Фактор дифференцировки роста 6 (GDF6) — регуляторный белок, связанный с ростом и дифференцировкой развивающихся эмбрионов. GDF6 кодируется геном GDF6. Он является членом суперсемейства трансформирующего фактора роста бета, которое представляет собой группу белков, участвующих в ранней регуляции роста и развития клеток. Было показано, что GDF6 играет важную роль в формировании рисунка эпидермиса [ 9] и формировании костей и суставов. [10] GDF6 индуцирует гены, связанные с развитием эпидермиса, и может напрямую связываться с noggin , геном, который контролирует развитие нервной системы, чтобы блокировать его эффект. [9] GDF6 взаимодействует с костными морфогенетическими белками (BMP) с образованием гетеродимеров, которые могут регулировать индукцию и формирование рисунка нервной системы у развивающихся эмбрионов. [9] Разработав модель « нокаута » GDF6, ученые подавили экспрессию GDF6 в развивающихся эмбрионах мышей. Благодаря этому эксперименту ученые смогли напрямую связать GDF6 с несколькими заболеваниями черепа и позвоночных суставов, такими как сколиоз и хондродисплазия типа Греба. [10]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000156466 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000051279 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Davidson AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS (февраль 1999 г.). «Выделение gdf7 у данио-рерио и сравнительное генетическое картирование генов, принадлежащих к подгруппе факторов роста/дифференциации 5, 6, 7 суперсемейства TGF-beta». Genome Res . 9 (2): 121–9. doi : 10.1101/gr.9.2.121 . PMID 10022976.
^ Чанг С, Хеммати-Бриванлоу А (1999). "Xenopus GDF6, новый антагонист ноггина и партнер BMP". Развитие . 126 (15): 3347–57. doi :10.1242/dev.126.15.3347. PMID 10393114.
^ Асаи-Коаквелл М., Френч К., Берри К., Йе М., Косс Р., Сомервилл М., Мюллер Р., ван Хейнинген В., Васкевич А., Леманн О. (2007). «GDF6, новый локус для спектра аномалий развития глаз». Am J Hum Genet . 80 (2): 306–15. doi :10.1086/511280. PMC 1785352. PMID 17236135 .
^ Hanel M, Hensey C (2006). «Глазные и невральные дефекты, связанные с потерей GDF6». BMC Dev Biol . 6 : 43. doi : 10.1186/1471-213X-6-43 . PMC 1609107. PMID 17010201 .
^ abc Chang C, Hemmati-Brivanlou A (август 1999). "Xenopus GDF6, новый антагонист noggin и партнер BMP". Development . 126 (15): 3347–57. doi :10.1242/dev.126.15.3347. PMID 10393114.
^ ab Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM (февраль 2003 г.). «Множественные дефекты суставов и скелета, вызванные одиночными и двойными мутациями в генах Gdf6 и Gdf5 у мышей». Dev. Biol . 254 (1): 116–30. doi : 10.1016/S0012-1606(02)00022-2 . PMID 12606286.
Дальнейшее чтение
Chiquet BT, Hashmi SS, Henry R и др. (2009). «Геномный скрининг выявляет новые связи и предоставляет дополнительные доказательства роли MYH9 в несиндромной расщелине губы и неба». Eur. J. Hum. Genet . 17 (2): 195–204. doi :10.1038/ejhg.2008.149. PMC 2874967 . PMID 18716610.
Mazerbourg S, Sangkuhl K, Luo CW и др. (2005). «Идентификация рецепторов и сигнальных путей для сиротских костных морфогенетического белка/лигандов фактора дифференцировки роста на основе геномных анализов». J. Biol. Chem . 280 (37): 32122–32. doi : 10.1074/jbc.M504629200 . PMID 16049014. S2CID 23693180.
Storm EE, Huynh TV, Copeland NG и др. (1994). «Изменения конечностей у мышей-брахиподистов из-за мутаций в новом члене суперсемейства TGF beta». Nature . 368 (6472): 639–43. Bibcode :1994Natur.368..639S. doi :10.1038/368639a0. PMID 8145850. S2CID 31921634.
Чжан X, Ли С, Сяо X и др. (2009). «Мутационный скрининг 10 генов у китайских пациентов с микрофтальмией и/или колобомой». Mol. Vis . 15 : 2911–8. PMC 2802294. PMID 20057906 .
Erlacher L, McCartney J, Piek E и др. (1998). «Хрящевые морфогенетические белки и остеогенный белок-1 по-разному регулируют остеогенез». J. Bone Miner. Res . 13 (3): 383–92. doi : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . PMID 9525338. S2CID 25307046.
Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN и др. (2008). «Мутации в GDF6 связаны с дефектами сегментации позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля». Hum. Mutat . 29 (8): 1017–27. doi : 10.1002/humu.20741 . PMID 18425797. S2CID 5276691.
Wolfman NM, Hattersley G, Cox K и др. (1997). «Эктопическая индукция сухожилий и связок у крыс факторами роста и дифференцировки 5, 6 и 7, членами семейства генов TGF-бета». J. Clin. Invest . 100 (2): 321–30. doi :10.1172/JCI119537. PMC 508194. PMID 9218508 .
Tomaski SM, Zalzal GH (1999). "In vitro регуляция экспрессии хрящевых морфогенетических белков гормоном роста и инсулиноподобным фактором роста 1 в бычьем перстневидном хондроците". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg . 125 (8): 901–6. doi : 10.1001/archotol.125.8.901 . PMID 10448738.
Asai-Coakwell M, French CR, Ye M и др. (2009). «Неполная пенетрантность и фенотипическая изменчивость характеризуют окуло-скелетные фенотипы, связанные с Gdf6». Hum. Mol. Genet . 18 (6): 1110–21. doi : 10.1093/hmg/ddp008 . PMID 19129173.
Бобач К., Грубер Р., Солейман А. и др. (2002). «Хрящевые морфогенетические белки-1 и -2 эндогенно экспрессируются в здоровых и пораженных остеоартритом суставных хондроцитах человека и стимулируют синтез матрикса». Osteoarthr. Cartil . 10 (5): 394–401. doi : 10.1053/joca.2002.0522 . PMID 12027540.
Gajavelli S, Wood PM, Pennica D и др. (2004). «Сигнализация BMP инициирует программу дифференциации нервного гребня в эмбриональных стволовых клетках ЦНС крысы». Exp. Neurol . 188 (2): 205–23. doi :10.1016/j.expneurol.2004.03.026. PMID 15246821. S2CID 27002904.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Chang SC, Hoang B, Thomas JT и др. (1994). «Хрящевые морфогенетические белки. Новые члены суперсемейства трансформирующего фактора роста бета, преимущественно экспрессирующиеся в длинных костях во время эмбрионального развития человека». J. Biol. Chem . 269 (45): 28227–34. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . PMID 7961761.
Reddi AH (1995). «Морфогенез хряща: роль костных и хрящевых морфогенетических белков, гомеобоксных генов и внеклеточного матрикса». Matrix Biol . 14 (8): 599–606. doi :10.1016/S0945-053X(05)80024-1. PMID 9057810.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Шен Б., Бхаргав Д., Вэй А. и др. (2009). «BMP-13 появляется как потенциальный ингибитор формирования костей». Int. J. Biol. Sci . 5 (2): 192–200. doi :10.7150/ijbs.5.192. PMC 2646266. PMID 19240811 .
This article on a gene on human chromosome 8 is a stub. You can help Wikipedia by expanding it.
