Синдромный микрофтальм

Синдромный микрофтальм
Синдромный микрофтальм
Симптомы	Аномально маленькое глазное яблоко(а)
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	Пожизненно
Причины	Генетические или экологические факторы
Частота	1 из 10 000 человек

Нарушение развития, связанное с глазом

Медицинское состояние

Синдромный микрофтальм — это класс редких врожденных аномалий, характеризующихся микрофтальмией наряду с другими неглазными пороками развития . ^[2] Синдромный микрофтальм составляет от 60 до 80% всех случаев микрофтальмии. ^[2] Синдромные микрофтальмии вызваны мутациями в генах, связанных с эмбриональным краниофациальным развитием, и их обычно классифицируют на основе их генетической причины.

Классификация

Если присутствует микрофтальмия, можно провести генетическое тестирование , чтобы поставить конкретный диагноз названного синдрома. У двадцати до сорока процентов пациентов с анофтальмией и микрофтальмией диагностируется признанный синдром. ^[2] Существует 14 пронумерованных синдромных микрофтальмий (MCOPS), в первую очередь определяемых по их глазным проявлениям:

Классификация MCOPS
Тип	Каузативный ген/локус	Наследование ^[а]	Синонимы
MCOPS1	НАА10^[3]	XL	Синдром микрофтальма Ленца
MCOPS2	БКОР^[4]	XLR	Синдром микрофтальма Ленца
MCOPS2	БКОР^[4]	XLD	окулофациокардиодентальный синдром
MCOPS3	SOX2^[2]	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром анофтальма SOX2, синдром анофтальма/микрофтальма-атрезии пищевода (AEG)
MCOPS4	Xq27-q28 ^[2]	XLR	микрофтальмия-анкилоблефарон-синдром умственной отсталости
MCOPS5	ОТХ2^[2]	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Заболевания глаз, связанные с OTX2
MCOPS6	БМП4^[5]	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Бакраниа-Рагге, микрофтальмия с аномалиями мозга и пальцев
MCOPS7	HCCS , COX7B , NDUFB11^[2]^[6]	XLD	Синдром MIDAS , синдром микрофтальма с линейными дефектами кожи (MLS)
MCOPS8	СНХ3^[7]	ОБЪЯВЛЕНИЕ	микроцефалия-микрофтальмия эктродактилия нижних конечностей и прогнатия (MMEP) синдром, синдром Вильёэна–Смарта
MCOPS9	СТРА6^[8]	АР	анофтальмия/микрофтальмия и гипоплазия легких, синдром Спира, синдром Мэтью-Вуда
MCOPS10	неизвестно ^[2]		Синдром микрофтальма и атрофии мозга (МОБА)
MCOPS11	VAX1^[2]	АР	Н/Д
MCOPS12	РАРБ^[2]	AD, AR	микрофтальмия с гипоплазией легких или без нее, диафрагмальной грыжей и/или пороками сердца
MCOPS13	HMGB3^[2]	XL	колобоматозный микрофтальм с микроцефалией, низким ростом и задержкой психомоторного развития, микрофтальм штата Мэн
MCOPS14	МАБ21Л2^[2]	AD, AR	синдром колобоматозной микрофтальмии-ризомелической дисплазии, микрофтальмии-колобомы-ризомелической скелетной дисплазии

Помимо MCOPS1–14, существует множество генетических синдромов, ключевым признаком которых является микрофтальм: ^[2]

