взаимодействия между MR-1S, PET117 и комплексом IV. [5] [10]

Клиническое значение

У 8 пациентов ливанского происхождения, проживающих в Австралии, мутация c.3G>C в гене PET100 вызвала дефицит комплекса IV и синдром Лея . Симптомы включали задержку психомоторного развития , судороги , гипотонию , аномалии головного мозга и повышенный уровень лактата в крови и спинномозговой жидкости. [9] У другого пациента пакистанского происхождения гомозиготная мутация c.142C>T привела к дефициту комплекса IV с задержкой внутриутробного развития , метаболическим и лактоацидозом , гипогликемией , коагулопатией , повышенным уровнем сывороточной креатинкиназы , судорогами и внутрижелудочковыми кистами . [11] [8]

Взаимодействия

Закодированный белок взаимодействует с MR-1S и COX7A2 . [12] [13] Этот белок необходим для взаимодействия MR-1S, PET117 и Complex IV.

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000229833 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000087687 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc "Entrez Gene: PET100 homolog" . Получено 2018-08-09 .Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  6. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний». Circulation Research . 113 (9): 1043–53 . doi :10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID  23965338 . 
  7. ^ "PET100 - Гомолог белка PET100, митохондриальный". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) . Архивировано из оригинала 2018-08-10 . Получено 2018-08-09 .
  8. ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 614770
  9. ^ ab Lim SC, Smith KR, Stroud DA, Compton AG, Tucker EJ, Dasvarma A и др. (февраль 2014 г.). «Мутация-основатель в PET100 вызывает изолированный дефицит комплекса IV у ливанских лиц с синдромом Лея». American Journal of Human Genetics . 94 (2): 209– 22. doi :10.1016/j.ajhg.2013.12.015. PMC 3928654 . PMID  24462369. 
  10. ^ Видони С., Харбор М. Э., Герреро-Кастильо С., Сигнес А., Динг С., Фирнли ИМ., Тейлор Р. В., Тиранти В., Арнольд С., Фернандес-Визарра Э., Зевиани М. (февраль 2017 г.). «MR-1S взаимодействует с PET100 и PET117 при модульной сборке цитохром c оксидазы человека». Cell Reports . 18 (7): 1727– 1738. doi : 10.1016/j.celrep.2017.01.044 . hdl : 2066/170194 . PMID  28199844.
  11. ^ Oláhová M, Haack TB, Alston CL, Houghton JA, He L, Morris AA, Brown GK, McFarland R, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Lightowlers RN, Prokisch H, Taylor RW (июль 2015 г.). «Усеченный вариант PET100, вызывающий фатальный инфантильный лактоацидоз и изолированный дефицит цитохрома c оксидазы». European Journal of Human Genetics . 23 (7): 935– 9. doi :10.1038/ejhg.2014.214. PMC 4305338. PMID 25293719  . 
  12. ^ "COA6 - гомолог фактора сборки цитохрома с-оксидазы 6 - Homo sapiens (человек) - ген и белок COA6". www.uniprot.org . Получено 07.08.2018 . В данной статье используется текст, доступный по лицензии CC BY 4.0.
  13. ^ "UniProt: универсальная база знаний о белках". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158 – D169 . Январь 2017. doi : 10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID  27899622.  

Дальнейшее чтение

  • Шкларчик Р., Ваншерс Б.Ф., Кайперс Т.Д., Эсселинг Дж.Дж., Римерсма М., ван ден Бранд М.А., Глорих Дж., Ласондер Э., ван ден Хеувел Л.П., Нейтманс Л.Г., Хюйнен М.А. (февраль 2012 г.). «Итерационное предсказание ортологии обнаруживает новые митохондриальные белки и идентифицирует C12orf62 как человеческий ортолог COX14, белка, участвующего в сборке цитохром-с-оксидазы». Геномная биология . 13 (2): Р12. дои : 10.1186/gb-2012-13-2-r12 . ПМЦ  3334569 . ПМИД  22356826.
  • Шкларчик Р., Ваншерс Б.Ф., Кайперс Т.Д., Эсселинг Дж.Дж., Римерсма М., ван ден Бранд М.А., Глорих Дж., Ласондер Э., ван ден Хеувел Л.П., Нейтманс Л.Г., Хюйнен М.А. (февраль 2012 г.). «Итерационное предсказание ортологии обнаруживает новые митохондриальные белки и идентифицирует C12orf62 как человеческий ортолог COX14, белка, участвующего в сборке цитохром-с-оксидазы». Геномная биология . 13 (2): Р12. дои : 10.1186/gb-2012-13-2-r12 . ПМЦ  3334569 . ПМИД  22356826.
  • Lim SC, Smith KR, Stroud DA, Compton AG, Tucker EJ, Dasvarma A, Gandolfo LC, Marum JE, McKenzie M, Peters HL, Mowat D, Procopis PG, Wilcken B, Christodoulou J, Brown GK, Ryan MT, Bahlo M, Thorburn DR (февраль 2014 г.). «Мутация-основатель в PET100 вызывает изолированный дефицит комплекса IV у ливанских лиц с синдромом Лея». American Journal of Human Genetics . 94 (2): 209– 22. doi :10.1016/j.ajhg.2013.12.015. PMC  3928654 . PMID  24462369.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PET100&oldid=1212890929"