Окулоаурикулярный синдром
| Окулоаурикулярный синдром | |
|---|---|
 | |
| Окулоаурикулярный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Окулоаурикулярный синдром — редкое генетическое заболевание, поражающее глаза и уши. Оно возникает из-за мутаций в гене H6 family homeobox 1 (HMX1). Также известно как синдром Шордере-Мюнье-Франческетти.
Признаки и симптомы
Клинические признаки этого состояния следующие: [ необходима цитата ]
Глаза
- микрофтальмия
- колобома
- нистагм
- склероз роговицы
- катаракта
- глаукома
- передние синехии
- задние синехии
- гипоплазия желтого пятна
- дистрофия палочек и колбочек
- расходящееся косоглазие
- задний эмбриотоксон
Уши
- неправильно сформированные ушные раковины
- низко посаженные ушные раковины
- смятая спираль
- узкий наружный слуховой проход
- колобома долек
Слух нормальный.
Генетика
Это состояние наследуется аутосомно-рецессивным способом. Ген, ответственный за это, расположен на коротком плече хромосомы 4 (4p16.1) [1]
Патогенез
В настоящее время это не изучено. [ необходима цитата ]
Диагноз
Дифференциальная диагностика
Это включает в себя
- Синдром утренней славы [ требуется ссылка ]
Эпидемиология
На сегодняшний день (2017 г.) это состояние описано только в трех семьях. [ необходима ссылка ]
История
Это состояние было впервые описано в 1945 году. [2] Ген, ответственный за него, был идентифицирован в 2008 году. [1]
Ссылки
- ^ ab Schorderet, DF; Ничини, О.; Буассе, Г.; Полок, Б.; Тиаб, Л.; Майер, Х.; Раджи, Б; де ла Уссей, Ж; Абитбол, ММ; Мунье, Флорида (2008). «Мутация в гомеобоксном гене человека NKX5-3 вызывает окуло-аурикулярный синдром». Американский журнал генетики человека . 82 (5): 1178–1184 . doi :10.1016/j.ajhg.2008.03.007. ПМК 2427260 . ПМИД 18423520.
- ^ Франческетти, А/; Валерио, М. (1945). «Ассоциация пороков развития yeux et des oreilles». Конфиния Неврологическая . 6 (5): 255–257 . doi : 10.1159/000105978.
Внешние ссылки
