Протеин О-маннозил-трансфераза 2 — это фермент , который у человека кодируется геном POMT2 . [ 5] [6] [7]
Функция
POMT2 кодирует интегральный мембранный белок эндоплазматического ретикулума (ER), который имеет значительное сходство последовательностей с семейством белковых O-маннозилтрансфераз S. cerevisiae. Для получения дополнительной справочной информации см. POMT1 (MIM 607423). [предоставлено OMIM] [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000009830 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034126 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фукуда С., Сумии М., Масуда Ю., Такахаси М., Койке Н., Тейшима Дж., Ясумото Х., Итамото Т., Асахара Т., Дохи К., Камия К. (февраль 2001 г.). «SDF2L1 мыши и человека представляет собой ген, индуцируемый стрессом эндоплазматической сети, и кодирует нового члена семейства белков Pmt/rt». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 280 (1): 407–14. дои : 10.1006/bbrc.2000.4111. ПМИД 11162531.
^ Willer T, Amselgruber W, Deutzmann R, Strahl S (декабрь 2002 г.). «Характеристика POMT2, нового члена семейства O-маннозилтрансфераз белка PMT, специфически локализованного в акросоме сперматид млекопитающих». Glycobiology . 12 (11): 771–83. doi :10.1093/glycob/cwf086. PMID 12460945.
^ ab "Ген Entrez: белок POMT2-O-маннозилтрансфераза 2".
Дальнейшее чтение
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 14». Nature . 421 (6923): 601–7. Bibcode :2003Natur.421..601H. doi : 10.1038/nature01348 . PMID 12508121.
Manya H, Chiba A, Yoshida A и др. (2004). «Демонстрация активности O-маннозилтрансферазы белка млекопитающих: коэкспрессия POMT1 и POMT2, необходимая для ферментативной активности». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (2): 500–5. Bibcode :2004PNAS..101..500M. doi : 10.1073/pnas.0307228101 . PMC 327176 . PMID 14699049.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
ван Реувейк Дж., Янссен М., ван ден Эльзен С. и др. (2006). «Мутации POMT2 вызывают гипогликозилирование α-дистрогликанов и синдром Уокера-Варбурга». Дж. Мед. Жене . 42 (12): 907–12. дои : 10.1136/jmg.2005.031963. ПМЦ 1735967 . ПМИД 15894594.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Акасака-Манья К, Манья Х, Накадзима А и др. (2006). «Физическая и функциональная ассоциация человеческих белков O-маннозилтрансфераз 1 и 2». J. Biol. Chem . 281 (28): 19339–45. doi : 10.1074/jbc.M601091200 . PMID 16698797.
Янагисава А., Буше С., Ван ден Берг PY и др. (2007). «Новые мутации POMT2, вызывающие врожденную мышечную дистрофию: идентификация мутации-основателя» (PDF) . Неврология . 69 (12): 1254–60. doi :10.1212/01.wnl.0000268489.60809.c4. PMID 17634419. S2CID 26108950.
Biancheri R, Falace A, Tessa A и др. (2007). «Мутация гена POMT2 при конечностно-поясной мышечной дистрофии с воспалительными изменениями». Biochem. Biophys. Res. Commun . 363 (4): 1033–7. doi :10.1016/j.bbrc.2007.09.066. PMID 17923109.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись Обзор врожденной мышечной дистрофии
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 14 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