Синдромы, вызывающие микрофтальм
Каузативный ген/локус	Наследование ^[а]	Имя/синонимы
неизвестный	XLD	Синдром Айкарди (САК), агенезия мозолистого тела с хориоретинальной аномалией
KIAA1109	АР	Синдром Алькурая-Кучинскаса (ALKKCUS)
МАФ	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Эме-Гриппа (AYGRP)
АКТБ	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Фринса-Афтимоса , синдром Барайтсера-Винтера 1 (BRWS1)
АКТГ1	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Барайтсера–Винтера 2 (BRWS2)
неизвестный		синдром Бьемонда
FOXL2	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса (BPES)
СМЧД1	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром микрофтальма Bosma arhinia (BAMS)
TFAP2A	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Бранхио-окуло-фациальный синдром (BOFS), гемангиоматозные бранхиальные расщелины-синдром псевдорасщелины губы
ERCC6	АР	Синдром Коккейна типа B (CSB), церебро-окуло-фацио-скелетный синдром 1 (COFS1)
ИБС7	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром ЗАРЯДА
HDAC6	XLD	Хондродисплазия с платиспондилией, характерной брахидактилией, гидроцефалией и микрофтальмией
неизвестный		Колобоматозный микрофтальм-ожирение-гипогенитализм-синдром умственной отсталости
ЯП1	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Колобома, глазная, с нарушением слуха или без него, расщелиной губы/неба и/или умственной отсталостью (COB1)
FAT1	АР	Колобоматозный микрофтальм, птоз, нефропатия и синдактилия
МИТФ	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Ваарденбурга тип 2
МИТФ	АР	синдром КОММАДА
СРД5А3	АР	Врожденное нарушение гликозилирования типа 1q (CDG1q)
СМО	неизвестный	Синдром Карри-Джонса (CJS)
САЛЛ4	АР	Синдром лучевого поражения Дуэйна , синдром Окихиро
ФАНКА , ФАНКД2 , ФАНС , ФАНСИ , ФАНКЛ	АР	Группы комплементации при анемии Фанкони A, D2, E, I, L
PORCN	XLD	Очаговая гипоплазия дермы , синдром Гольца-Горлина.
ФРАС1	АР	Синдром Фрейзера 1
ФРЭМ2	АР	Синдром Фрейзера 2
ГРИП1	АР	Синдром Фрейзера 3
АЛХ3	АР	Фронтоназальная дисплазия 1 (ФНД1)
АЛХ1	АР	Фронтоназальная дисплазия 3 (ФНД3)
неизвестный	АР	синдром Фринса
неизвестный		Синдром ГОМБО (задержка роста, аномалии развития глаз, микроцефалия, брахидактилия и олигофрения)
SLC25A24	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Горлина–Чодри–Мосса
ФАМ111А	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Нежная дисплазия костей (GCLEB), синдром Кенни-Каффи
неизвестный		Синдром Халлермана-Штрайфа
СМГ9	АР	Синдром порока развития сердца и мозга (СПРМ)
14q32	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Гемифациальная микросомия
SIX3 , SHH , PTCH1 , GLI2	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Голопрозэнцефалия типы 1, 2, 3, 7, 9
ИКБКГ	XLD	Недержание пигмента
ПДЕ6Д	АР	Синдром Жубера 22
неизвестный	АР	Синдром Капура–Ториелло
КМТ2Д	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Кабуки
КДМ6А	XLD	Синдром Кабуки
ГДФ6	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Клиппеля-Фейля 1, 3 типов
ГДФ3	XLD	Синдром Клиппеля-Фейля 1, 3 типов
неизвестный	XLD	Макросомия с летальным микрофтальмом
ФРЭМ1	АР	Манитобский окулотрихоанальный синдром (МОТА)
MKS1 , TMEM216 , TMEM67 , CEP290 , RPGRIP1L	АР	Синдром Меккеля–Грубера типы 1–5
неизвестный	вероятно, н.э.	синдром МОМО
ЗЕБ2	АР	Синдром Мовата–Вильсона
ПОМТ1	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Болезнь мышц, глаз и мозга, тип А 1-11
POMT2 , POMGNT1 , FKTN , FKRP , CRPPA , POMGNT2 , DAG1 , RXYLT1 , B3GALNT2	АР	Болезнь мышц, глаз и мозга, тип А 1-11
НСЗ	XLD	Синдром Нэнса–Хорана
РЭРЭ	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Расстройство неврологического развития с аномалиями мозга, глаз и/или сердца (NEDBEH)
НДП	XLR	болезнь Норри
HMX1	АР	Окулоаурикулярный синдром
GJA1	AD, AR	Окулодентодигитальная дисплазия (ОДД)
CPLANE1	АР	Орофациодигитальный синдром VI типа
ЛРП5	АР	Синдром остеопороза-псевдоглиомы
PAX2	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Папиллоренальный синдром
АТОН7	АР	Персистирующая фетальная сосудистая система (PFV)/персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (PHPV)
RIPK4	АР	Синдром подколенной крыловидной кости (ППС)
PQBP1	XLR	синдром Ренпеннинга
РБП4	АР	Дистрофия сетчатки, колобома радужки и синдром комедогенных угрей (RDCCAS)
DLX1 , DLX2	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Деформация расщепления кисти и стопы, тип V
C12orf57	АР	Синдром Темтами
WNT3	АР	Синдром Тетра-Амелии
САЛЛ1	ОБЪЯВЛЕНИЕ	Синдром Таунса-Брокса
ППУ60	ОБЪЯВЛЕНИЕ	синдром Верхейя
RAB3GAP1 , RAB3GAP2 , RAB18 , TBC1D20	АР	Синдром Варбурга Микро 1-4

Примечания

^ ab AD: аутосомно- доминантный ; AR: аутосомно -рецессивный; XL: сцепленный с Х-хромосомой ; XLD: сцепленный с Х-хромосомой доминантный ; XLR: сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Ссылки

