Фукутин — это эукариотический белок, необходимый для поддержания целостности мышц , кортикального гистогенеза и нормального развития глаз . Было показано, что мутации в гене фукутина приводят к врожденной мышечной дистрофии Фукуямы (FCMD), характеризующейся пороком развития мозга — одному из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний в Японии. [5] У людей этот белок кодируется геном FCMD ( также называемым FKTN ), расположенным на хромосоме 9q31 . [6] [7] [8] Человеческий фукутин имеет длину 461 аминокислоту и предполагаемую молекулярную массу 53,7 кДа.
Функция
Хотя его функция в основном неизвестна, фукутин является предполагаемым трансмембранным белком, который экспрессируется повсеместно, хотя и на более высоких уровнях в скелетных мышцах, сердце и мозге. [9] Он локализуется в цис- компартменте Гольджи , где он может участвовать в гликозилировании α -дистрогликана в скелетных мышцах. Считается, что кодируемый белок является гликозилтрансферазой и может играть роль в развитии мозга. [7] Фукутин экспрессируется в сетчатке млекопитающих и находится в комплексе Гольджи нейронов сетчатки. [10]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106692 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028414 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кобаяши К, Симидзу Т, Араи К, Накамура Ю, Фукуи Т, Тода Т, Мацумура К, Имамура М, Такеда С, Кондо М, Сасаки Дж, Курахаси Х, Кано Х, Мисаки К, Тачикава М, Мураками Т, Сунада Ю., Фудзикадо Т., Терашима Т. (2003). «Фукутин необходим для поддержания целостности мышц, кортикального гистиогенеза и нормального развития глаз». Хм. Мол. Жене . 12 (12): 1449–1459. дои : 10.1093/hmg/ddg153 . ПМИД 12783852.
^ Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (ноябрь 1993 г.). «Локализация гена врожденной мышечной дистрофии типа Фукуяма на хромосоме 9q31-33». Nat. Genet . 5 (3): 283–6. doi :10.1038/ng1193-283. PMID 8275093. S2CID 21435748.
^ Хаяси YK, Огава M, Тагава K, Ногучи S, Исихара T, Нонака I, Арахата K (июль 2001 г.). «Избирательный дефицит альфа-дистрогликана при врожденной мышечной дистрофии типа Фукуямы». Неврология . 57 (1): 115–21. doi :10.1212/wnl.57.1.115. PMID 11445638. S2CID 86733816.
^ Haro, C., Uribe, ML, Quereda, C., Cruces, J. и Martín-Nieto, J. (2018) Экспрессия в нейронах сетчатки фукутина и FKRP, белковых продуктов двух генов, вызывающих дисстрогликанопатию. Molecular Vision 24 , 43-58.
^ Мураками Т., Хаяси Ю.К., Ногучи С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Мутации гена фукутина вызывают дилатационную кардиомиопатию с минимальной мышечной слабостью». Ann. Neurol . 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578 . doi :10.1002/ana.20973. PMID 17036286.
Дальнейшее чтение
Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K и др. (2004). «Субклеточная локализация фукутина и белка, родственного фукутину, в мышечных клетках». J. Biochem . 135 (6): 709–12. doi :10.1093/jb/mvh086. PMID 15213246.
Пакетт Р.Л., Мур СА, Виндер Т.Л. и др. (2009). «Дополнительные доказательства мутаций фукутина как причины детской конечностно-поясной мышечной дистрофии без умственной отсталости». Neuromuscul. Disord . 19 (5): 352–6. doi :10.1016/j.nmd.2009.03.001. PMC 2698593 . PMID 19342235.
Chung W, Winder TL, LeDuc CA и др. (2009). «Мутация основателя Фукутина вызывает синдром Уокера-Варбурга в четырех еврейских семьях ашкенази». Prenat. Diagn . 29 (6): 560–9. doi :10.1002/pd.2238. PMC 2735827. PMID 19266496 .
Percival JM, Froehner SC (2007). «Организация комплекса Гольджи в скелетных мышцах: роль гликозилирования, опосредованного Гольджи, при мышечных дистрофиях?». Traffic . 8 (3): 184–94. doi :10.1111/j.1600-0854.2006.00523.x. PMID 17319799. S2CID 20568065.
Toda T (1999). "[Фукутин, новый белковый продукт, ответственный за врожденную мышечную дистрофию типа Фукуямы]". Seikagaku . 71 (1): 55–61. PMID 10067123.
Toda T, Kobayashi K, Kondo-Iida E и др. (2000). «История врожденной мышечной дистрофии Фукуямы». Neuromuscul. Disord . 10 (3): 153–9. doi :10.1016/S0960-8966(99)00109-1. PMID 10734260. S2CID 20382548.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Cotarelo RP, Valero MC, Prados B и др. (2008). «Два новых пациента с мутациями в гене фукутина подтверждают значимость этого гена при синдроме Уокера-Варбурга». Clin. Genet . 73 (2): 139–45. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00936.x. hdl : 10261/81951 . PMID 18177472. S2CID 21991461.
Vuillaumier-Barrot S, Quijano-Roy S, Bouchet-Seraphin C, et al. (2009). «Четыре пациента кавказской расы с мутациями в гене фукутина и переменным клиническим фенотипом». Neuromuscul. Disord . 19 (3): 182–8. doi :10.1016/j.nmd.2008.12.005. PMID 19179078. S2CID 207264089.
Ямамото Т., Кавагути М., Сакаёри Н. и др. (2006). «Внутриклеточное связывание фукутина и альфа-дистрогликана: связь с гликозилированием альфа-дистрогликана». Неврология. Рез . 56 (4): 391–9. doi :10.1016/j.neures.2006.08.009. PMID 17005282. S2CID 53172961.
Yoshioka M (2009). «Фенотипический спектр фукутинопатии: наиболее тяжелый фенотип фукутинопатии». Brain Dev . 31 (6): 419–22. doi :10.1016/j.braindev.2008.07.012. PMID 18834683. S2CID 6864803.
Manzini MC, Gleason D, Chang BS и др. (2008). «Этнически разнообразные причины синдрома Уокера-Варбурга (WWS): мутации FCMD являются более распространенной причиной WWS за пределами Ближнего Востока». Hum. Mutat . 29 (11): E231–41. doi :10.1002/humu.20844. PMC 2577713. PMID 18752264 .
Perry JR, Stolk L, Franceschini N и др. (2009). «Метаанализ данных по геномным ассоциациям выявляет два локуса, влияющих на возраст наступления менархе». Nat. Genet . 41 (6): 648–650. doi :10.1038/ng.386. PMC 2942986. PMID 19448620 .
Godfrey C, Escolar D, Brockington M и др. (2006). «Мутации гена фукутина при стероид-чувствительной конечностно-поясной мышечной дистрофии». Ann. Neurol . 60 (5): 603–10. doi :10.1002/ana.21006. PMID 17044012. S2CID 36402012.
Godfrey C, Clement E, Mein R и др. (2007). «Уточнение корреляций генотипа и фенотипа при мышечных дистрофиях с дефектным гликозилированием дистрогликана». Brain . 130 (Pt 10): 2725–35. doi : 10.1093/brain/awm212 . PMID 17878207.
Saredi S, Ruggieri A, Mottarelli E и др. (2009). «Мутации гена фукутина у итальянского пациента с ранним началом мышечной дистрофии, но без поражения центральной нервной системы». Muscle Nerve . 39 (6): 845–8. doi :10.1002/mus.21271. PMID 19396839. S2CID 32373751.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Mercuri E, Messina S, Bruno C и др. (2009). «Врожденные мышечные дистрофии с дефектным гликозилированием дистрогликана: популяционное исследование». Neurology . 72 (21): 1802–9. doi :10.1212/01.wnl.0000346518.68110.60. PMID 19299310. S2CID 9429271.
Аримура Т., Хаяши Ю.К., Мураками Т. и др. (2009). «Мутационный анализ гена фукутина при дилатационной кардиомиопатии и гипертрофической кардиомиопатии». Circ. J . 73 (1): 158–61. doi : 10.1253/circj.CJ-08-0722 . PMID 19015585.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись Обзор врожденной мышечной дистрофии
