Синдром ЗАРЯДА

Medical condition
Синдром ЗАРЯДА
Фенотип «вислоухости» характерен для человека с синдромом CHARGE, а также для его кохлеарного имплантата .
СпециальностьМедицинская генетика 

Синдром CHARGE (ранее известный как ассоциация CHARGE ) — редкий синдром , вызванный генетическим нарушением . Впервые описанный в 1979 году, аббревиатура «CHARGE» стала использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками колобомы глаза, пороками сердца , атрезией носовых хоан , ограниченным ростом или развитием , аномалиями половых органов или мочевыводящих путей, аномалиями уха и глухотой . [1] Эти признаки больше не используются при постановке диагноза синдрома CHARGE, но название осталось. Около двух третей случаев обусловлены мутацией CHD7 . Синдром CHARGE встречается только у 0,1–1,2 на 10 000 живорождений; по состоянию на 2009 год он был основной причиной врожденной слепоглухоты в США. [2]

Генетика

Синдром CHARGE ранее назывался ассоциацией CHARGE, что указывает на неслучайный паттерн врожденных аномалий, которые встречаются вместе чаще, чем можно было бы ожидать на основе случайности, но для которых общая причина не была выявлена. Очень немногие люди с CHARGE будут иметь 100% его известных признаков. В 2004 году мутации в гене CHD7 (расположенном на хромосоме 8 ) были обнаружены у 10 из 17 пациентов в Нидерландах, что сделало CHARGE официальным синдромом. [3] Исследование 2006 года в США 110 человек с синдромом CHARGE показало, что у 60% из них была мутация гена CHD7. [4]

В 2010 году обзор 379 клинически диагностированных случаев синдрома CHARGE, в которых проводилось тестирование на мутацию CHD7, показал, что 67% случаев были вызваны мутацией CHD7 . [5]

Диагноз

Диагностика синдрома CHARGE часто затруднена, поскольку он встречается редко. Синдром охватывает множество дисциплин, и, как таковые, симптомы могут быть распознаны педиатром, семейным врачом, челюстно-лицевым хирургом , ЛОР-специалистом, офтальмологом, эндокринологом, кардиологом, урологом, специалистом по развитию, рентгенологом, генетиком, физиотерапевтом, эрготерапевтом, логопедом или ортопедом. [6]

Знаки

Хотя генетическое тестирование положительно идентифицирует почти две трети детей с синдромом CHARGE, диагностика по-прежнему в основном клиническая. [6] Следующие признаки изначально были выявлены у детей с этим синдромом, но больше не используются для постановки диагноза.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование на синдром CHARGE включает в себя специфическое генетическое тестирование на ген CHD7. Тест доступен [ когда? ] в большинстве крупных лабораторий генетического тестирования. Страховые компании иногда не оплачивают такие генетические тесты, хотя это быстро меняется, поскольку генетическое тестирование становится стандартом во всех аспектах медицины. Синдром CHARGE является клиническим диагнозом, что означает, что генетическое тестирование не требуется для постановки диагноза. Скорее, диагноз может быть поставлен на основании только клинических признаков.

Скрининг других систем органов

После постановки диагноза на основе клинических признаков важно исследовать другие системы организма, которые могут быть вовлечены. Например, если диагноз поставлен на основе ненормального внешнего вида ушей и задержки развития, важно проверить слух, зрение, сердце, нос и мочеполовую систему ребенка. В идеале каждый ребенок, которому впервые поставлен диагноз синдрома CHARGE, должен пройти полное обследование у ЛОР-врача, аудиолога, офтальмолога, детского кардиолога, терапевта по развитию и детского уролога.

Недавнее исследование, проведенное Ю Ляном из больницы Shijiazhuang Fourth Hospital и Сицзе Хэ из BGI Genomics , подчеркнуло важность использования пренатального УЗИ для выявления синдрома CHARGE. Основные выводы указывают на сложность диагностики синдрома CHARGE без генетического тестирования, [7] поскольку мутации в гене CHD7 не всегда перечислены в общедоступных базах данных. [8] и предсказаны как вредоносные CADD [9] и MutationTaster. [10]

Фенотипическая изменчивость еще больше усложняет диагностику, при этом нет четкой корреляции между тяжестью мутации и клинической картиной. Анализ Trio-WES подтвердил мутацию de novo у новорожденного, подчеркивая важность ранней диагностики для эффективного лечения. Исследование подчеркивает важность ранней пренатальной диагностики с помощью ультразвуковых исследований и специализированного генетического тестирования. [7] Такой подход способствует своевременному вмешательству и улучшает понимание редких генетических состояний, улучшая диагностические протоколы для синдрома CHARGE и подобных расстройств.

Уход

Дети с синдромом CHARGE могут иметь ряд опасных для жизни заболеваний; с достижениями в области медицинской помощи эти дети могут выживать и развиваться при поддержке многопрофильной команды медицинских специалистов. Терапия и образование должны учитывать нарушения слуха, проблемы со зрением и любые другие. Раннее вмешательство, такое как трудовая, речевая и физическая терапия, для улучшения статической осанки, передвижения и навыков самообслуживания имеет важное значение. Интеллект детей с множественными нарушениями здоровья, такими как комбинированная слепоглухота , может быть недооценен при отсутствии раннего вмешательства. [11]

Образование

Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в классе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы. Учет каждой из различных затронутых систем организма имеет жизненно важное значение для успеха ребенка в образовательной среде.