^ abcd "Микрофтальмия". MedlinePlus . Национальная медицинская библиотека США . Получено 2021-11-04 .
^ abcdefghijklm Eintracht J, Corton M, FitzPatrick D, Moosajee M (2020). «CUGC для синдромной микрофтальмии, включая подходы на основе секвенирования следующего поколения». Eur J Hum Genet . 28 (5): 679–690. doi :10.1038/s41431-019-0565-4. PMC 7171178. PMID 31896778 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Джордж А., Коглиати Т., Брукс Б.П. (2020). «Генетика синдромной глазной колобомы: синдромы CHARGE и COACH». Exp Eye Res . 193 : 107940. doi : 10.1016/j.exer.2020.107940. PMC 7310839. PMID 32032630. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A; et al. (2004). «Окулофациокардиодентальный синдром и синдром микрофтальмии Ленца являются результатом различных классов мутаций в BCOR». Nat Genet . 36 (4): 411–6. doi : 10.1038/ng1321 . PMID 15004558. S2CID 23628891.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Blackburn PR, Zepeda-Mendoza CJ, Kruisselbrink TM, Schimmenti LA, García-Miñaur S, Palomares M; et al. (2019). «Изменчивая экспрессивность синдромных аномалий глаз, мозга и цифровых функций, связанных с BMP4: обзор литературы и описание трех новых случаев». Eur J Hum Genet . 27 (9): 1379–1388. doi :10.1038/s41431-019-0423-4. PMC 6777538 . PMID 31053785. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ van Rahden VA, Fernandez-Vizarra E, Alawi M, Brand K, Fellmann F, Horn D; et al. (2015). «Мутации в NDUFB11, кодирующем компонент I комплекса митохондриальной дыхательной цепи, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи». Am J Hum Genet . 96 (4): 640–50. doi :10.1016/j.ajhg.2015.02.002. PMC 4385192 . PMID 25772934. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Vervoort VS, Viljoen D, Smart R, Suthers G, DuPont BR, Abbott A; et al. (2002). «Сортировка nexin 3 (SNX3) нарушена у пациента с транслокацией t(6;13)(q21;q12) и микроцефалией, микрофтальмией, эктродактилией, фенотипом прогнатизма (MMEP)». J Med Genet . 39 (12): 893–9. doi :10.1136/jmg.39.12.893. PMC 1757218 . PMID 12471201. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Casey J, Kawaguchi R, Morrissey M, Sun H, McGettigan P, Nielsen JE; и др. (2011). «Первое значение мутаций STRA6 при изолированной анофтальмии, микрофтальмии и колобоме: новое измерение фенотипа STRA6». Hum Mutat . 32 (12): 1417–26. doi :10.1002/humu.21590. PMC 3918001. PMID 21901792. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[fn1-3] AD: аутосомно- доминантный ; AR: аутосомно -рецессивный; XL: сцепленный с Х-хромосомой ; XLD: сцепленный с Х-хромосомой доминантный ; XLR: сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

[medline-1] "Микрофтальмия". MedlinePlus . Национальная медицинская библиотека США . Получено 2021-11-04 .

[pmid31896778-2] Eintracht J, Corton M, FitzPatrick D, Moosajee M (2020). «CUGC для синдромной микрофтальмии, включая подходы на основе секвенирования следующего поколения». Eur J Hum Genet . 28 (5): 679–690. doi :10.1038/s41431-019-0565-4. PMC 7171178. PMID 31896778 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid32032630-4] Джордж А., Коглиати Т., Брукс Б.П. (2020). «Генетика синдромной глазной колобомы: синдромы CHARGE и COACH». Exp Eye Res . 193 : 107940. doi : 10.1016/j.exer.2020.107940. PMC 7310839. PMID 32032630. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid15004558-5] Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A; et al. (2004). «Окулофациокардиодентальный синдром и синдром микрофтальмии Ленца являются результатом различных классов мутаций в BCOR». Nat Genet . 36 (4): 411–6. doi : 10.1038/ng1321 . PMID 15004558. S2CID 23628891.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid31053785-6] Blackburn PR, Zepeda-Mendoza CJ, Kruisselbrink TM, Schimmenti LA, García-Miñaur S, Palomares M; et al. (2019). «Изменчивая экспрессивность синдромных аномалий глаз, мозга и цифровых функций, связанных с BMP4: обзор литературы и описание трех новых случаев». Eur J Hum Genet . 27 (9): 1379–1388. doi :10.1038/s41431-019-0423-4. PMC 6777538 . PMID 31053785. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid25772934-7] van Rahden VA, Fernandez-Vizarra E, Alawi M, Brand K, Fellmann F, Horn D; et al. (2015). «Мутации в NDUFB11, кодирующем компонент I комплекса митохондриальной дыхательной цепи, вызывают микрофтальмию с синдромом линейных дефектов кожи». Am J Hum Genet . 96 (4): 640–50. doi :10.1016/j.ajhg.2015.02.002. PMC 4385192 . PMID 25772934. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid12471201-8] Vervoort VS, Viljoen D, Smart R, Suthers G, DuPont BR, Abbott A; et al. (2002). «Сортировка nexin 3 (SNX3) нарушена у пациента с транслокацией t(6;13)(q21;q12) и микроцефалией, микрофтальмией, эктродактилией, фенотипом прогнатизма (MMEP)». J Med Genet . 39 (12): 893–9. doi :10.1136/jmg.39.12.893. PMC 1757218 . PMID 12471201. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid21901792-9] Casey J, Kawaguchi R, Morrissey M, Sun H, McGettigan P, Nielsen JE; и др. (2011). «Первое значение мутаций STRA6 при изолированной анофтальмии, микрофтальмии и колобоме: новое измерение фенотипа STRA6». Hum Mutat . 32 (12): 1417–26. doi :10.1002/humu.21590. PMC 3918001. PMID 21901792. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )