B3GALNT2
Бета-1,3-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2 — это белок , который у человека кодируется геном B3GALNT2 . [ 1]
Функция
Этот ген кодирует член семейства гликозилтрансфераз 31. Кодируемый белок синтезирует GalNAc:beta-1,3GlcNAc, новую углеводную структуру, на N- и O-гликанах . Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов , которые кодируют различные изоформы . [предоставлено RefSeq, март 2013 г.].
Клиническое значение
Известно, что мутация в гене B3GALNT2 вызывает врожденную дистрогликанопатию с аномалиями мозга и глаз A11 (MDDGA11), которая представляет собой аутосомно-рецессивную мышечную дистрофию. [2]
Ссылки
- ^ "Entrez Gene: Beta-1,3-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2" . Получено 28.08.2013 .
- ^ "UniProt". www.uniprot.org . Получено 2023-10-31 .
Дальнейшее чтение
- Хирума, Т.; Тогаячи, А.; Окамура, К.; Сато, Т.; Кикучи, Н.; Квон, Ю.Д.; Накамура, А.; Фудзимура, К.; Гото, М.; Татибана, К.; Ишизука, Ю.; Ноче, Т.; Наканиси, Х.; Наримацу, Х. (2004). «Новая человеческая 1,3-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза, которая синтезирует уникальную структуру углеводов, GalNAc 1-3GlcNAc». Журнал биологической химии . 279 (14): 14087–14095 . doi : 10.1074/jbc.M310614200 . ПМИД 14724282.
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .
 | Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