Важным шагом в борьбе с ненормальным поведением является понимание того, почему оно происходит, и помощь ребенку в освоении более подходящих методов общения. [12]

Эпидемиология

По оценкам, заболеваемость составляет от 0,1 до 1,2 на 10 000 живорождений, хотя истинная заболеваемость неизвестна. [13] По состоянию на 2005 год самая высокая распространенность была обнаружена в Канаде и оценивалась в 1 на 8 500 живорождений. [14]

История

BD Hall впервые описал ассоциацию CHARGE в журнальной статье 1979 года о примерно 17 детях, которые родились с атрезией хоан . [15] В том же году HM Hittner описал 10 детей, у которых была атрезия хоан, а также колобома, врожденный порок сердца и потеря слуха. [16] Используя как колобому, так и атрезию хоан и некоторые другие связанные характерные пороки развития, RA Pagon впервые придумал аббревиатуру CHARGE в 1981 году, чтобы подчеркнуть, что этот кластер связанных пороков развития возникал вместе. [1] Он был признан [ когда? ] как синдром в рамках ассоциации CHARGE, набора, по-видимому, случайных признаков, возникающих вместе. Поскольку признаки, наблюдаемые при CHARGE, вызваны генетической аномалией, его название в конечном итоге [ когда? ] было изменено на «синдром CHARGE». [ требуется цитата ]

Фонд синдрома CHARGE, официально зарегистрированный в 1993 году, [17] является американской организацией для людей с синдромом CHARGE, их семей, исследователей и врачей для дальнейшего изучения и научных знаний о синдроме CHARGE. Фонд проводит двухгодичную международную конференцию, которая впервые состоялась в 1993 году. [18]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (август 1981 г.). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация CHARGE». Журнал педиатрии . 99 (2): 223– 227. doi :10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID  6166737.
  2. ^ "Национальный подсчет детей и подростков, страдающих слепоглухотой, 2008 г." (PDF) . Национальный консорциум по слепоглухоте . 2009. стр. 30. Архивировано из оригинала (PDF) 2012-03-15.
  3. ^ Виссерс Л.Е., ван Равенсваай К.М., Адмирал Р., Херст Дж.А., де Врис Б.Б., Янссен И.М. и др. (сентябрь 2004 г.). «Мутации в новом члене семейства генов хромодомена вызывают синдром ЗАРЯДА». Природная генетика . 36 (9): 955–957 . doi : 10.1038/ng1407 . ПМИД  15300250.
  4. ^ Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE и др. (февраль 2006 г.). «Спектр мутаций CHD7 у 110 лиц с синдромом CHARGE и корреляция генотипа и фенотипа». American Journal of Human Genetics . 78 (2): 303– 314. doi :10.1086/500273. PMC 1380237 . PMID  16400610. 
  5. ^ Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC (март 2010 г.). «Молекулярные и фенотипические аспекты мутации CHD7 при синдроме CHARGE». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 152A ( 3): 674– 686. doi :10.1002/ajmg.a.33323. PMC 2918278. PMID 20186815  . 
  6. ^ ab "Генетика: диагностика, тестирование и рецидив | Фонд синдрома заряда". Фонд синдрома заряда | Лучший мир для людей с синдромом CHARGE . 2016-06-20 . Получено 2022-02-20 .
  7. ^ ab Liang Y, He S, Yang L, Li T, Zhao L, Sun CX (март 2024 г.). «Синдром CHARGE с ранними аномалиями уха плода: отчет о клиническом случае». Отчеты о клинических случаях . 12 (3): e8670. doi : 10.1002/ccr3.8670. PMC 10948373. PMID  38505478 . Краткое содержание: «Исследование показывает, как форма уха плода может сигнализировать о редком генетическом заболевании». BGI Insight . Шэньчжэнь, Китай. 2 мая 2024 г.
  8. ^ «База данных агрегации генома».
  9. ^ "САПР".
  10. ^ «MutationTaster».
  11. ^ "Терапии | Фонд синдрома заряда". Фонд синдрома заряда | Лучший мир для людей с синдромом CHARGE . 2016-05-31 . Получено 2022-02-20 .
  12. ^ "Образование | Фонд синдрома заряда". Фонд синдрома заряда | Лучший мир для людей с синдромом заряда . Получено 2022-02-20 .
  13. ^ Блейк КД, Прасад К (сентябрь 2006 г.). "Синдром CHARGE". Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 34. doi : 10.1186/1750-1172-1-34 . PMC 1586184. PMID  16959034 . 
  14. ^ Issekutz KA, Graham JM, Prasad C, Smith IM, Blake KD (март 2005 г.). «Эпидемиологический анализ синдрома CHARGE: предварительные результаты канадского исследования». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 133A ( 3): 309–317 . doi : 10.1002/ajmg.a.30560 . PMID  15637722. S2CID  23647735.
  15. ^ Холл BD (сентябрь 1979). «Атрезия хоан и связанные с ней множественные аномалии». Журнал педиатрии . 95 (3): 395– 398. doi :10.1016/S0022-3476(79)80513-2. PMID  469662.
  16. ^ Hittner HM, Hirsch NJ, Kreh GM, Rudolph AJ (1979). «Колобоматозная микрофтальмия, болезнь сердца, потеря слуха и умственная отсталость — синдром». Журнал детской офтальмологии и страбизма . 16 (2): 122– 128. doi :10.3928/0191-3913-19790301-10. PMID  458518.
  17. ^ "История фонда | Фонд синдрома заряда". Фонд синдрома заряда | Лучший мир для людей с синдромом CHARGE . Получено 2021-12-09 .
  18. ^ "Конференции | Фонд синдрома заряда". Фонд синдрома заряда | Лучший мир для людей с синдромом CHARGE . Получено 2021-12-09 .
  • Фонд синдрома CHARGE
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CHARGE_syndrome&oldid=1252704075"